Zespół Wolframa – co to za choroba?

Zespół Wolframa jest rzadką chorobą genetyczną. Objawia się już we wczesnym dzieciństwie i może prowadzić do stopniowego pogarszania się zdrowia i funkcji życiowych. Dzięki postępom w diagnozie i terapii istnieją nadzieje na poprawę jakości życia osób dotkniętych tym zespołem.

Czym jest zespół Wolframa?

Zespół Wolframa, znany również jako zespół DIDMOAD, jest rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się różnorodnymi objawami, które mogą mieć znaczący wpływ na życie pacjentów. Skrót DIDMOAD odnosi się do objawów towarzyszących temu schorzeniu: cukrzycy insulinozależnej (diabetes insipidus), ślepoty (diabetes), trudności w odróżnianiu barw (optic atrophy) oraz zaburzeń neurologicznych (deafness). 

Omawiana choroba jest spowodowana mutacjami w genie WFS1, który odpowiada za produkcję białka związanego z retikulum endoplazmatycznym. Mutacje w tym genie prowadzą do zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów, w tym trzustki, oczu, nerek i mózgu. Zespół Wolframa jest schorzeniem postępującym, co oznacza, że ​​objawy stają się coraz bardziej nasilone wraz z upływem czasu i stanowią wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i dla ich rodzin.

Zespół Wolframa – objawy

Objawy zespołu Wolframa są zróżnicowane i obejmują różne układy ciała. Najczęstsze z nich to:

1. Cukrzyca insulinozależna: objawia się jako wysoki poziom glukozy we krwi, który nie może być odpowiednio kontrolowany przez insulinę. Pacjenci wymagają codziennych zastrzyków insuliny lub innych leków przeciwcukrzycowych.
2. Zaburzenia widzenia: pacjenci z zespołem Wolframa doświadczają postępującej utraty wzroku, która może prowadzić do ślepoty. Degeneracja nerwu wzrokowego jest typowym objawem.
3. Zaburzenia słuchu: schorzenie prowadzi do postępującej utraty słuchu, która z czasem może przemienić się w całkowitą głuchotę.
4. Objawy neurologiczne: obejmują ataksję (niezręczność ruchową), spowolnienie procesów poznawczych, zaburzenia mowy, drgawki, a nawet zaburzenia nastroju i zachowania.
5. Zaburzenia układu moczowo-płciowego: problemy z oddawaniem moczu oraz dysfunkcje seksualne.
6. Zaburzenia metaboliczne: mogą występować zmiany w metabolizmie lipidów i hormonów, co prowadzi do dodatkowych powikłań zdrowotnych.
7. Inne objawy: problemy z równowagą hormonalną czy z układem pokarmowym.

Zespół Wolframa jest schorzeniem postępującym, co oznacza, że objawy stają się coraz bardziej nasilone wraz z upływem czasu, co znacząco wpływa na jakość życia pacjentów. Właściwa diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania chorobą. 

Diagnoza zespołu Wolframa

Diagnoza zespołu Wolframa stanowi wyzwanie ze względu na zróżnicowany charakter objawów oraz rzadkość występowania schorzenia. Istnieje jednak kilka kroków diagnostycznych, które mogą być pomocne w identyfikacji pacjentów z podejrzeniem tego zespołu. Jednym z kluczowych narzędzi diagnostycznych jest badanie genetyczne, które pozwala potwierdzić obecność mutacji w genie WFS1, odpowiedzialnym za rozwój choroby.

Badania genetyczne odgrywają istotną rolę w procesie diagnozy zespołu Wolframa, umożliwiając identyfikację konkretnych mutacji genetycznych, charakterystycznych dla tej choroby. Testy genetyczne obejmują sekwencjonowanie DNA, które pozwala na dokładne zidentyfikowanie mutacji w genie WFS1. Odkrycie mutacji potwierdzającej zespół Wolframa u pacjenta jest kluczowe dla ustalenia diagnozy i zaplanowania dalszej opieki medycznej.

Ponadto w procesie diagnozy zespołu Wolframa ważne jest uwzględnienie szerokiego zakresu objawów klinicznych i wyników badań laboratoryjnych, takich jak:

• testy na poziom glukozy we krwi,
• testy neurologiczne,
• badania obrazowe (np. MRI),
• ocena funkcji narządów wzroku i słuchu.

Integracja wszystkich tych danych klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych pozwala na kompleksową ocenę stanu zdrowia pacjenta i właściwe postawienie diagnozy.

W przypadku podejrzenia zespołu Wolframa zaleca się konsultację z zespołem specjalistów, w tym z endokrynologiem, neurologiem, okulistą i genetykiem klinicznym. Wspólnie mogą oni przeprowadzić kompleksową ocenę oraz zaplanować odpowiednie strategie diagnostyczne i terapeutyczne. 

Czy można wykryć zespół Wolframa w ciąży?

Wykrycie zespołu Wolframa w ciąży może być trudne, ale istnieją pewne kroki, które warto podjąć w celu identyfikacji ryzyka choroby u nienarodzonego dziecka. W przypadku gdy jedno z rodziców jest nosicielem mutacji genetycznej związanej z zespołem Wolframa, możliwe jest wykonanie testów genetycznych prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, które pozwalają na analizę DNA płodu. Ponadto skierowanie na badania genetyczne może być rozważane w przypadku występowania pewnych objawów klinicznych, sugerujących zespół Wolframa u rodziców lub innych członków rodziny. 

Leczenie pacjentów z zespołem Wolframa

Leczenie pacjentów z zespołem Wolframa opiera się głównie na łagodzeniu objawów oraz zapobieganiu powikłaniom choroby. Ze względu na to, że zespół Wolframa jest schorzeniem postępującym i wieloukładowym, terapia wymaga podejścia interdyscyplinarnego oraz kompleksowej opieki medycznej.

1. Zarządzanie cukrzycą: kontrola poziomu glukozy we krwi jest kluczowa dla pacjentów z cukrzycą insulinozależną, którzy mogą wymagać regularnej suplementacji insuliny lub innych leków przeciwcukrzycowych. Edukacja pacjentów i ich rodzin w zakresie samokontroli glukozy oraz zalecenia dietetyczne są istotne dla utrzymania właściwej kontroli metabolicznej.
2. Wsparcie neurologiczne: pacjenci z zespołem Wolframa mogą wymagać opieki neurologicznej w celu zarządzania różnymi objawami, takimi jak: ataksja, zaburzenia mowy czy drgawki. Fizjoterapia, terapia zajęciowa oraz logopedia są pomocne w poprawie funkcji neurologicznych i jakości życia.
3. Opieka okulistyczna i audiologiczna: regularne badania wzroku i słuchu są kluczowe dla pacjentów z zespołem Wolframa ze względu na ryzyko wystąpienia objawów, takich jak utrata wzroku i słuchu. W niektórych przypadkach może być konieczne zastosowanie protez słuchowych lub innych wspomagaczy sensorycznych.
4. Leczenie objawowe: pacjenci wymagają leczenia objawowego w zależności od ich indywidualnych potrzeb, np. leczenia depresji, zaburzeń snu czy dysfunkcji układu moczowo-płciowego.

Ważne jest, aby leczenie pacjentów z zespołem Wolframa było spersonalizowane i oparte na współpracy z zespołem specjalistów, w tym endokrynologów, neurologów, okulistów, audiologów oraz terapeutów zajęciowych.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela