Zespół Polanda – czym jest? Jak wygląda leczenie?

Zespół Polanda (ang. Poland Syndrome, PS) to zespół wad wrodzonych, polegający na jednostronnie występujących zaburzeniach rozwojowych w obrębie klatki piersiowej, a często również ręki. Zakres i nasilenie nieprawidłowości u każdego chorego mogą być inne. Wady mogą uniemożliwiać normalne funkcjonowanie, ale mogą też długo pozostać niezauważalne, nie wpływając na stan zdrowia. Jak rozpoznać zespół Polanda? Jak wygląda leczenie? 

Objawy i przyczyny. Jak wygląda zespół Polanda?

Podstawową wadą rozwojową charakterystyczną dla zespołu Polanda jest niewłaściwe wykształcenie lub całkowity brak mięśnia piersiowego większego po jednej stronie ciała. Skutkuje to często widoczną asymetrią klatki piersiowej i niewłaściwym wykształceniem brodawki sutkowej. 

Często nieprawidłowo wykształconym mięśniom towarzyszą wady w budowie ręki po tej samej stronie ciała. Polegają one najczęściej na zrośnięciu się palców dłoni (syndaktylia), braku niektórych palców (oligodaktylia) lub ich skróceniu (brachydaktylia). Niewłaściwie rozwinięte mogą być też pozostałe kości ręki. 

Wady rozwojowe mogą dotyczyć również innych mięśni w obrębie klatki piersiowej oraz żeber, co może skutkować deformacją klatki piersiowej. Charakterystyczne jest występowanie zmian po jednej stronie ciała. 

Uznaje się, że przyczyną występowania wad rozwojowych w zespole Polanda jest zaburzenie przepływu krwi w tętnicy podobojczykowej w życiu płodowym (około 45 dnia). Prowadzi to do przewlekłego niedokrwienia i zaburzenia rozwoju mięśni i kości klatki piersiowej oraz struktur ręki. 

Większość przypadków ma charakter spontaniczny. Nie wykazano podłoża genetycznego tej choroby, choć około 4% ma charakter rodzinny i kilkukrotnie częściej zaburzenia rozwijają się u chłopców niż u dziewczynek. Uważa się, że przyczyny występowania zespołu Polanda mają charakter złożony, a dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe.    

Przeczytaj także: Polidaktylia w rodzinie: charakterystyka choroby i dziedziczenie.

W jaki sposób rozpoznać zespół Polanda? Diagnoza

Podstawową cechą decydującą o rozpoznaniu zespołu Polanda jest jednostronna agenezja (całkowity brak wykształcenia) lub hipoplazja (niedorozwój) mięśnia piersiowego większego, a dokładnie jego głowy mostkowo-żebrowej. 

W celach diagnostycznych wykonuje się badanie fizykalne pacjenta, często uzupełniane badaniem USG. Obraz USG pozwala zaobserwować nieprawidłowości w budowie mięśni, a także serca i nerek. W cięższych przypadkach badaniem uzupełniającym jest tomografia komputerowa. 

Zespół Polanda może objawiać się różnorodnymi cechami – u każdej osoby mogą występować inne wady: mniej lub bardziej widoczne. W większości przypadków chorobę diagnozuje się w 1. roku życia, szczególnie u dzieci z wadami ręki oraz kości w obrębie klatki piersiowej. 

U niektórych pacjentów nieprawidłowości zauważalne są dopiero w okresie dojrzewania. Wiąże się to głównie z rozwojem piersi u dziewcząt – widoczna staje się ich asymetria. Zdarzają się też pacjenci zdiagnozowani dopiero jako dorośli, ponieważ ich objawy nie mają znaczących konsekwencji zdrowotnych, a jedynie estetyczne. 

Zespół Polanda – leczenie chirurgiczne

Wady rozwojowe obecne w zespole Polanda koryguje się w sposób chirurgiczny na trzech płaszczyznach:

• Zabiegi chirurgiczne przywracające prawidłową budowę dłoni – zwykle wykonuje się je w wieku 12-24 miesięcy. Rodzaj zabiegu zależy od występujących deformacji; zalecana jest stała obserwacja do czasu zakończenia wzrostu kości, ponieważ mogą pojawiać się wtórne zrosty.
• Rekonstrukcja kości klatki piersiowej w przypadkach, gdy zaburzona jest mechanika oddychania lub występuje ucisk na serce i płuca. Operacje klatki piersiowej wykonuje się na początku okresu dojrzewania (optymalnie w wieku 14-15 lat).
• Rekonstrukcja piersi – wykonywana w celu wyrównania asymetrii, głównie ze względów estetycznych i psychologicznych dla poprawy jakości życia pacjenta.

Sprawdź również: Badania dziecka w pierwszych tygodniach życia – jakie badania mogą okazać się przydatne?

Zespół Polanda – fizjoterapia

W leczeniu zespołu Polanda poza zabiegami chirurgicznymi ważna jest również rehabilitacja ruchowa, konieczna do utrzymania sprawności ciała. Każdorazowo sposób postępowania powinien być dobrany indywidualnie do stanu pacjenta. 

Zaleca się regularne kontrolowanie:

• symetrii kręgosłupa i klatki piersiowej,
• dynamiki i zakresu ruchów w obrębie obręczy barkowej,
• symetrii rozwoju mięśni kończyn górnych,
• siły uścisku i chwytu.

Zalecane ćwiczenia ruchowe mają na celu:

• poprawę mobilności i wzmocnienie klatki piersiowej, 
• zwiększenie przepływu krwi i wentylacji poprzez ćwiczenia mięśni oddechowych,
• zwiększenie zakresu ruchów obręczy barkowej i ruchomości stawu,
• poprawę wydolności ruchowej i siły ręki,
• poprawę zdolności motorycznych dłoni i palców.

Czy zespół Polanda jest groźny?

Najcięższe przypadki wad wrodzonych w zespole Polanda zostają wcześnie zdiagnozowane i można je skutecznie skorygować. Lżejsze przypadki nie wymagają interwencji chirurgicznych i nie są groźne dla zdrowia. Mogą jednak powodować problemy natury estetycznej, które negatywnie wpływają na psychikę pacjenta. 

W diagnostyce chorób rzadkich ważne jest wsparcie psychologiczne, a także edukowanie pacjentów oraz ich rodzin na temat możliwych rozwiązań i miejsc, gdzie można otrzymać wsparcie. 

Mgr Marta Filipowska