Zespół sztywnego człowieka, czyli zespół Moerscha-Woltmanna - choroba, która dotknęła Celine Dion

Zespół sztywności uogólnionej, znany również jako zespół sztywnego człowieka i zespół Moerscha-Woltmanna, to rzadkie zaburzenie neurologiczne o niejasnej przyczynie, charakteryzujące się postępującą sztywnością mięśni. Sztywność dotyczy przede wszystkim mięśni tułowia i charakteryzuje się skurczami wywołującymi deformacje postawy. Częstymi objawami są przewlekły ból, upośledzenie ruchomości i hiperlordoza lędźwiowa. Więcej informacji o zespole znajdziesz poniżej.

Zespół sztywności uogólnionej – kogo dotyczy?

Zespół sztywności uogólnionej występuje u około jednej osoby na milion i najczęściej występuje u osób w średnim wieku. U niewielkiej części pacjentów występuje odmiana paranowotworowa (konsekwencja choroby nowotworowej). Często obserwuje się różne warianty choroby, takie jak zespół sztywnych kończyn, który dotyczy określonej kończyny.

Chociaż omawiana choroba występuje bardzo rzadko, w 2022 ujawniono informację o tym, że Celine Dion – znana artystka muzyczna – choruje na zespół sztywnego człowieka. Piosenkarka podjęła wówczas decyzję o odwołaniu trasy koncertowej i rozpoczęła leczenie, mające na celu zmniejszenie dotkliwości objawów choroby. Jej zmagania z zespołem sztywnego człowieka można zobaczyć w filmie dokumentalnym Jestem Celine Dion. To jedna z najgłośniejszych produkcji w 2024 roku.

Zespół Moerscha-Woltmanna – historia

Zespół sztywności uogólnionej (zespół Moerscha-Woltmanna) został po raz pierwszy opisany w 1956 r. Kryteria diagnostyczne zaproponowano w latach 60. XX wieku i udoskonalono dwie dekady później. W latach 1990-2000 rola przeciwciał w tej chorobie stała się wyraźniejsza. Pacjenci z zespołem sztywności uogólnionej na ogół mają przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD), które rzadko występują w populacji ogólnej. Oprócz badań krwi w kierunku GAD, badania elektromiograficzne mogą pomóc w potwierdzeniu obecności choroby.

Zespół sztywności uogólnionej – objawy

Zespół sztywnej osoby (SPS) często dzieli się na kilka podtypów, w zależności od przyczyny i postępu choroby.

Istnieją trzy klasyfikacje kliniczne zespołu sztywności uogólnionej:

• Klasyczny zespół sztywności uogólnionej, związany z innymi chorobami autoimmunologicznymi i zwykle GAD-dodatni,
• Częściowy zespół sztywności uogólnionej,
• Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością i miokloniami.

Około 70% osób z zespołem Moerscha-Woltmanna ma „klasyczną” postać choroby. Osoby z klasycznym zespołem sztywności uogólnionej zazwyczaj najpierw doświadczają okresowego napięcia lub bólu mięśni tułowia. Mięśnie te wielokrotnie i mimowolnie kurczą się, powodując ich sztywnienie. Ostatecznie zesztywniałe mięśnie zmniejszają zakres ruchu chorej osoby, spowalniają jej dobrowolne ruchy i mogą powodować nieprawidłową postawę, zwłaszcza hiperlordozę lędźwiową (nadmierne skrzywienie w dolnej części pleców). Sztywne mięśnie tułowia mogą również zapobiegać rozszerzaniu się klatki piersiowej i brzucha, powodując duszność i wczesne uczucie sytości. U wielu osób z zespołem sztywności uogólnionej sztywność mięśni ostatecznie postępuje od tułowia do kończyn – najpierw dotykając mięśni znajdujących się najbliżej tułowia, a następnie dalej. Zesztywniałe kończyny mogą wpływać na równowagę i chód danej osoby, powodując upadki, podczas których osoba dotknięta chorobą nie może wyciągnąć rąk, aby złagodzić uderzenie. Oprócz rosnącej sztywności u wielu osób z zespołem sztywności uogólnionej rozwijają się napady skurczów mięśni wywoływane nagłymi ruchami oraz uczuciem zdenerwowania lub zaskoczenia. Skurczom czasami towarzyszy podwyższone ciśnienie krwi, tętno, temperatura ciała i pocenie się. Niektóre osoby z zespołem sztywności uogólnionej doświadczają przewlekłego bólu mięśni.

