Jak rozpoznawany jest zespół McCune-Albrighta?

Zespół McCune–Albrighta (MAS) to rzadkie, wielonarządowe zaburzenie genetyczne, którego przyczyną jest mutacja w genie GNAS1. Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu są zaburzenia hormonalne, z których najczęstszym jest przedwczesne dojrzewanie płciowe, zwłaszcza u dziewczynek. Dochodzi wtedy do nieregularnych, często bezowulacyjnych miesiączek, powiększenia piersi i przyspieszonego wzrostu. Inne możliwe zaburzenia endokrynne to nadczynność tarczycy, nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu, zespół Cushinga. Drugi typowy objaw zespołu to plamy café-au-lait – jasnobrązowe zmiany skórne, które mają nieregularne, nierównomierne brzegi. Trzeci objaw to dysplazja włóknista kości. W jej przebiegu prawidłowa tkanka kostna zostaje zastąpiona tkanką włóknistą, co prowadzi do osłabienia struktury kości, deformacji, przewlekłego bólu i zwiększonego ryzyka złamań. Proces diagnostyczny powinien rozpocząć się od dokładnego zebrania wywiadu oraz badania fizykalnego, które może ujawnić zarówno zmiany skórne, jak i objawy zaburzeń hormonalnych. Kluczowe są badania hormonalne – należy oznaczyć m.in. poziomy hormonów płciowych, TSH, fT4, kortyzolu, ACTH, hormonu wzrostu. Badania obrazowe, takie jak USG narządów płciowych, tarczycy, nadnerczy czy rezonans magnetyczny przysadki, pozwalają na ocenę obecności zmian ogniskowych lub przerostu tkanek. W przypadku podejrzenia dysplazji włóknistej wykonuje się zdjęcia rentgenowskie, scyntygrafię kości lub tomografię komputerową, pomocne są również badania genetyczne oceniające obecność mutacji genu GNAS1.