Choroba Pageta kości - objawy, przebieg, leczenie.

Choroba Pageta to druga po osteoporozie, co do częstości występowania, choroba metaboliczna kości u osób dorosłych. Najwyższa zapadalność na chorobę Pageta notowana jest w ósmej dekadzie życia, z niewielką przewagą chorych mężczyzn względem kobiet (1,4 do 1). Obecnie zauważa się spadek zachorowań na chorobę Pageta, łagodniejszy jej przebieg i początek w coraz starszym wieku. Co warto wiedzieć o chorobie Pageta i jakie jest postępowanie w przypadku diagnozy?

Choroba Pageta – przyczyny

Choroba Pageta polega na zaburzeniu równowagi pomiędzy stale zachodzącymi u zdrowych ludzi procesami  tworzenia się i resorpcji (wchłaniania) kości. Powoduje to nieuporządkowaną przebudowę kości, czyli w niektórych fragmentach nadmierny rozrost i pogrubienie – zwiększa podatność kości na złamania, lub niedostateczne wzmocniona budowa- zmniejsza podatność na obciążenia. W konsekwencji tych zmian dochodzi do odkształceń kości. Zwykle ogniska nadmiernej i niedostatecznej przebudowy współistnieją ze sobą. Dokładne przyczyny choroby Pageta nie zostały dokładnie poznane, wśród badaczy mówi się o wpływie czynników genetycznych, środowiskowych, oraz przebytych infekcjach wirusowych. Zmiany w chorobie Pageta dotyczą najczęściej kości czaszki, miednicy, kręgów, kości udowej i piszczelowej. Choroba Pageta kości należy do chorób przewlekłych, z reguły o dobrym rokowaniu.

Choroba Pageta – kogo dotyczy?

Choroba Pageta dotyczy zazwyczaj osób w starszym wieku, częściej dotyka ona mężczyzn. Rzadko kiedy choroba Pageta dotyka osoby poniżej 40-tego roku życia. Wczesny początek wiąże się zazwyczaj z mutacją genetyczną. Postać rodzinna występuje w 10-40% wszystkich przypadków choroby Pageta.

Choroba Pageta – mechanizm powstawania

Przyczyny choroby Pageta nie są dokładnie poznane. Wiadomo, że w jej przebiegu dochodzi do zaburzeń aktywacji i dojrzewania komórek kościogubnych (osteoklastów) oraz kościotwórczych (osteoblastów). Wśród wymienianych czynników wyróżnia się kilka rodzajów mutacji genetycznych, które predysponują do wystąpienia choroby we wczesnej młodości lub nawet dzieciństwie. Aby rozwinął się pełny obraz kliniczny choroby Pageta, prawdopodobnie konieczne są też czynniki zewnętrzne na przykład: infekcje wirusowe (najczęściej mykowirusy, wirus odry lub RSV), częstsze kontakty ze zwierzętami (zwłaszcza na obszarach wiejskich) oraz ekspozycja na związki arsenu zawarte w nawozach do roślin.

Choroba Pageta – postacie kliniczne

Choroba Pageta występuje w dwóch postaciach klinicznych.

• Postać młodzieńcza: rzadsza, dziedziczona autosomalnie recesywnie (co oznacza, że obie wersje genu przekazanego dziecku przez matkę i ojca zawierają niekorzystną mutację). Charakteryzuje się dolegliwościami bólowymi, złamaniami, deformacjami i zanikiem kości.
• Postać klasyczna: dotyczy osób dorosłych, zmiany w kościach mogą mieć charakter zmian wieloogniskowych lub jednoogniskowych.

Choroba Pageta – objawy

Najczęściej początek przebiegu choroby Pageta jest bezobjawowy. W większości przypadków rozpoznanie choroby Pageta jest przypadkowe, na podstawie zdjęcia radiologicznego wykonanego z innego powodu.

