Choroba Addisona-Biermera (anemia złośliwa)
Dowiedz się więcej
Aplazja szpiku – co to za choroba? Przyczyny, objawy i diagnoza
Spis treści:
Aplazja szpiku kostnego, nazywana także anemią aplastyczną, to rzadka, ale bardzo poważna choroba układu krwiotwórczego. W jej przebiegu szpik kostny produkujący komórki krwi przestaje wytwarzać wystarczającą ilość krwinek czerwonych, białych i płytek krwi. Taki stan prowadzi do tzw. pancytopenii, czyli jednoczesnego niedoboru wszystkich trzech rodzajów komórek we krwi oraz rozwoju szerokiego spektrum objawów klinicznych.
Aplazja szpiku – przyczyny
W odróżnieniu od innych typów niedokrwistości (anemii), np. tych wynikających z niedoboru żelaza czy witaminy B12, aplazja szpiku nie jest skutkiem złej diety lub przewlekłego krwawienia. Jest najcięższym i najbardziej niebezpiecznym rodzajem anemii, ponieważ dotyka całego układu krwiotwórczego i może zagrażać życiu.
Przyczyny aplazji szpiku można podzielić na trzy główne grupy:
- Nabyta aplazja (najczęstsza forma) – często ma podłoże autoimmunologiczne, co oznacza, że układ odpornościowy mylnie atakuje własne komórki szpiku kostnego i je niszczy.
- Wrodzona aplazja – rzadsza forma, związana z chorobami genetycznymi, np. zespołem Fanconiego. Zwykle objawia się już w dzieciństwie.
- Idiopatyczna aplazja – to przypadki, w których nie udaje się ustalić konkretnej przyczyny. Dotyczy to aż połowy pacjentów.
Do czynników, które mogą przyczyniać się do powstania aplazji, należą m.in.:
- działanie promieniowania lub toksycznych substancji (np. benzen),
- niektóre leki (np. stosowane w chemioterapii),
- infekcje wirusowe (np. wirusowe zapalenie wątroby, parwowirus),
- zaburzenia genetyczne wpływające na regenerację komórek krwi,
- mutacje somatyczne – to zmiany genetyczne zachodzące w ciągu życia, które mogą zaburzyć funkcjonowanie szpiku.
Aplazja szpiku – objawy
Ponieważ choroba powoduje znaczny spadek liczby wszystkich komórek krwi, objawy są zróżnicowane i zależą od tego, którego rodzaju komórek brakuje:
- Niedokrwistość (niedobór krwinek czerwonych) – powoduje zmęczenie, bladość skóry, osłabienie, szybkie bicie serca.
- Leukopenia/neutropenia (niedobór białych krwinek) – prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje, wirusowe i bakteryjne.
- Trombocytopenia (niedobór płytek krwi) – skutkuje łatwym powstawaniem siniaków, samoistnymi krwawieniami z nosa i dziąseł bez wyraźnej przyczyny
Aplazja szpiku – diagnostyka
W badaniach laboratoryjnych stwierdza się:
- bardzo niski poziom wszystkich typów krwinek,
- hipoplastyczny szpik, czyli znacznie „zubożony”, zawierający mało komórek odpowiedzialnych za tworzenie krwi, ale bez oznak nowotworu.
Rozpoznanie obejmuje kilka kroków:
- Badanie krwi (morfologia) – wykazuje znaczne obniżenie liczby czerwonych, białych krwinek oraz płytek → potwierdzenie pancytopenii.
- Biopsja szpiku kostnego – polega na pobraniu próbki szpiku, by ocenić jego budowę pod mikroskopem → obraz: hipoplazja/brak prekursorów hematopoetycznych.
- Wykluczenie innych chorób, takich jak białaczka, zespół mielodysplastyczny czy inne rodzaje niedokrwistości.
- Badania genetyczne i immunologiczne – pomagają ustalić przyczynę choroby (np. dziedziczne wady lub zaburzenia odporności).
- Dodatkowe testy, np. wirusologiczne czy toksykologiczne, w celu znalezienia ewentualnych czynników zewnętrznych.
Aplazja szpiku kostnego – rokowania
Czy aplazję szpiku da się leczyć? Tak, chociaż leczenie może być długotrwałe i skomplikowane, rokowania są coraz lepsze – zwłaszcza u młodszych pacjentów. Obecnie stosuje się dwie główne metody terapii:
- Przeszczep szpiku kostnego (HSCT) – polega na zastąpieniu chorego szpiku zdrowym od zgodnego dawcy. Jest to najskuteczniejsze leczenie, szczególnie u młodych osób.
- Leczenie immunosupresyjne i biologiczne – pomaga „wyciszyć” nieprawidłową reakcję układu odpornościowego i umożliwić szpikowi powrót do pracy.
Bez odpowiedniego leczenia ciężka aplazja może prowadzić do zgonu w ciągu kilku lat, ale dzięki postępom medycyny wiele osób żyje dziś z tą chorobą przez długie lata.
