Infano - Genetyczne badanie przesiewowe dla niemowląt i małych dzieci
Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, jest genetycznym badaniem profilaktycznym w zakresie 74 chorób wieku dziecięcego, dedykowane jest dla niemowląt od pierwszych dni życia oraz małych dzieci.
Badanie Infano pozwala na wykrycie chorób uwarunkowanych genetycznie, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy. Badanie INFANO ma na celu szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian.
Zasadniczy raport badania obejmuje 72 jednostki chorobowe:
- Choroby metaboliczne, wynikające z zaburzeń przemian biochemicznych organizmu, które powodują nieprawidłową przemianę białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i innych składników pokarmowych;
- Choroby neurologiczne (rdzeniowy zanik mięśni SMA, drgawki pirydoksynozależne, niedobór transportera glukozy typu 1, stwardnienie guzowate);
- Niedobory odporności;
- Choroby krwi i narządu wzroku;
- Inne choroby w tym mukowiscydoza, hipertermia złośliwa, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia sercowo-naczyniowe.
W ramach badania Infano może zostać przeprowadzona, dodatkowa analiza metodą MLPA genów DMD (dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera), CYP21A2 (wrodzony przerost kory nadnerczy). Wykonanie analizy MLPA dla genów DMD i CYP21A2 wymaga poniesienia dodatkowego kosztu, nieuwzględnionego w cenie badania Infano.
W ramach badania Infano otrzymujesz:
- konsultację z Doradcą Pacjenta poprzedzającą badanie
- wysyłkę do domu specjalnego zestawu pobraniowego (opcjonalnie)
- obszerny wynik badania
- konsultację nieprawidłowego wyniku z genetykiem klinicznym.
Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS możesz kupić w sklepie internetowym Nowa Genetyka: https://sklep.nowagenetyka.pllub e-Sklepie DIAGNOSTYKI tutaj
Po sfinalizowaniu płatności skontaktuj się z Doradcą Pacjenta w celu wypełnienia dedykowanego formularza zlecenia oraz ustalenia sposobu pobrania materiału (samodzielne w domu lub w jednym z Punktów Pobrań DIAGNOSTYKI):
