Zespół Evans’a – co to za choroba?

Zespół Evans’a to rzadkie schorzenie autoimmunologiczne, które ma przewlekły, nawrotowy charakter i wymaga długotrwałego leczenia. Mimo postępów w terapii, nadal wiąże się z podwyższonym ryzykiem powikłań.

Zespół Evans’a – co to jest?

Zespół Evans’a (ang. Evans syndrome, ES) to schorzenie o podłożu autoimmunologicznym, w przebiegu którego układ odpornościowy atakuje własne komórki krwi. W związku z tym, u chorego występują  zaburzenia hematologiczne:

• małopłytkowość immunologiczna (samoistna plamica małopłytkowa) – choroba, w której dochodzi do wzmożonego niszczenia przez organizm płytek krwi (trombocytów) oraz ich zmniejszonego wytwarzania w szpiku kostnym;
• niedokrwistość autoimmunohemolityczna – schorzenie, którego istotą jest niszczenie przez układ odpornościowy krwinek czerwonych (erytrocytów);
• autoimmunologiczna neutropenia – zaburzenie rzadziej towarzyszące zespołowi Evans’a, polegające na atakowaniu przez organizm neutrofilii (granulocytów będących typem leukocytów), co skutkuje ich niedostateczną liczbą we krwi.

Choroba po raz pierwszy została opisana w 1949 roku przez amerykańskich hematologów: Roberta S. Evansa i Rose T. Duaen w artykulew którym opisali zjawisko jednoczesnego występowania nabytej anemii hemolitycznej oraz trombocytopenii i leukopenii, co stanowiło podstawę dla późniejszego zdefiniowania zespołu Evans’a.

Warto przeczytać: https://diag.pl/pacjent/artykuly/choroby-autoimmunizacyjne-czym-sa-objawy-przyczyny-leczenie/

Zespół Evans’a jest schorzeniem rzadkim, przewlekłym, z tendencją do nawrotów. Ma charakter pierwotny (idiopatyczny) lub wtórny. Badaniami umożliwiającymi diagnozę choroby są miedzy innymi:

• ocena morfologii krwi obwodowej z rozmazem i liczbą retykulocytów;
• oznaczenie grupy krwi razem z bezpośrednim odczynem antyglobulinowym (BTA);
• ocena wskaźników hemolizy: stężenie bilirubiny bezpośredniej i haptoglobiny, badanie aktywności dehydrogenazy mleczanowej i aminotransferazy asparaginowej.

Zespół Evans’a – przyczyny

Zespół Evans’a jest związany z obecnością autoprzeciwciał skierowanych do antygenów specyficznych krwinek czerwonych, płytek krwi i granulocytów. Wtórny zespół Evans’a może mieć wiele różnych przyczyn.

Jak podają Ewelina Cybulska oraz Anna Adamowicz-Salach w publikacji pt. „Zespół Evansa – praca poglądowa”, wśród czynników infekcyjnych najczęściej wymienia się zakażenia wirusowe, np. wirusem Epsteina-Barra (EBV), wirusem cytomegalii (CMV), ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV), wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV) oraz parwowirusem B19. Do rozwoju choroby mogą się także przyczynić bakterie, na przykład Helicobacter pylori czy Mycoplasma pneumoniae.

Zespół Evans’a może być również związany z niedoborami odporności i zaburzeniami limfoproliferacyjnymi. Należą do nich pospolity zmienny niedobór odporności (CVID, ang. Common Variable Immunodeficiency), ciężki złożony niedobór odporności (SCID, ang. Severe Combined Immunodeficiency), autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS, ang. Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome), zespół Di George’a oraz selektywny niedobór IgA.

Wśród chorób autoimmunologicznych, które mogą współwystępować z zespołem Evans’a, wymienia się: toczeń rumieniowaty układowy, zespół antyfosfolipidowy, reumatoidalne zapalenie stawów oraz olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby.

Zespół Evans’a może także pojawić się w przebiegu niektórych nowotworów układu krwiotwórczego, takich jak chłoniaki, białaczki czy zespół mielodysplastyczny.

Inne możliwe przyczyny schorzenia to stosowanie niektórych leków, przebyte szczepienia oraz transplantacja komórek macierzystych.

Zespół Evans’a – objawy

W związku z faktem, że zespół Evans’a charakteryzuje się różnorodnymi zaburzeniami hematologicznymi, obraz kliniczny bywa zróżnicowany. U chorych mogą występować objawy ogólne związane z chorobami autoimmunologicznymi, takie jak stany podgorączkowe, utrata apetytu, utrata masy ciała, bóle stawów czy powiększenie węzłów chłonnych i śledziony.

Chory może zgłaszać objawy niedokrwistości hemolitycznej, do których należą między innymi: osłabienie i zmęczenie, bladość skóry i błon śluzowych, duszność (szczególnie przy wysiłku), tachykardia (przyspieszone bicie serca), żółtaczka (jako efekt rozpadu krwinek czerwonych) czy ciemne zabarwienie moczu.

U osób cierpiących na zespół Evans’a pojawiają się również objawy małopłytkowości, takie jak np.: skłonność do łatwego powstawania siniaków, drobne wybroczyny na skórze i błonach śluzowych, krwawienia z nosa i dziąseł czy obfite miesiączki u kobiet.

W sytuacji, kiedy schorzeniu Evans’a towarzyszy neutropenia, często  występują: nawracające infekcje bakteryjne i grzybicze, gorączka, owrzodzenia jamy ustnej, trudności w gojeniu się ran.

Zespół Evans’a – leczenie

Leczenie zespołu Evans’a należy rozpocząć jak najszybciej po postawieniu diagnozy. Często wymaga współpracy lekarza hematologa oraz immunologa. Zwykle opiera się na farmakoterapii, związanej z kortykosteroidami czy lekami immunosupresyjnymi; niekiedy lekarz decyduje o dożylnym podaniu immunoglobulin. Czasami konieczne staje się przeprowadzenie splenektomii, czyli usunięcie śledziony.

Zespół Evans’a – rokowania

U niektórych osób cierpiących na zespół Evans’a możliwe są długie okresy remisji i dobra jakość życia, zwłaszcza jeśli organizm chorego dobrze reaguje na leczenie. Jednak w wielu przypadkach schorzenie ma charakter przewlekły i nawracający, co wiąże się z koniecznością długotrwałego stosowania leków i częstymi nawrotami objawów. Rokowania pogarszają się, jeśli zespół Evans’a występuje razem z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi lub wrodzonymi niedoborami odporności. Zespół Evans’a może prowadzić do powikłań, dlatego wymaga stałej opieki specjalistycznej i indywidualnie dobranego leczenia.