Klątwa Ondyny – rzadka genetyczna choroba układu nerwowego

Klątwa Ondyny jest bardzo rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym, objawiającym się między innymi zaburzeniami oddychania. Choroba ta wymaga zastosowania zewnętrznego wspomagania procesu oddychania za pomocą respiratora. Przejawia się występowaniem zespołu hipowentylacji w nocy. Oprócz tego chorzy cierpią z powodu zaburzeń rytmu serca, nadmiernej potliwości i obniżonej temperatury ciała. Najczęściej klątwa Ondyny rozpoznawana jest u dziecka wkrótce po urodzeniu. O tym, czym dokładnie jest klątwa Ondyny, jakie są jej przyczyny i objawy, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, jak można wykryć to schorzenie oraz czy ma ono charakter dziedziczny.

Czym jest klątwa Ondyny?

Klątwa Ondyny, zwana również zespołem wrodzonej centralnej hipowentylacji, jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym. Objawia się ona między innymi występowaniem epizodów hipowentylacji podczas snu. Zazwyczaj nieprawidłowości te widoczne są krótko po urodzeniu dziecka. 

Niekiedy choroba ta przybiera łagodniejszą postać i ujawnia się u starszych dzieci, a nawet w życiu dorosłym. Chory zauważa u siebie problemy z oddychaniem podczas infekcji układu oddechowego. Podstawą diagnostyki klątwy Ondyny są badania genetyczne, pozwalające na wykrycie uszkodzenia w genie odpowiedzialnego za rozwój tej choroby.

Jakie są przyczyny choroby o nazwie „klątwa Ondyny”?

Klątwa Ondyny jest chorobą genetyczną układu nerwowego. Jej bezpośrednią przyczyną jest uszkodzenie genu PHOX2B, odpowiadającego za rozwój układu nerwowego u dziecka. Białko PHOX2B pobudza tworzenie się komórek nerwowych w mózgu dziecka i proces ich dojrzewania. Gdy dojdzie do mutacji w tym genie, neurony nie rozwijają się prawidłowo, co wywołuje zaburzenia procesu oddychania.

Przeczytaj także: Badania dziecka w pierwszych tygodniach życia – jakie badania mogą okazać się przydatne?

W jaki sposób objawia się klątwa Ondyny?

Najbardziej charakterystycznym objawem klątwy Ondyny są zaburzenia oddychania w trakcie snu. Choroba jednak dotyka wiele narządów i układów kontrolowanych „automatycznie”. Chory nie reaguje na zmiany poziomu gazów oddechowych i dochodzi u niego do nagromadzenia się dwutlenku węgla we krwi. Hipowentylacja może być przyczyną ogólnego osłabienia, rozdrażnienia, senności w ciągu dnia i bólu głowy. 

U chorego mogą się pojawiać:

• zaburzenia rytmu serca, 
• zawroty głowy,
• nieprawidłowa reakcja źrenic na bodźce świetlne,
• omdlenia,
• nadmierna potliwość,
• obniżona temperatura ciała,
• zaburzenia połykania,
• problemy żołądkowe,
• częste budzenie się w nocy,
• koszmary senne,
• niestrawność,
• zaburzenia apetytu.

U wielu cierpiących z powodu klątwy Ondyny widoczne są:

• opóźnienie rozwoju,
• trudności z uczeniem się,
• problemy z koncentracją,
• problemy ze wzrokiem i słuchem,
• przyspieszone oddychanie,
• dusznica,
• sinica,
• zmiana barwy głosu.

Jak można zdiagnozować klątwę Ondyny?

Klątwa Ondyny najczęściej rozpoznawana jest u noworodków i niemowląt, u których obserwowane są zaburzenia oddychania. Badaniami mogącymi potwierdzić to schorzenie są testy genetyczne. Stwierdzenie mutacji w genie PHOX2B potwierdza rozpoznanie klątwy Ondyny. Materiałem do badań jest krew obwodowa, pobierana najczęściej z żyły łokciowej. Z krwi za pomocą technik laboratoryjnych izolowany jest materiał genetyczny. Jeśli u co najmniej jednego z rodziców stwierdzono to schorzenie, warto wykonać badania prenatalne płodu.

Przeczytaj także: Czym są badania przesiewowe noworodków i jakie mają znaczenie?

Klątwa Ondyny – czy to schorzenie jest dziedziczne?

Klątwa Ondyny to choroba, której bezpośrednią przyczyną jest mutacja w materiale genetycznym. W większości przypadków powstaje ona samoistnie. Niekiedy choroba rozwija się u dziecka, którego jeden z rodziców był nosicielem uszkodzonego genu.

Klątwa Ondyny dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do ujawnienia się schorzenia wystarczy odziedziczenie jednej kopii uszkodzonego genu od chorego rodzica. Istnieje więc 50% szans przeniesienia choroby na potomstwo. Część osób cierpiących z powodu klątwy Ondyny dziedziczy uszkodzony gen od zdrowego rodzica, u którego doszło do mutacji tylko w komórce jajowej lub plemniku. Zjawisko to nosi nazwę mozaikowatości germinalnej.

Klątwa Ondyny – czy można ją wyleczyć?

Klątwa Ondyny jest schorzeniem, które rozwija się na skutek uszkodzenia genu PHOX2B, nie można więc jej całkowicie wyleczyć. Istnieje jednak szereg sposobów, aby złagodzić jej objawy i poprawić komfort życia chorego.

Pacjenci cierpiący z powodu klątwy Ondyny wymagają wspomagania oddechu. W tym celu zapewnia się choremu dostęp do sztucznej wentylacji w warunkach domowych.

Dzięki wczesnej diagnostyce, zastosowaniu odpowiedniego leczenia i monitorowaniu stanu zdrowia wielu chorych może prawidłowo funkcjonować. Komfort ich życia nie ulega zmianie. Ważnym zaleceniem dla chorych cierpiących na klątwę Ondyny jest unikanie picia alkoholu oraz przyjmowania środków nasennych.

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian