e-Pakiet niepłodność męska (CFTR AZF), badania genetyczne

Zestaw badań oferowanych w ramach pakietu obejmuje analizę regionu AZF chromosomu Y oraz 7 mutacji w genie CFTR:  F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H.

Badania te, wraz z badaniem cytogenetycznym kariotypu (którego ten pakiet nie obejmuje), zalecane są przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej.

W regionie AZF chromosomu Y zlokalizowane są geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli produkcję plemników. Brak jednego z tych genów lub mutacja w jego regionie może prowadzić do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku.

Mutacje w obszarze genu CFTR mogą prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w ejakulacie, a także do obustronnego braku/niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD).

Badanie w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej jest bardzo ważne dla wszystkich par starających się o dziecko- pomaga ono ustalić przyczynę niepłodności, jak również określić czy możliwe będzie pozyskanie plemników na drodze biopsji jądra.

Wykonanie badania jest konieczne w przypadku planowania zabiegu pozaustrojowego zapłodnienia technikami ICSI/IMSI.

Badanie jest rekomendowane przede wszystkim:

• w ramach diagnostyki w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej
• dla mężczyzn ze stwierdzoną azoospermią (brakiem plemników w ejakulacie) lub oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników)
• dla mężczyzn przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra
• dla mężczyzn ze stwierdzoną niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów
• dla wszystkich mężczyzn, w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy.