Jakie są objawy białaczki u dzieci? Diagnostyka i metody leczenia

Białaczka jest jednym z częściej występujących nowotworów u dzieci. Choroba ta polega na nieprawidłowym rozwoju i proliferacji białych krwinek w szpiku kostnym, co prowadzi do zaburzeń krwiotworzenia i osłabienia odporności organizmu. Wczesne rozpoznanie, precyzyjna diagnostyka oraz szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia mają istotne znaczenie dla skuteczności terapii i rokowania dziecka. Dowiedz się więcej.

Czym jest białaczka? Jakie są jej rodzaje?

Białaczka to grupa nowotworów hematologicznych, których rozwój zainicjowany jest zwykle w szpiku kostnymi i które objawiają się rozrostem dużej liczby nieprawidłowych komórek krwi.

W organizmie dochodzi do nadmiernego namnażania niedojrzałych białych krwinek (blastów), które nie pełnią prawidłowo swoich funkcji odpornościowych. Zastępują one prawidłowe komórki krwi, prowadząc do niedokrwistości, trombocytopenii (stan, w którym liczba płytek krwi, czyli trombocytów, spada poniżej normy) i zaburzeń odporności, co skutkuje podatnością na infekcje i krwawienia. Objawy powodowane niedoborem normalnych komórek krwi mogą obejmować krwawienie i siniaki, ból kości, zmęczenie, gorączkę i zwiększone ryzyko infekcji. Diagnozę zazwyczaj stawia się na podstawie badań krwi lub biopsji szpiku kostnego.

U dzieci białaczki dzielimy przede wszystkim na dwie grupy:

1. Ostre białaczki limfoblastyczne (ALL, ang. acute lymphoblastic leukemia) – najczęstsze u dzieci w wieku 2–5 lat, rozwijają się szybko i wymagają natychmiastowego leczenia.
2. Ostre białaczki szpikowe (AML, ang. acute myeloid leukemia) – występują rzadziej niż ALL, najczęściej rozpoznaje się je u dzieci w wieku szkolnym, zwykle przebiegają agresywniej i wymagają intensywnej terapii.

U dzieci białaczki przewlekłe, które rozwijają się wolniej, występują rzadko.

Jakie mogą być przyczyny białaczki u dzieci?

Dokładne przyczyny białaczki u dzieci nie są w pełni poznane, jednak wyróżnia się kilka czynników ryzyka:

• predyspozycje genetyczne – obecność zespołów genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Li-Fraumeni czy inne mutacje w genach supresorowych, zwiększa ryzyko zachorowania;
• czynniki środowiskowe – narażenie na promieniowanie jonizujące, działanie niektórych chemikaliów lub wcześniejsza leczenie chemioterapia w przebiegu innej choroby nowotworowej;
• zaburzenia układu odpornościowego – wrodzone defekty odporności lub choroby autoimmunologiczne mogą predysponować do rozwoju białaczki;
• infekcje wirusowe – niektóre wirusy, np. wirus Epsteina-Barr (EBV), mogą być czynnikiem sprzyjającym mutacjom w komórkach krwiotwórczych.

Pomimo istnienia czynników ryzyka, w większości przypadków nie udaje się jednoznacznie wskazać przyczyny białaczki u dziecka.

📌 Sprawdź, czym jest e-Pakiet profilaktyczny podstawowy.

Jakie są objawy białaczki u dzieci?

Objawy białaczki u dzieci mogą być trudne do zauważenia we wczesnym stadium choroby, ponieważ początkowo są niespecyficzne i często przypominają symptomy zwykłych infekcji wirusowych lub przewlekłego zmęczenia. 

Do wczesnych symptomów białaczki u dzieci należą: 

• przewlekłe osłabienie i łatwa męczliwość, 
• bladość skóry, 
• nawracająca gorączka, 
• bóle mięśni i stawów, 
• skłonność do siniaków lub niewielkich krwawień z dziąseł i nosa. 

W tym stadium zmiany są subtelne, a objawy mogą pojawiać się okresowo, co często opóźnia postawienie diagnozy.

W miarę postępu choroby pojawiają się późne objawy białaczki, które wskazują na zaawansowane zaburzenia w układzie krwiotwórczym. 

Do późnych objawów białaczki u dzieci należą:

• nasilająca się niedokrwistość, 
• wybroczyny, 
• częstsze i cięższe infekcje, 
• powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony, 
• bóle kości oraz stawów, 
• objawy ogólne, takie jak utrata masy ciała, brak apetytu i przewlekłe osłabienie. 

W tej fazie choroba jest już bardziej rozległa, a ryzyko powikłań rośnie, dlatego szybka konsultacja hematologiczna jest niezbędna.

Białaczka u dziecka – do jakiego lekarza się zgłosić?

W przypadku podejrzenia białaczki u dziecka należy niezwłocznie zgłosić się do pediatry, który jest lekarzem pierwszego kontaktu dla dzieci i odpowiada za wstępną ocenę stanu zdrowia małego pacjenta. Pediatra:

• wykonuje podstawowe badania fizykalne, ocenia objawy takie jak bladość, siniaki, powiększone węzły chłonne, wątroba lub śledziona;
• zleca podstawowe badania laboratoryjne, w tym morfologię krwi z rozmazem, która wskazuje nieprawidłowości w składzie krwi.

Jeżeli wyniki badań sugerują białaczkę lub inne zaburzenia krwiotwórcze, pediatra skieruje dziecko do hematologa dziecięcego, który jest specjalistą w zakresie chorób krwi u dzieci oraz prowadzi diagnostykę i leczenie białaczki.

Jak przebiega diagnostyka białaczki u dzieci?

Diagnostyka białaczki u dzieci jest wieloetapowa i wymaga współpracy zespołu specjalistów, aby dokładnie określić typ choroby i stopień jej zaawansowania.

Wywiad i badanie fizykalne

Lekarz pediatra lub hematolog rozpoczyna od szczegółowego wywiadu, obejmującego czas trwania objawów, częstość infekcji, historię krwawień oraz występowanie chorób genetycznych w rodzinie. Badanie fizykalne pozwala ocenić obecność powiększonych węzłów chłonnych, wątroby lub śledziony, a także zauważyć bladość skóry, siniaki czy wybroczyny.

Badania laboratoryjne

Podstawowe badania krwi obejmują:

• morfologię krwi obwodowej, która wykazuje niedokrwistość, leukocytozę (podwyższony poziom białych krwinek (leukocytów) we krwi) lub leukopenię (stan obniżenia liczby białych krwinek we krwi, poniżej normy) oraz trombocytopenię (stan, w którym liczba płytek krwi (trombocytów) spada poniżej normy);
• rozmaz krwi obwodowej, pozwalający ocenić obecność niedojrzałych białych krwinek (blastów);
• badania biochemiczne, w tym poziom elektrolitów, mocznika, kreatyniny i enzymów wątrobowych, pozwalające ocenić ogólny stan zdrowia dziecka.

📌 Sprawdź: Czy dzieci powinno się badać? Zalecenia Ministerstwa Zdrowia

Badania szpiku kostnego

Badanie szpiku kostnego stanowi istotny element diagnostyki białaczki u dzieci, ponieważ pozwala na jednoznaczne określenie obecności komórek nowotworowych, ich rodzaju oraz stopnia zaawansowania choroby. 

Na czym polega badanie szpiku?

Procedura polega na pobraniu próbki szpiku, zwykle z kości biodrowej, przy zastosowaniu znieczulenia miejscowego lub ogólnego, aby zminimalizować ból i stres u dziecka. Pobrany materiał jest następnie poddawany analizie morfologicznej, która pozwala określić liczbę niedojrzałych białych krwinek, ich wygląd i rozmieszczenie w szpiku.

Ważnym uzupełnieniem morfologii jest immunofenotypowanie, czyli ocena obecności określonych markerów powierzchniowych komórek nowotworowych. Dzięki temu można dokładnie sklasyfikować typ białaczki, np. rozróżnić białaczkę limfoblastyczną od szpikowej oraz określić podtypy choroby, które mają znaczenie prognostyczne i terapeutyczne.

Kolejnym krokiem jest analiza cytogenetyczna i molekularna, obejmująca badania chromosomów oraz wykrywanie mutacji genetycznych. Wykrycie specyficznych translokacji, delecji lub mutacji genów supresorowych pozwala lekarzom na ocenę ryzyka nawrotu choroby i dostosowanie schematu leczenia, w tym wyboru chemioterapii lub nowoczesnych terapii celowanych.

Badanie szpiku umożliwia także monitorowanie odpowiedzi na leczenie. Powtarzane w trakcie terapii pozwala ocenić jej skuteczność, wykryć ewentualne pozostające komórki białaczkowe oraz wczesne oznaki nawrotu choroby. Procedura ta jest zatem nie tylko diagnostyczna, ale także prognostyczna i kontrolna, odgrywając istotną rolę w kompleksowej opiece nad dzieckiem z białaczką.

