Zespół rakowiaka – co to jest i w jaki sposób jest diagnozowany?

Zespół rakowiaka to zestaw dolegliwości wynikających z obecności rzadkiego nowotworu neuroendokrynnego, zwanego rakowiakiem. Rakowiaki to guzy, które charakteryzują się wydzielaniem do krwioobiegu różnorodnych substancji biologicznie czynnych, takich jak serotonina, histamina czy inne hormony. Obecność tych substancji w nadmiernych ilościach prowadzi do wystąpienia charakterystycznych objawów określanych mianem zespołu rakowiaka. Dowiedz się, czym jest ten zespół, jakie są jego przyczyny oraz jak przebiega diagnostyka.

Co to zespół rakowiaka?

Zespół rakowiaka to zbiór dolegliwości, które występują u osób cierpiących na nowotwory neuroendokrynne, w szczególności rakowiaki. Rakowiaki to guzy wywodzące się z komórek rozproszonego jelitowego układu endokrynnego. Charakterystyczną cechą tych nowotworów jest ich zdolność do wydzielania biologicznie czynnych substancji chemicznych, takich jak serotonina, histamina czy szereg innych hormonów. To właśnie nadmiar tych substancji w krwiobiegu chorego odpowiada za wystąpienie zespołu rakowiaka.

📌 Sprawdź, czym jest gruczolakorak i jakie objawy mu towarzyszą.

Przyczyny zespołu rakowiaka

Bezpośrednią przyczyną występowania zespołu rakowiaka jest działanie hormonów i innych mediatorów biologicznie aktywnych wydzielanych przez komórki nowotworowe. Do najważniejszych z nich należą:

• serotonina – odpowiedzialna za większość typowych objawów zespołu, takich jak napadowe zaczerwienienie skóry, biegunka czy przyspieszenie akcji serca;
• histamina – powodująca  objawy podobne do alergii, np. świąd, zaczerwienienie skóry;
• wazopresyna i hormon adrenokortykotropowy – przyczyniające się do rozwoju innych dolegliwości.

📌 Przeczytaj, czym jest zespół serotoninowy.

Nie do końca poznane są dokładne przyczyny powstawania samych nowotworów neuroendokrynnych, w tym rakowiaków. Uważa się, że istotną rolę odgrywają mutacje genetyczne prowadzące do niekontrolowanego podziału komórek. Wśród czynników ryzyka wymienia się również zaawansowany wiek, płeć żeńską oraz choroby współistniejące, takie jak zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN-1).

Gdzie najczęściej występuje rakowiak?

Rakowiak najczęściej występuje w takich lokalizacjach jak:

1. Przewód pokarmowy – najczęstsza lokalizacja rakowiaka, stanowiąca około 60–70% przypadków. Wśród narządów przewodu pokarmowego rakowiaki najczęściej rozwijają się w:
   • jelicie cienkim (szczególnie w jelicie krętym),
   • wyrostku robaczkowym (częsta lokalizacja, zwłaszcza u młodych osób),
   • odbytnicy,
   • żołądku.
2. Płuca – około 25% przypadków rakowiaka.
3. Trzustka – rakowiaki mogą występować w trzustce, choć w tym przypadku należą do grupy tzw. guzów neuroendokrynnych trzustki (NET).
4. Inne narządy – rzadziej rakowiaki rozwijają się w wątrobie, jajnikach, jądrach, pęcherzu moczowym czy węzłach chłonnych.

Objawy zespołu rakowiaka

Objawy zespołu rakowiaka są niezwykle zróżnicowane i zależą głównie od rodzaju substancji wydzielanych przez dany guz nowotworowy. Najczęściej obserwowane są: 

Objawy napadowe:

• nagłe i krótkotrwałe zaczerwienienie twarzy, szyi oraz górnej części tułowia (tzw. flush), zwłaszcza w odpowiedzi na stres, spożycie alkoholu, pikantne jedzenie czy wysiłek,
• przyspieszenie akcji serca, kołatania serca,
• nadmierne pocenie się,
• zawroty głowy.

Objawy przewodu pokarmowego:

• wodnista biegunka (występuje u 30–80% chorych), często przewlekła, mogąca prowadzić do utraty masy ciała i odwodnienia,
• bóle brzucha o charakterze kolki jelitowej.

Inne objawy:

• duszność, świsty oddechowe,
• trudności w oddychaniu,
• utrata masy ciała.

Warto podkreślić, że objawy zespołu rakowiaka mogą pojawiać się nagle, pod wpływem określonych czynników, takich jak spożycie alkoholu, stres czy niektóre potrawy. Niektóre leki, zwłaszcza z grupy inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny, również mogą nasilać dolegliwości.

Diagnostyka zespołu rakowiaka

Diagnostyka zespołu rakowiaka wymaga kilku etapów, dla potwierdzenia obecności guza oraz oceny o poziomu hormonów, wywołujących specyficzne objawy.