Sztywność mięśni początkowo ma charakter zmienny, rozwijając się przez wiele dni lub tygodni, jednak ostatecznie zaczyna ograniczać mobilność na stałe. Przewlekły ból jest powszechny i z czasem się pogarsza, ale czasami pojawia się również ból ostry. Stres, zimno i infekcje prowadzą do nasilenia objawów, a sen je zmniejsza.

Pacjenci z zespołem sztywności uogólnionej doświadczają nałożonych spazmów i skrajnej wrażliwości na dotyk i dźwięk. Skurcze te występują głównie w mięśniach bliższych kończyn i osiowych. Skurcze trwają zwykle kilka minut i mogą powtarzać się w ciągu kilku godzin. Ataki spazmów są nieprzewidywalne i często spowodowane szybkimi ruchami, niepokojem emocjonalnym lub nagłymi dźwiękami lub dotknięciami. W rzadkich przypadkach może dojść do zajęcia mięśni twarzy, dłoni, stóp i klatki piersiowej oraz wystąpienia nietypowych ruchów oczu i zawrotów głowy. U pacjentów występują energiczne odruchy rozciągania i kurczenia. W późnym stadium choroby może wystąpić mioklonia hipnagogiczna (wzdrygnięcia całego ciała).

Zespół Moerscha-Woltmanna – objawy psychiczne i neurologiczne

Oprócz objawów fizycznych wiele osób cierpiących na zespół sztywności uogólnionej doświadcza zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Niektórzy pacjenci z zespołem sztywności uogólnionej mają różne zaburzenia neurologiczne, które wpływają na odruchy fizyczne i ruch oczu. Niektórzy doświadczają również lęku, depresji, zaburzeń związanych z używaniem alkoholu i fobii – zwłaszcza agorafobii, czyli fobii społecznej.

Zobacz: Fizyczne objawy depresji

• Mniejsza część pacjentów dotkniętych zespołem sztywności uogólnionej doświadcza „częściowego” zespołu sztywności uogólnionej, zwanego także „zespołem sztywnych kończyn”, w którym skurcze i sztywność mięśni ograniczają się do kończyn, a czasem do jednej kończyny. Zespół ten w około 25% przypadków rozwija się w pełny zespół sztywności uogólnionej. Sztywność zaczyna się w jednej kończynie i tam pozostaje najbardziej widoczna. W przypadku zespołu sztywnych kończyn często występują problemy ze zwieraczami i pniem mózgu.

• Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością i miokloniami (zrywania mięśniowe, gwałtowne szarpnięcia mięśni), jest innym wariantem choroby, obejmuje objawy zespołu sztywności uogólnionej z problemami z pniem mózgu, zaburzeniami autonomicznymi i mimowolnymi przykurczami.

• Około 5% osób z zespołem sztywności uogólnionej doświadcza objawów jako zespołu paranowotworowego – będącego wynikiem guza w innym miejscu organizmu uwalniającego cząsteczki bioaktywne. Paraneoplastyczny zespół sztywności uogólnionej może dotyczyć pojedynczej kończyny lub tułowia i kończyn razem.

Zespół sztywności uogólnionej – przyczyny

Pacjenci z zespołem sztywności uogólnionej na ogół mają wysoki poziom przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD) we krwi. Około 80% pacjentów z zespołem sztywności uogólnionej ma przeciwciała przeciwko GAD, w porównaniu z około 1% populacji ogólnej. Zdecydowana większość osób z przeciwciałami przeciwko GAD nie rozwija zespołu sztywności uogólnionej, co wskazuje, że ogólnoustrojowa synteza przeciwciał nie jest jedyną przyczyną zespołu sztywności uogólnionej.

Istnieją dowody na wpływ genów na ryzyko wystąpienia zespołu sztywności uogólnionej. Locus HLA klasy II sprawia, że pacjenci są podatni na tę chorobę. Większość pacjentów z zespołem sztywności uogólnionej ma allel DQB1* 0201. Allel ten jest również powiązany z występowaniem cukrzycy typu 1.

Diagnoza zespołu sztywności uogólnionej

Zespół sztywności uogólnionej diagnozuje się na podstawie oceny wyników klinicznych i wykluczenia innych schorzeń. Żadne specyficzne badanie laboratoryjne nie potwierdzi obecności zespołu sztywności uogólnionej. Ze względu na rzadkość występowania i różnorodne objawy zespołu sztywności uogólnionej, większość osób dotkniętych tą chorobą czeka kilka lat, zanim zostanie prawidłowo zdiagnozowana.

Obecność przeciwciał przeciwko GAD jest najlepszym wskaźnikiem choroby, który można wykryć za pomocą badań krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego. Przeciwciała Anty-GAD65 stwierdza się u około 80% pacjentów z zespołem sztywności uogólnionej. W badaniach krwi często stwierdza się także przeciwciała przeciwtarczycowe, przeciw czynnikowi wewnętrznemu, przeciwjądrowe, anty-RNP i przeciw gliadynie.

Elektromiografia może wykazać mimowolne wyzwalanie jednostek motorycznych u pacjentów z zespołem sztywności uogólnionej. Może potwierdzić diagnozę zespołu sztywności uogólnionej, stwierdzając obecność skurczy mięśni odległych w wyniku podskórnej stymulacji nerwów skórnych lub mieszanych.
Reakcja na diazepam pomaga potwierdzić, że pacjent jest dotknięty zespołem sztywności uogólnionej, ponieważ lek ten zmniejsza objawy choroby.

Różne schorzenia mają objawy podobne do zespołu sztywności, włączając mielopatie, dystonie, zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowe, pierwotne stwardnienie boczne, neuromiotonię i niektóre zaburzenia psychogenne. Należy również wykluczyć tężec, złośliwy zespół neuroleptyczny, złośliwą gorączkę, przewlekłe zapalenie międzynerwowe kręgosłupa, zespół serotoninowy, stwardnienie rozsiane i chorobę Parkinsona.

Lęki i fobie pacjentów często błędnie prowadzą lekarzy do myślenia, że ich objawy mają charakter psychogenny. Od wystąpienia objawów do rozpoznania choroby mija średnio sześć lat.

Leczenie i rokowanie w zespole sztywności uogólnionej

Nie znaleziono żadnego opartego na dowodach leczenia zespołu sztywności uogólnionej ani nie przeprowadzono dużych, kontrolowanych badań nad leczeniem tej choroby. Rzadkość występowania tej choroby komplikuje wysiłki mające na celu ustalenie wytycznych.

Postęp zespołu sztywności uogólnionej zależy od tego, czy jest to typowa czy atypowa postać choroby oraz od obecności chorób współistniejących. Wczesne rozpoznanie i leczenie neurologiczne mogą ograniczyć jej postęp. Zespół sztywności uogólnionej na ogół reaguje na leczenie i okresowo się stabilizuje, jednak nawet po leczeniu jakość życia ogólnie spada, ponieważ sztywność uniemożliwia wykonywanie wielu czynności. Niektórzy pacjenci wymagają pomocy przy poruszaniu się ze względu na ryzyko upadków. Około 60% pacjentów z zespołem sztywności uogólnionej nie jest w stanie samodzielnie funkcjonować i potrzebuje pomocy w wykonywaniu codziennych czynności.

Lek. med. Katarzyna Lizak