Badania obrazowe

Badania obrazowe stanowią istotne uzupełnienie diagnostyki białaczki u dzieci, pozwalając na ocenę stanu narządów wewnętrznych oraz wykrycie ewentualnych nacieków nowotworowych poza szpikiem kostnym. 

USG jamy brzusznej 

Do najczęściej stosowanych w białaczce diagnostycznych metod obrazowych należy ultrasonografia (USG) jamy brzusznej, która umożliwia ocenę wielkości wątroby, śledziony oraz węzłów chłonnych, a także pozwala wykryć powiększone narządy w przebiegu choroby. USG jest badaniem bezpiecznym, szybkim i nieinwazyjnym i z tego powodu często stosowanym jako pierwszy krok w diagnostyce obrazowej.

Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny 

W bardziej zaawansowanych przypadkach wykonuje się tomografię komputerową (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI), które pozwalają uzyskać szczegółowy obraz struktur anatomicznych, wykryć nacieki w narządach wewnętrznych i ocenić obecność powiększonych węzłów chłonnych, które mogą wskazywać na rozległość choroby. MRI jest szczególnie przydatny w ocenie szpiku kostnego i struktur kostnych, pozwalając precyzyjnie określić stopień zajęcia szpiku przez komórki białaczkowe.

Scyntygrafia kości 

W niektórych przypadkach lekarze zalecają również scyntygrafię kości, zwłaszcza jeśli występują bóle kostne lub podejrzenie przerzutów w układzie kostnym. Badania obrazowe są także stosowane w trakcie leczenia i monitorowania choroby, aby ocenić skuteczność terapii, wykryć ewentualne powikłania lub nawroty białaczki.

Na czym polega leczenie białaczki u dzieci?

Leczenie białaczki u dzieci jest złożone i wieloetapowe, obejmuje: chemioterapię, terapię celowaną i leczenie wspomagające, a w wybranych przypadkach także przeszczep szpiku kostnego.

Chemioterapia stanowi podstawę terapii większości przypadków białaczki u dzieci. Leczenie jest podzielone na kilka etapów:

1. Indukcja remisji – ma na celu całkowite zniszczenie komórek nowotworowych i uzyskanie remisji.
2. Konsolidacja –ma na celu eliminację pozostałych komórek białaczkowych.
3. Podtrzymanie – stosowane przez kilka miesięcy, aby zapobiec nawrotowi choroby.

Schemat chemioterapii dobierany jest indywidualnie, w zależności od wieku dziecka, typu białaczki oraz wyników badań genetycznych i immunofenotypowych.

W trakcie chemioterapii dzieci wymagają wsparcia w postaci:

• antybiotykoterapii i leków przeciwwirusowych, gdy dochodzi do infekcji;
• przetoczeń krwi i płytek, w przypadku niedokrwistości lub trombocytopenii;
• preparatów wspomagających odporność oraz suplementacji witamin i mikroelementów.

Przeszczep szpiku kostnego stosuje się w przypadkach wysokiego ryzyka nawrotu lub niepowodzenia standardowej chemioterapii. Zabieg polega na podaniu pacjentowi zdrowych komórek krwiotwórczych od dawcy lub autologicznych komórek macierzystych (pobranych przed chemioterapią), które zastępują chore komórki szpiku i przywracają prawidłowe krwiotworzenie.

Nowoczesne podejścia terapeutyczne obejmują leczenie celowane, przeciwciała monoklonalne i terapie CAR-T, które działają selektywnie na komórki nowotworowe, minimalizując uszkodzenia zdrowych tkanek. Terapie te wykazują obiecujące efekty w przypadku białaczki opornej lub nawrotowej. Terapia CAR-T (ang. Chimeric Antigen Receptor T-cell) polega na pobraniu od chorego limfocytów T, modyfikacji genetycznej ukierunkowanej na rozpoznawanie i niszczenie komórk nowotworowycyh i powtórnym podaniu, aby rozpoznawały i niszczyły komórki nowotworowe.

Wsparcie psychologiczne i opieka interdyscyplinarna

Leczenie białaczki u dzieci wymaga całościowego podejścia, obejmującego nie tylko terapię medyczną, ale także wsparcie psychologiczne dla małego pacjenta i jego rodziny. Dzieci często doświadczają stresu, lęku i izolacji, dlatego opieka psychologa, kontakt z grupami wsparcia oraz edukacja rodziców mają szczególne znaczenie dla przetrwania i komfortu chorego.

Ważna jest także opieka dietetyczna, monitorowanie wzrostu i rozwoju dziecka oraz rehabilitacja fizyczna po długotrwałym leczeniu, aby wspomóc powrót do pełnej sprawności i normalnego funkcjonowania w codziennym życiu.

A: dr Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela