Nowe możliwości w diagnostyce prenatalnej – badanie DiagNIPT 

Badanie DiagNIPT to bezpieczne i nieinwazyjne badanie prenatalne wykonywane z krwi przyszłej mamy. Za pomocą nowoczesnej metody analizy DNA, nazywanej NGS, bada niewielkie fragmenty materiału genetycznego dziecka, które krążą w jej krwi. Dzięki temu już na wczesnym etapie ciąży można ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wybranych wad chromosomowych. Wynik niskiego ryzyka – z dużym prawdopodobieństwem wyklucza wybrane wady chromosomowe u dziecka; natomiast wysokiego ryzyka – wymaga potwierdzenia za pomocą inwazyjnych badań diagnostycznych.

Nieinwazyjne badania prenatalne – czym się różni od inwazyjnego?

Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne i inwazyjne.

• Badania prenatalne nieinwazyjne zlecane są na pierwszym etapie diagnostyki oraz w żaden sposób nie stanowią zagrożenia zarówno dla matki, jak i nienarodzonego dziecka. Nie dają jednak pewności czy płód jest w 100% zdrowy.

Należą do nich m.in. USG, badania stężenia substancji obecnych w krwi matki (np. AFP, wolnej podjednostki β-HCG); badania DNA (materiału genetycznego) dziecka, krążącego we krwi matki, np. DiagNIPT.

• Badania inwazyjne, wiążą się z nakłuciem powłok brzusznych, stąd wzrasta ryzyko utraty ciąży (wg danych literaturowych wynosi około 1%).

Ze względu na ryzyko wystąpienia powikłań, w tym poronienia, obumarcia płodu, porodu przed oczekiwanym terminem, inwazyjne badania prenatalne wskazane są zaledwie w kilku procentach wszystkich ciąż.

Badania inwazyjne umożliwiają dokładną analizę kariotypu (chromosomów) nienarodzonego dziecka (w 100% pewna diagnoza w odniesieniu do chorób genetycznych).

Do badań inwazyjnych zaliczana jest amniopunkcja, biopsja kosmówki, kardocenteza.

Badanie prenatalne Diag NIPT – jak wygląda?

Badanie DiagNIPT wykonywane jest z próbki krwi żylnej przyszłej mamy. Pobranie przebiega tak samo jak podczas standardowego badania laboratoryjnego, dlatego jest bezpieczne zarówno dla kobiety, jak i dla dziecka. Nie trzeba być na czczo, a do punktu pobrań można zgłosić się o dowolnej porze dnia. Badanie można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Można go wykonać zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej.

Badania prenatalne DiagNIPT – na czym polega?

W laboratorium metodą analizy DNA, nazywanej sekwencjonowaniem nowej generacji, czyli NGS, analizowane są niewielkie fragmenty materiału genetycznego dziecka obecne we krwi mamy.

DiagNIPT obejmuje analizę DNA dziecka w kierunku wykrycia:

• zespołu Downa – trisomia chromosomu 21,
• zespołu Edwardsa – trisomia chromosomu 18,
• zespołu Pataua – trisomia chromosomu 13,

a także aneuploidii (nieprawidlowej liczby) chromosomów płci:

• zespołu Turnera – Monosomia X,
• zespołu potrójnego X – trisomia X,
• zespołu Klinefeltera – kariotyp XXY,
• zespołu Jacobsa – kariotyp XYY.

Badanie umożliwia także określenie płci genetycznej płodu.

Diag NIPT może być wykonany zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej. W przypadku ciąży bliźniaczej nie jest jednak dostępna ocena aneuploidii chromosomów płci, a badanie może jedynie wykazać obecność chromosomu Y – bez przypisania płci do konkretnego płodu.

Kiedy robi się nieinwazyjne badanie prenatalne DiagNIPT?

• Badanie DiagNIPT można wykonać od 10. tygodnia ciąży – zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej.
• Jest ono przeznaczone dla kobiet, które chcą na wczesnym etapie ciąży ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych.
• Na wykonanie badania mogą zdecydować się także przyszłe mamy, które odczuwają niepokój lub obawiają się chorób genetycznych u dziecka i chcą uzyskać więcej informacji na temat jego zdrowia.

Badanie może być szczególnie zalecane, gdy:

• przyszła mama ma więcej niż 35 lat (wiek poniżej 35 lat nie jest przeciwwskazaniem do wykonania badania),
  • wcześniejsze badania przesiewowe dały nieprawidłowy lub niejednoznaczny wynik,
  • w poprzedniej ciąży wystąpiła nieprawidłowość chromosomowa albo w rodzinie rozpoznawano wady chromosomowe,
  • może być również rozważane w przypadku przeciwwskazań do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

O czym warto wiedzieć przed wykonaniem badania DiagNIPT?

Na możliwość wykonania badania oraz interpretację jego wyniku mogą wpływać:

• Wykonanie badania przed 10. tygodniem ciąży – na tym etapie ilość materiału genetycznego pochodzącego z łożyska może być jeszcze zbyt mała.
• Zbyt niska frakcja płodowa – oznacza niewystarczającą ilość DNA pochodzącego z łożyska w próbce krwi przyszłej mamy. Może to uniemożliwić uzyskanie wyniku.
• Wyższa masa ciała kobiety ciężarnej – może wiązać się z mniejszym udziałem frakcji płodowej w próbce krwi.
• Ciąża bliźniacza – może ograniczać zakres badania i interpretację wyniku. Nie zawsze jest możliwe przypisanie wykrytej nieprawidłowości do konkretnego płodu, a pełna ocena liczby chromosomów płci nie jest dostępna.

Wynik wysokiego ryzyka DiagNIPT – co dalej?

Wynik wskazujący na wysokie ryzyko nie oznacza jeszcze, że u dziecka na pewno występuje dana nieprawidłowość chromosomowa. DiagNIPT jest badaniem przesiewowym, dlatego jego wynik nie stanowi ostatecznej diagnozy.

Wynik należy skonsultować z lekarzem prowadzącym ciążę lub specjalistą genetyki klinicznej. Lekarz omówi jego znaczenie, może zalecić dokładne badanie ultrasonograficzne oraz zaproponować badanie diagnostyczne, które pozwoli potwierdzić lub wykluczyć daną nieprawidłowość. W zależności od etapu ciąży może to być biopsja kosmówki lub amniopunkcja.

Dalsze decyzje dotyczące ciąży i opieki medycznej nie powinny być podejmowane wyłącznie na podstawie wyniku DiagNIPT. Najpierw konieczne jest omówienie dostępnych możliwości ze specjalistą oraz po wyrażeniu zgody – potwierdzenie wyniku odpowiednim badaniem.

Podsumowanie

Badanie DiagNIPT warto rozważyć, ponieważ pozwala już od 10. tygodnia ciąży ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych. Wczesne uzyskanie wyniku może pomóc przyszłym rodzicom lepiej przygotować się do kolejnych etapów ciąży i podjąć świadome decyzje dotyczące ewentualnej dalszej diagnostyki.

Dużą zaletą badania jest jego nieinwazyjny charakter. Do wykonania testu potrzebna jest jedynie próbka krwi przyszłej mamy, dlatego badanie jest bezpieczne dla niej i dla dziecka. Nie trzeba być na czczo, a pobranie można wykonać o dowolnej porze dnia.

DiagNIPT może także zmniejszyć niepokój związany ze zdrowiem dziecka, zwłaszcza gdy wcześniejsze badania dały niejednoznaczny wynik, przyszła mama ma więcej niż 35 lat lub w rodzinie występowały nieprawidłowości chromosomowe.

Należy jednak pamiętać, że DiagNIPT jest badaniem przesiewowym. Wynik wskazujący na wysokie ryzyko powinien zostać skonsultowany z lekarzem i potwierdzony badaniem diagnostycznym.

Dr n.med. Beata Skowron