Trombofilia - na czym polega?

Redakcja Diagnostyki

30 sierpnia 2022

Przeczytasz w 8 minut

Udostępnij

Spis treści:

Trombofilia – co to jest?
Trombofilia – objawy
Jakie są przyczyny trombofilii?
Trombofilia – jakie badania wykonać?
Trombofilia – leczenie
Źródła

Prawidłowy przebieg procesów krzepnięcia krwi jest niezwykle istotny dla właściwego funkcjonowania całego organizmu. W niektórych przypadkach dochodzi jednak do nadmiernego krzepnięcia krwi, co może skutkować samoistnym powstawaniem zakrzepów wewnątrznaczyniowych. Zjawisko to związane jest z ryzykiem występowania zatorów, towarzyszących im zaburzeń przepływu krwi oraz groźnych powikłań zdrowotnych. Ten stan chorobowy nazywany jest nadkrzepliwością krwi, czyli trombofilią. Jakie są najczęstsze przyczyny trombofilii, jakie objawy mogą wskazywać na występowanie tego schorzenia, jakie badania diagnostyczne warto wykonać oraz czy trombofilia jest uleczalna?

Trombofilia – co to jest?

Trombofilia, określana także jako nadkrzepliwość, to zaburzenie, które polega na nadmiernej tendencji krwi do krzepnięcia. W konsekwencji u danej osoby występuje zwiększone ryzyko samoistnego powstawania zmian zakrzepowo-zatorowych w obrębie naczyń krwionośnych oraz związanych z nimi powikłań zdrowotnych. W przypadku wystąpienia zakrzepu całkowicie blokującego światło naczynia może dojść do rozwoju rozległego niedotlenienia sąsiadujących tkanek, co może skutkować powstaniem zatorowości płucnej, zawału mięśnia sercowego lub udaru mózgu.

Wyróżnia się dwie główne postacie trombofilii – wrodzoną oraz nabytą. Trombofilia wrodzona wynika z określonych nieprawidłowości w materiale genetycznym pacjenta, które w wielu przypadkach zostały odziedziczone od jednego z rodziców. Trombofilia nabyta rozwija się w ciągu życia danej osoby, na przykład jako powikłanie niektórych schorzeń autoimmunologicznych.

Ze względu na ryzyko rozwoju poważnych komplikacji zdrowotnych istotne jest wczesne wykrycie zaburzeń o charakterze nadkrzepliwości. Dzięki temu lekarz będzie w stanie zadecydować o dalszym, optymalnym postępowaniu leczniczym, które może obejmować m.in. przewlekłe stosowanie leków obniżających krzepliwość krwi, co znacząco zmniejszy ryzyko wystąpienia incydentów zakrzepowo-zatorowych w przyszłości. W zależności od przyczyny trombofilii w niektórych przypadkach dostępne może być leczenie przyczynowe, które będzie miało na celu usunięcie źródła schorzenia.

Trombofilia – objawy

Sama nadkrzepliwość krwi nie wywołuje odczuwalnych przez pacjenta objawów. Do rozwoju dolegliwości chorobowych dochodzi w przypadku, gdy w układzie krwionośnym powstaną zakrzepy, które będą blokowały lub utrudniały prawidłowy przepływ krwi. W zależności od ich lokalizacji obraz kliniczny może być dość zmienny. Najczęstszą manifestacją trombofilii jest rozwój żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz związanej z nią zakrzepicy żył głębokich (ZŻG). Schorzenie to dotyczy naczyń żylnych w obrębie kończyn dolnych. W niektórych przypadkach zator żylny obecnych w tych naczyniach może ulec oderwaniu oraz przedostać się do naczyń krwionośnych w obrębie płuc. W tej sytuacji dochodzi do zaburzeń przepływu krwi przez płuca oraz rozwoju zatorowości płucnej, która stanowi stan bezpośredniego zagrożenia życia pacjenta i wymaga natychmiastowej konsultacji lekarskiej.

Najczęściej występujące jednostki chorobowe związane z trombofilią oraz ich objawy to m.in.:

Zakrzepica żył głębokich:
- Obrzęk kończyn dolnych (najczęściej niesymetryczny),
- Zwiększone ucieplenie kończyny,
- Zaczerwienienie skóry,
- Widoczne poszerzenie żył podskórnych,
- Ból podczas chodzenia.
Zatorowość płucna:
- Duszność,
- Ból w klatce piersiowej,
- Kaszel,
- Krwioplucie,
- Sinica (błękitne zabarwienie skóry oraz błon śluzowych),
- Zwiększenie częstotliwości oddechów (tachypnoe),
- Zwiększenie tętna (tachykardia).
Zakrzepica żył ośrodkowego układu nerwowego:
- Nudności,
- Wymioty,
- Bóle głowy,
- Pogorszenie siły mięśniowej w kończynach,
- Niedowłady grup mięśni,
- Zaburzenia widzenia,
- Zaburzenia czucia,
- Zaburzenia świadomości,
- Drgawki.

Trombofilia w ciąży stanowi istotny czynnik ryzyka komplikacji położniczych, takich jak obumarcie płodu wewnątrz macicy, poronienie lub inne zaburzenia przebiegu ciąży. Dodatkowo trombofilia może w sposób istotnie niekorzystny wpływać na problemy z płodnością, utrudniając zajście w ciążę. Z tego powodu w przypadku długotrwałych niepowodzeń w tym obszarze, odpowiedzialna, kompleksowa diagnostyka przyczyn niepłodności powinna obejmować badania w kierunku trombofilii. Podczas ciąży kobiety cierpiące na trombofilię narażone są na zwiększone ryzyko wystąpienia niekorzystnych incydentów zatorowo-zakrzepowych. W tym okresie lekarz prowadzący może zadecydować o konieczności stosowania określonych leków, które będą miały na celu zmniejszenie stopnia nasilenia nadkrzepliwości oraz redukcję ryzyka chorobowego.

Jakie są przyczyny trombofilii?

Przyczyną trombofilii wrodzonej są mutacje w materiale genetycznym danej osoby, które w sposób niekorzystny wpływają na mechanizmy biochemiczne związane z regulacją krzepnięcia krwi. W wyniku tych nieprawidłowości może dochodzić do wadliwej produkcji określonych białek lub innych substancji uczestniczących w hamowaniu nadmiernych procesów krzepnięcia. Trombofilia wrodzona wynika m.in. z takich zaburzeń jak:

Mutacja genu czynnika V Leiden,
Niedobór białka S,
Niedobór plazminogenu,
Niedobór białka C,
Niedobór antytrombiny,
Mutacja genu protrombiny (wariant 20210A),
Zaburzenia budowy fibrynogenu.

Trombofilia nabyta pojawia się w przebiegu innych chorób, które charakteryzują się osobną etiologią oraz zestawem objawów. Trombofilia może wystąpić w przebiegu schorzeń takich jak np.:

Zespół antyfosfolipidowy,
RZS (reumatoidalne zapalenie stawów),
Wzrost stężeń IX, XI lub VIII czynnika krzepnięcia,
Wzrost stężeń homocysteiny,
Różnego typu choroby nowotworowe,
Choroby infekcyjne o ciężkim przebiegu.

Nadkrzepliwość może być także następstwem stosowania określonych grup leków, jak chociażby niektóre leki hormonalne lub chemioterapia używana w leczeniu poszczególnych rodzajów chorób nowotworowych.

Trombofilia – jakie badania wykonać?

Podejrzenie trombofilii najczęściej stawiane jest w przypadku wystąpienia chorób o charakterze zakrzepowo-zatorowym u osób młodych, które nie wykazują wielu czynników ryzyka dla tego typu zaburzeń.

Podstawowe badania diagnostyczne, które mogą wskazywać na występowanie trombofilii to m.in. pełna morfologia krwi obwodowej z rozmazem oraz oznaczenie czasu protrombinowego. Testy te będą w stanie wykryć zbyt szybkie zachodzenie procesów krzepnięcia, co może nakierować lekarza na poszerzenie diagnostyki w kierunku przyczyn nadkrzepliwości. Do rozpoznania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej może zostać zlecone dodatkowo badanie stężeń D-dimerów we krwi oraz USG naczyń krwionośnych.

W celu potwierdzenia rozpoznania trombofilii wrodzonej lekarz może zlecić wykonanie m.in. badań genetycznych, które pozwolą na wykrycie typowych mutacji odpowiedzialnych za rozwój trombofilii, jak np. czynnik V Leiden lub mutacja 20210A. W przypadku trombofilii nabytej do rozpoznania konieczne jest wykrycie choroby będącej źródłem nadkrzepliwości wtórnej. Podczas diagnozowania jej przyczyn może zostać przeprowadzone badania stężeń określonych autoprzeciwciał, jak np. przeciwciała antykardiolipinowe lub antykoagulant toczniowy. Wyniki tych badań każdorazowo wymagają specjalistycznej interpretacji lekarskiej.

Trombofilia – leczenie

W przypadku trombofilii wtórnej (nabytej) leczenie nakierunkowane jest na chorobę podstawową, która doprowadziła do rozwoju nadkrzepliwości. W znaczącej większości przypadków, po usunięciu przyczyny dochodzi do unormowania się parametrów krzepnięcia krwi. W trombofiliach wrodzonych, ze względu na genetyczne źródło schorzenia nie jest dostępne leczenie przyczynowe.

W każdym przypadku trombofilii, zarówno wrodzonej jak i nabytej, niezbędne jest wdrożenie skutecznego leczenia objawowego, które będzie miało na celu zmniejszenie krzepliwości krwi oraz zminimalizowanie ryzyka rozwoju powikłań zatorowo-zakrzepowych. W zależności od danego przypadku klinicznego może ono obejmować stosowanie niektórych leków, modyfikację określonych zachowań lub też interwencję chirurgiczną. Każdy przypadek trombofilii jest różny – z tego powodu w celu dobrania najbardziej właściwego leczenia niezbędne jest przeprowadzenie kompleksowej diagnostyki oraz uwzględnienie wszystkich dodatkowych czynników okołozdrowotnych.