Anemia aplastyczna a inne rodzaje anemii
Wiele osób zna anemię jako stan niedoboru żelaza, który powoduje zmęczenie i bladość skóry. W rzeczywistości istnieje kilka rodzajów anemii, a różnią się one przyczynami i stopniem zagrożenia:
| Rodzaj anemii | Przyczyna | Czy zagraża życiu? |
|---|---|---|
| Anemia z niedoboru żelaza | Zła dieta, utrata krwi | Rzadko |
| Anemia z niedoboru witaminy B12 | Zaburzenia wchłaniania | Rzadko |
| Anemia hemolityczna | Niszczenie krwinek przez organizm | Czasem tak |
| Anemia aplastyczna (aplazja szpiku) | Zanik produkcji krwinek w szpiku | Tak |
Podsumowanie
Aplazja szpiku kostnego to ciężka i złożona choroba, w której szpik przestaje produkować niezbędne do życia krwinki. Choć przyczyny mogą być różne, od wad genetycznych po czynniki zewnętrzne, większość przypadków ma charakter nabyty. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostyki i leczenia, rokowania są coraz lepsze – zwłaszcza jeśli choroba zostanie rozpoznana odpowiednio wcześnie.
Mgr Monika Mazur
Diagnosta laboratoryjny
Podsumowanie – FAQ
Aplazja szpiku, znana również jako anemia aplastyczna, to poważna choroba, w której szpik kostny przestaje wytwarzać wystarczającą liczbę komórek krwi. Dotyczy to wszystkich trzech typów:
- czerwonych krwinek (erytrocytów), które transportują tlen,
- białych krwinek (leukocytów), które chronią przed infekcjami,
- płytek krwi (trombocytów), które są odpowiedzialne za krzepnięcie.
Nie. Choć obie choroby dotyczą szpiku kostnego, są zupełnie różne.
| Cecha | Aplazja szpiku | Białaczka |
|---|---|---|
| Definicja | Niewydolność szpiku – nie wytwarza wystarczającej liczby komórek krwi | Choroba nowotworowa – nadmierna, niekontrolowana produkcja nieprawidłowych krwinek |
| Przyczyna | Najczęściej immunologiczna (układ odpornościowy niszczy komórki szpiku) | Mutacje genetyczne w komórkach krwi prowadzące do nowotworu |
| Obraz w badaniu szpiku | Pusty, ubogi w komórki | Zwykle obecne są nieprawidłowe białe krwinki (blasty), inne linie są też często zaburzone |
| Leczenie | Zależne od przyczyny – często przeszczep | Chemioterapia, leki przeciwnowotworowe, także przeszczep szpiku |
| Przebieg | Cicha pancytopenia, infekcje, krwawienia | Często szybki rozwój, objawy ogólne (gorączka, bóle kości), znaczna leukocytoza |
W bardzo rzadkich przypadkach aplazja może po wielu latach przekształcić się w nowotwór krwi, ale zdarza się to u niewielkiej liczby pacjentów.
Tak. Chemioterapia działa na szybko dzielące się komórki – głównie te nowotworowe, ale niestety również na komórki szpiku kostnego. Dlatego po zakończeniu leczenia nowotworu u niektórych osób może dojść do tzw. aplazji polekowej.
Czy to zawsze stan trwały? Niekoniecznie. Wyróżnia się dwa scenariusze:
- Przejściowe osłabienie szpiku – bardzo częste i zazwyczaj ustępuje samoistnie w ciągu kilku tygodni.
- Ciężka i długotrwała aplazja – zdarza się rzadziej i może wymagać specjalistycznego leczenia, np. przeszczepienia szpiku lub terapii wspomagających.
Bibliografia
Scheinberg P. Progress in medical therapy in aplastic anemia: why it took so long? Int J Hematol. 2024 Mar;119(3):248-254. doi: 10.1007/s12185-024-03713-3. Epub 2024 Feb 26. PMID: 38403842.
Onishi Y. Aplastic anemia: history and recent developments in diagnosis and treatment. Int J Hematol. 2024 Mar;119(3):217-219. doi: 10.1007/s12185-024-03715-1. Epub 2024 Feb 4. PMID: 38310173.
DeZern AE, Churpek JE. Approach to the diagnosis of aplastic anemia. Blood Adv. 2021 Jun 22;5(12):2660-2671. doi: 10.1182/bloodadvances.2021004345. PMID: 34156438; PMCID: PMC8270669.
Furlong E, Carter T. Aplastic anaemia: Current concepts in diagnosis and management. J Paediatr Child Health. 2020 Jul;56(7):1023-1028. doi: 10.1111/jpc.14996. Epub 2020 Jul 3. PMID: 32619069.
Peslak SA, Olson T, Babushok DV. Diagnosis and Treatment of Aplastic Anemia. Curr Treat Options Oncol. 2017 Nov 16;18(12):70. doi: 10.1007/s11864-017-0511-z. PMID: 29143887; PMCID: PMC5804354.
Miano M, Dufour C. The diagnosis and treatment of aplastic anemia: a review. Int J Hematol. 2015 Jun;101(6):527-35. doi: 10.1007/s12185-015-1787-z. Epub 2015 Apr 3. PMID: 25837779.
