Co dziedziczymy po dziadkach?

Planując potomstwo, rodzice bardzo często zastanawiają się, jak będzie wyglądało ich dziecko – czy odziedziczy po nich lub po dziadkach cechy wyglądu, lub charakteru. To, jakie cechy czy choroby ujawnią się u dziecka, będzie zależało nie tylko od genów przekazanych przez rodziców lub dziadków. Wpływ mają na to również czynniki środowiskowe i spontaniczne mutacje genetyczne, które zajdą w materiale genetycznym dziecka.

Do którego pokolenia dziedziczymy geny?

Mówiąc o procesie dziedziczenia, należy pamiętać, że w organizmie człowieka każdy gen zbudowany jest z dwóch alleli, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tak dzieje się w każdym pokoleniu. My otrzymaliśmy po jednym allelu od każdego z naszych rodziców, zaś nasi rodzice od naszych dziadków.

Proces dziedziczenia jest procesem skomplikowanym i losowym, na który wpływa wiele czynników. Zakładając, że otrzymaliśmy 50% swoich genów od matki i 50% od ojca a oni podobnie od swoich rodziców, to my powinniśmy mieć po 25% genów od każdego z dziadków. Tak w większości przypadków jednak nie jest, ponieważ pewna pula genowa tracona jest z każdym pokoleniem i związane jest to z procesem rekombinacji genetycznej, a np. plemnik ojca zapładniający komórkę jajową może przenosić 75% materiału genetycznego od babci i 25% od dziadka.

To, który gen ujawni się u potomstwa, najprościej mówiąc, zależy od jego „siły”, ponieważ może on być recesywny lub dominujący. Najczęściej otrzymujemy cechę dominującą, ale nie jest to regułą w każdym przypadku. 

Co dziedziczymy po dziadkach? 

Większość cech człowieka uwarunkowanych jest wielogenowo, czyli zależy od zespołu genów, np. kolor oczu, dominująca ręka, kształt uszu. Cechami dominującymi są ciemny kolor oczu, prawa ręka wiodąca, uszy odstające, zdolność do zwijania języka w trąbkę, włosy ciemne. Nieliczne cechy człowieka dziedziczą się jednogenowo, czyli warunkowane są przez jeden gen mogący występować w co najmniej dwóch allelach m.in. grupy krwi i czynnik Rh. Jeśli dziecko odziedziczyło brązowy kolor oczu po mamie, a mama po babci to oznacza to, że ta cecha dominująca ujawniła się w dwóch pokoleniach. 

Czy dziecko może odziedziczyć raka po dziadkach?

Nowotwór jest chorobą o podłożu wieloczynnikowym, na której wystąpienie wpływają predyspozycje osobnicze, czynniki genetyczne oraz czynniki środowiskowe. Część ludzi jest nosicielami zmutowanego genu, co klasyfikuje ich w grupie osób ze zwiększonymi predyspozycjami genetycznymi do wystąpienia nowotworu. Jednak trzeba pamiętać, że wystąpienie mutacji genetycznej zwiększającej ryzyko nowotworu u danej osoby nie jest jednoznaczne z zachorowaniem, a oznacza jedynie, że istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia raka w ciągu życia. W takim przypadku niezbędne jest regularne wykonywanie badań profilaktycznych i wizyt lekarskich, aby wykryć ewentualnego raka na wczesnym etapie i wdrożyć skuteczne leczenie.

Jeżeli ktoś z krewnych, np. dziadkowie lub rodzice są nosicielami mutacji nowotworowych, to może zostać ona przekazana potomstwu. Dlatego też tak ważne jest, aby w przypadku wykrycia mutacji genowej zwiększającej ryzyko zachorowania na nowotwór u danej osoby, poradnictwem genetycznym i badaniami genetycznymi zostali objęci pozostali członkowie rodziny.

Do nowotworów dziedzicznych zalicza się m.in.: raka piersi, raka jajnika, raka tarczycy, raka jelita grubego.

• Około 10% przypadków raka piersi wywołanych jest mutacją dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacje te zazwyczaj dotyczą genów BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, TP53, NOD2, rzadziej STK11/LKB1 i warunkują większość dziedzicznych postaci raka piersi jak również raka jajnika.

• Około 5-10% wszystkich przypadków raka jelita grubego to postać dziedziczna, przekazywana potomkom w sposób autosomalny dominujący. Przyczyną jest najczęściej mutacja w genie FAP.

• Rak tarczycy w większości przypadków występuje jako nowotwór sporadyczny, ale u około 15-25% pacjentów wykrywana jest postać dziedziczna. W większości przypadków dziedzicznego raka rdzeniastego tarczycy występuje mutacja w protoonkogenie RET.

Obecnie intensywny rozwój diagnostyki onkologicznej stwarza możliwości wykrycia nowotworu już we wczesnym etapie co w wielu przypadkach daje 100% szanse na wyleczenie.