Jak diagnozowany jest zespół Denysa Drasha?

Zespół Denysa-Drasha to rzadka, ciężka choroba genetyczna, dotycząca głównie nerek i układu płciowego, związana z mutacją w genie WT1. Często prowadzi do niewydolności nerek i nowotworu nerki (guz Wilmsa). Główne cechy kliniczne to: ciężkie, postępujące uszkodzenie nerek, prowadzące do zespołu nerczycowego i niewydolności nerek zwykle do 3. r.ż., nieprawidłowe wykształcenie narządów płciowych, wysokie ryzyko rozwoju złośliwego guza nerki. Proces diagnostyczny opisanej choroby obejmuje analizę obrazu klinicznego, badania obrazowe nerek i narządów płciowych, wykonanie badań laboratoryjnych takich jak badania hormonalne, analiza ogólna moczu, oznaczenie we krwi poziomu kwasu hialuronowego, erytropoetyny i reniny oraz badanie kariotypu i badanie genetyczne sprawdzające obecność mutacji w genie WT1.