Główne dolegliwości zgłaszane przez pacjentów z chorobą Pageta to:

• bóle kostne i stawowe – wynikające z deformacji kości, zmian zwyrodnieniowych i objawów uciskowych;
• ocieplenie chorej okolicy – z powodu zwiększonego przepływu krwi w ognisku chorobowym;
• deformacje kostne – czyli ich pogrubienie lub zmiana kształtu, pojawiają się zazwyczaj w zaawansowanych stadiach choroby;
• złamania kostne – mogą być zlokalizowane w każdej części układu kostnego, lecz najczęściej dotyczą trzonów kręgowych;
• objawy neurologiczne – wynikające z ucisku np. na nerwy czaszkowe, przejawiają się również jako niedokrwienne zespoły korzeniowe (dotyczące korzeni nerwowych w kręgosłupie), lub głuchota (jeśli zmiany kostne dotyczą kości czaszki;)
• inne objawy wynikające z ucisku nieprawidłowo ukształtowanych kości na tętnice i nerwy, takie jak: ból głowy, zaburzenia widzenia, osłabienie słuchu (do głuchoty), a nawet udar niedokrwienny mózgu;
• w części przypadków choroba może mieć przebieg bezobjawowy lub mieć bardzo łagodne i niecharakterystyczne objawy.

Choroba Pageta – postępowanie

W przypadku występowania wymienionych wyżej objawów choroby Pageta należy zgłosić się do swojego lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, który pokieruje dalszą diagnostyką. Jeśli występują ciężkie objawy takie jak zaburzenie widzenia, lub objawy udaru mózgu należy pilnie zgłosić się na Szpitalny Oddział Ratunkowy.

Choroba Pageta – diagnostyka

Należy podkreślić, że w części przypadków objawy choroby Pageta mogą nie występować, a rozpoznanie choroby stawia się przy badaniach radiologicznych lub laboratoryjnych wykonywanych z innych powodów. Jeśli objawy choroby Pageta występują, zalecone jest wykonanie:

• badań laboratoryjnych – badane są markery metabolizmu kości takie jak fosfataza alkaiczna (ALP), oznacza się również stężenia wapnia we krwi oraz w moczu;
• badań obrazowych – w badaniach rentgenowskich RTG obecny jest charakterystyczny obraz z ogniskami zagęszczenia i rozrzedzenia budowy kości, a za pomocą scyntygrafii kości bada się rozległość zmian i monitoruje skuteczność leczenia;
• w wątpliwych przypadkach, w celu różnicowania z innymi chorobami zalecane jest wykonanie badania histologicznego kości.

Choroba Pageta – przebieg i leczenie

Choroba Pageta jest chorobą przewlekłą o wieloletnim przebiegu, której całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Leczenie trwa zazwyczaj kilka miesięcy i prowadzone jest do etapu normalizacji stężenia markerów metabolizmu kostnego. Choroba Pageta należy do chorób o dobrym rokowaniu. W większości przypadków udaje się zahamować postęp choroby, jednak u  części chorych nie udaje się uzyskać całkowitej remisji, a tylko zahamowanie postępu. W leczeniu Choroby Pageta stosuje się przede wszystkim leki antyresorpcyjne – bisfosfoniany i kalcytoninę – czyli takie, które zmniejszają patologiczną przebudowę kości, zwalniają tempo tejże przebudowy i łagodzą bóle kostne.

W razie dokuczliwych dolegliwości bólowych stosuje się leki przeciwbólowe. W przypadku powikłań kostno-stawowych na przykład ograniczających ruch możliwe jest zastosowanie leczenia operacyjnego. Ze względu na brak poznania dokładnego mechanizmu powstawania choroby Pageta nie ma obecnie metod zapobiegającym zachorowaniu.

Autor: Lek. med. Katarzyna Lizak

Bibliografia:

1. Choroby wewnętrzne. Szczeklik A.  Medycyna Praktyczna, Kraków 2022.
2. Reumatologia. Wielka interna. Puszczewicz  M. (red.). Medical Tribune Polska, Warszawa 2016.
3. Choroba Pageta kości. Witoszyńska-Sobkowiak J. i wsp. Forum Reumatologiczne 2018, tom 4, nr 4.