Co to jest akromegalia? Przyczyny i objawy choroby

Akromegalia to choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu dotykająca wyłącznie osób, które zakończyły proces wzrastania kości. W jej przebiegu dochodzi do postępującej stopniowo zmiany wyglądu zewnętrznego i rozwoju wielu powikłań narządowych. Poznaj przyczyny powstawania akromegalii oraz dowiedz się, jakie badania pozwalają postawić rozpoznanie tej choroby.

Co to jest akromegalia?

Akromegalia to przewlekła choroba spowodowana wzmożonym wydzielaniem hormonu wzrostu, GH (ang. growth hormone) czyli somatotropiny. Dotyczy wyłącznie osób dorosłych, u których zakończył się proces wzrastania kości, a nasady kości długich (np. kość udowa, kość piszczelowa, kość strzałkowa, kość ramienna) uległy mineralizacji i zrośnięciu. Akromegalia jest rzadką chorobą – zachorowalność szacowana jest na 3–4 przypadki rocznie na 1 milion osób populacji globalnej. Akromegalię stwierdza się ze zbliżoną częstością u obu płci, najczęściej u osób w 4.–5. dekadzie życia. Należy w tym miejscu zaznaczyć, że akromegalia i gigantyzm to odrębne jednostki chorobowe, mimo że związane są z nadmiernym poziomem hormonu wzrostu. Gigantyzm dotyczy dzieci i młodzieży. Charakteryzuje się wzmożonym wzrostem kości długich. Stąd też akromegalia u dzieci nie występuje.

Przyczyny akromegalii

Przyczyną akromegalii jest nadmierne wydzielanie somatotropiny. Zbyt wysoki poziom tego hormonu związany jest z obecnością gruczolaka. To łagodny nowotwór przedniego płata przysadki mózgowej. Jeżeli jego wielkość wynosi do 1 cm, to specjaliści nazywają go mikrogruczolakiem. Większe guzy to makrogruczolaki. Duże gruczolaki mogą penetrować do sąsiednich tkanek. Rzadką przyczyną akromegalii, bo stanowiącą niespełna 2% przypadków, jest guz płuca, trzustki, oskrzeli, grasicy, który wydziela hormon wzrostu. Ten zaś przyczynia się do wzmożonej produkcji insulinopodobnego czynnika wzrostu typu I (IGF-1, ang. insulin-like growth factor, inaczej – inaczej somatomedyna C). Zastanawiasz się, czy akromegalia jest dziedziczna? Nie – akromegalia nie jest chorobą genetyczną.

Akromegalia – objawy chorobowe

Akromegalia ma bardzo złożony obraz kliniczny. W jej przebiegu zachodzą zmiany w wyglądzie zewnętrznym. Twarz chorego na akromegalię staje się większa. Związane jest to z rozrostem tkanek miękkich – żuchwy, nosa, małżowin usznych, wałów nadoczodołowych, języka. Duży język może powodować problemy z mową i oddychaniem. W przebiegu akromegalii dochodzi do pogrubienia skóry, wzmożonej potliwości i nadmiernego owłosienia.

Chorzy na akromegalię mają duże dłonie i stopy. Nadmiar hormonu wzrostu prowadzi do przerostu i deformacji stawów i kości. Chorzy doświadczają bólów kostno-stawowych i częstych bólów głowy. Zmienione chorobowo stawy stają się mniej sprawne. Dochodzi do powiększenia narządów wewnętrznych – splenomegalii (powiększenia śledziony), hepatomegalii (powiększenia wątroby), kardiomegalii (powiększenia serca).

Poza zmianami w wyglądzie chorego akromegalia prowadzi do licznych zmian narządowych.

Rozwijają się m.in.:

• cukrzyca insulinooporna,
• kamica nerkowa,
• choroby układu sercowo-naczyniowego,
• polipy jelita grubego,
• zaburzenia czynności wzroku (ograniczone pola widzenia),
• zaparcia,
• zaburzenia potencji, obniżone libido,
• zaburzenia miesiączkowania.

Śmiertelność w akromegalii jest średnio 2–3 razy większa niż w populacji ogólnej. Krótsza jest też średnia długość życia – o mniej więcej 10 lat w porównaniu ze średnią długością życia populacji ogólnej. Co więcej, eksperci donoszą o częstszym występowaniu u osób z akromegalią nowotworów złośliwych.

Jak zdiagnozować akromegalię?

Diagnostyka akromegalii rozpoczyna się od wywiadu medycznego, badania przedmiotowego – oceny występowania objawów klinicznych oraz oznaczenia poziomu IGF-1. Podejrzenie akromegalii daje podwyższone stężenie czynnika wzrostowego IGF-1. Następnie lekarz zleca test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po uprzednim doustnym podaniu 75 g glukozy (czyli po tzw. teście obciążenia glukozą – OGTT). W warunkach prawidłowych, glukoza hamuje wydzielanie hormonu wzrostu i IGF-1. Brak zahamowania wydzielania hormonu wzrostu poniżej 0,4 μg/l (ng/ml) w OGTT wskazuje na akromegalię. W przypadku osób z cukrzycą lekarz zleca kilkukrotne badanie hormonu wzrostu co 30 minut przez 2–3 godziny. W diagnostyce chorób związanych z zaburzeniami wydzielania hormonu wzrostu lekarz zlecić może również oznaczenie IGF-BP3 (ang. nsulin-like growth factor binding protein-3) . To białko wiążące insulinopodobny czynnik wzrostu. Ostateczne rozpoznanie akromegalii zapewnia obrazowanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej z użyciem kontrastu. W każdym przypadku makrogruczolaka lekarz zleca konsultację okulistyczną i badania krwi w celu wykluczenia niedoczynności przysadki. Nieuwidocznienie gruczolaka przysadki mózgowej daje podejrzenie wydzielania hormonu wzrostu przez nowotwór neuroendokrynny oskrzeli, grasicy czy trzustki.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela

Bibliografia

1. M. Bolanowski, M. Ruchała, W. Zgliczyński i wsp., Akromegalia — nowe spojrzenie na pacjenta. Polskie propozycje postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w akromegalii w świetle aktualnych doniesień, „Endokrynologia Polska” 2014, t. 65, nr 4, s. 326–331.
2. M. Bolanowski, Akromegalia – diagnostyka i postępowanie, „Medycyna po Dyplomie” 2021, nr 1. Online: https://podyplomie.pl/medycyna/35566,akromegalia-diagnostyka-i-postepowanie [dostęp: 08.08.2023].
3. W. Zieleniewski, R. Michalak, Akromegalia – niedoceniony problem zdrowotny w praktyce lekarza rodzinnego, „Family Medicine & Primary Care Review” 2011, t. 13, nr 2, s. 273–275.