Lekarz zaczyna diagnozę od dokładnego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego. Kluczowe w diagnostyce zespołu rakowiaka są badania laboratoryjne, umożliwiające ocenę poziomu metabolitów i hormonów wydzielanych przez guzy rakowiaka. Ilościowo oznaczane są m.in.:

• 5-HIAA w moczu (kwas 5-hydroksyindolooctowy) – metabolit serotoniny, który jest wydalany z moczem. Zwiększone wydalanie 5-HIAA jest charakterystyczne dla rakowiaków wydzielających serotoninę. Aby uzyskać wiarygodny wynik, mocz zbiera się przez 24 godziny. Wysoki poziom 5-HIAA w moczu może sugerować zespół rakowiaka. Dowiedz się więcej o badaniu kwasu 5-hydroksyindolooctowego (5-HIAA) w DZM.

📌 Przeczytaj, czym jest badanie serotoniny w dobowej zbiórce moczu.

• chromogranina A (CgA) – białko wydzielane przez komórki neuroendokrynne. Podwyższony poziom chromograniny A we krwi jest markerem guzów neuroendokrynnych, w tym rakowiaków. Jest to czuły wskaźnik, jednak jego poziom może być podwyższony także w innych stanach, takich jak choroby wątroby, przewlekłe zapalenie żołądka czy stosowanie inhibitorów pompy protonowej (IPP);
• serotonina – rakowiaki wydzielające serotoninę mogą powodować podwyższenie jej poziomu w surowicy krwi. Badanie serotoniny we krwi to  jest  pomocne w potwierdzeniu aktywności guza. U pacjentów, u których poziomy serotoniny są prawidłowe, ale istnieje podejrzenie zespołu rakowiaka, można wykonać testy stymulacyjne. W tych testach podaje się glukagon lub sekretynę, co może wywołać wydzielanie serotoniny przez guz;
• peptydy natriuretyczne – jeśli pacjent ma objawy kardiologiczne, konieczne może okazać się oznaczenie poziomu peptydów natriuretycznych, aby ocenić funkcję serca i ewentualne uszkodzenie zastawek.

Aby zlokalizować guz rakowiaka, który może znajdować się w różnych narządach (najczęściej w przewodzie pokarmowym lub płucach), wykonuje się badania obrazowe, takie jak:

1. Tomografia komputerowa (TK) jamy brzusznej, miednicy i klatki piersiowej wykrywa guzy w przewodzie pokarmowym, wątrobie, płucach czy węzłach chłonnych.
2. Rezonans magnetyczny (MRI) jest szczególnie użyteczny w ocenie wątroby i innych miękkich tkanek, gdzie mogą znajdować się przerzuty.
3. Scyntygrafia receptorów somatostatynowych (SRS) to badanie obrazowe, w którym wykorzystuje się radioznakowane analogi somatostatyny (np. oktreotyd), które łączą się z receptorami na powierzchni komórek rakowiaka. Jest to bardzo czułe badanie, które pozwala na wykrycie guzów oraz ich przerzutów.
4. Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) z zastosowaniem znakowanego izotopem galu (⁶⁸Ga) oktreotydu. PET-CT z galem-68 jest nowoczesną techniką stosowaną do wykrywania i oceny guzów neuroendokrynnych, w tym rakowiaków. Pozwala na precyzyjne obrazowanie guzów, które mają receptory dla somatostatyny.

Jeśli zostanie zlokalizowany podejrzany guz, konieczne może być wykonanie biopsji, aby potwierdzić jego charakter neuroendokrynny. Materiał z biopsji jest badany pod mikroskopem, a specjalne barwienia immunohistochemiczne (np. na chromograninę A, synaptofizynę) pomagają w identyfikacji guzów neuroendokrynnych.

Zespół rakowiaka może prowadzić do tzw. serca rakowiakowego, które charakteryzuje się uszkodzeniem zastawek serca, zwłaszcza prawej strony serca (zastawki trójdzielnej i płucnej). Dlatego u pacjentów z objawami sercowymi wykonuje się echokardiografię, aby ocenić stan zastawek i funkcję serca.

Diagnoza różnicowa zespołu rakowiaka

Objawy zespołu rakowiaka mogą przypominać inne choroby, dlatego kluczowe jest wykluczenie schorzeń i stanów takich jak:

• zespół jelita drażliwego (IBS) – zwłaszcza w przypadku biegunek;
• nadczynność tarczycy – u osób z nadmierną potliwością, kołataniem serca i zaczerwienieniem skóry;
• menopauza – u kobiet, które mogą mieć uderzenia gorąca i inne objawy podobne do zespołu rakowiaka;
• astma lub przewlekłe obturacyjne choroby płuc (POChP) – w przypadku duszności i skurczu oskrzeli.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska