Jak oceniane jest ryzyko trisomii 13?
Pytanie
Dzień dobry. Jak oceniane jest ryzyko trisomii 13 i czy w zależności od wyniku wskazane są jakieś dodatkowe badania genetyczne?
Odpowiedź specjalisty
Ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 13 (zespół Pataua) można ocenić na podstawie badań przesiewowych wykonywanych w pierwszym trymestrze np. testu podwójnego (PAPP-A, β-hCG) w połączeniu z USG genetycznym (wykonywanym w 11-14 tygodniu ciąży). Ryzyko zespołu Pataua u płodu ocenia się również za pomocą nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT), np. testu SANCO. Test SANCO można wykonać po ukończonym 10 tyg. ciąży, materiałem biologicznym niezbędnym do wykonania badania jest próbka krwi żylnej matki, z której izolowane jest wolne płodowe DNA. Test SANCO ocenia ryzyko wystąpienia u płodu trisomii chromosomów 21, 18, 13, ponad 430 zespołów delecji i duplikacji, obejmujących co najmniej 7Mpz i analizuje również chromosomy autosomalne i płci. Jeśli testy NIPT lub testy przesiewowe I trymestru wskazują podwyższone ryzyko trisomii 13, zaleca się wykonanie badania inwazyjnego w celu potwierdzenia diagnozy.
Specjalista
