Badania prenatalne - co wykrywają? Porównanie testów prenatalnych

Badania prenatalne, czyli te wykonywane w okresie ciąży służą wczesnej diagnostyce wad nienarodzonego dziecka. Wczesne rozpoznanie wszelkich nieprawidłowości (chorób wrodzonych i genetycznych) w okresie przed narodzinami znacząco zwiększa szansę na wyleczenie dziecka po urodzeniu, pozwala także na objęcie matki i dziecka specjalistyczną opieką przez wyspecjalizowane ośrodki w dziedzinie zdiagnozowanej nieprawidłowości. Kiedy wykonuje się badania prenatalne, komu są dedykowane i jakie są ich rodzaje? Dowiesz się z tekstu poniżej.

Badanie prenatalne – co to jest?

Historia badań prenatalnych, czyli przeprowadzanych w trakcie ciąży i służących ocenie rozwoju i zdrowia nienarodzonego dziecka, sięga drugiej połowy dwudziestego wieku, konkretnie lat pięćdziesiątych. Wówczas rozpoczęto badania nad zasadnością przeprowadzania u kobiet w ciąży amniopunkcji (pobranie płynu owodniowego przez powłoki brzuszne) lub stosowania ultradźwięków (czyli USG) w obrazowaniu wyglądu zarodka i płodu. Postęp medycyny i techniki na przestrzeni lat utwierdził w lekarzach ginekologach – położnikach zasadność przeprowadzania badań prenatalnych u kobiet w ciąży i w dzisiejszych czasach wybrane badania prenatalne, np. USG wykonuje się już u każdej ciężarnej. Wykonując badania prenatalne lekarz kieruje się zasadą, że najpierw są to badania nieinwazyjne (np. USG i badania krwi), ewentualnie w przypadku wykrytych nieprawidłowości diagnostyka zostaje pogłębiona przez badania inwazyjne, polegające m.in. na pobraniu płynu owodniowego otaczającego dziecko, przez nakłucie igłą brzucha matki.

Badania prenatalne – dlaczego warto wykonać?

Świadomość wady dziecka już na etapie życia płodowego daje spore możliwości postępowania zarówno rodzicom jak i lekarzom.

• W przypadku niektórych wad nienarodzonego dziecka istnieje możliwość zabiegu operacyjnego, przeprowadzanego w brzuchu matki (in utero – w macicy). Takie możliwości daje chirurgia prenatalna, a wadami, które można operować są m.in. wodonercze, zmiany w obrębie rdzenia kręgowego, niektóre wady serca.
• Świadomość danego schorzenia u dziecka stwarza możliwość zaplanowania tego, w jaki sposób będzie przebiegało leczenie tuż po narodzinach i jakie warunki do tego leczenia są niezbędne. Pozwala to np. na zaplanowanie porodu w ośrodku, który dysponuje możliwościami i sprzętem umożliwiającymi leczenie, czyli tak zwanym ośrodku referencyjnym.
• Wykrycie wady letalnej (śmiertelnej) umożliwia objęcie matki dziecka i rodziny opieką przez hospicjum perinatalne i opieką psychologów, przygotowuje rodziców na nieuchronną śmierć dziecka.

Badania prenatalne – rodzaje

Jak wspomniano wcześniej, badania prenatalne dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne. W pierwszej kolejności zlecane przez lekarza badania nieinwazyjne to: USG; badania stężenia substancji obecnych w krwi matki (np. AFP, wolnej jednostki β-HCG); badania DNA (materiału genetycznego) dziecka, krążącego we krwi matki (Sanco, Harmony). Przy wykryciu nieprawidłowości w badaniach nieinwazyjnych, lekarz zleca badania inwazyjne, wśród których wymienić można: amniopunkcję, biopsję kosmówki, kardocentezę.

Badania prenatalne – porównanie nieinwazyjnych i inwazyjnych

Badania prenatalne nieinwazyjne w żaden sposób nie stanowią zagrożenia zarówno dla matki, jak i nienarodzonego dziecka. Nie dają jednak pewności czy płód jest w 100% zdrowy.

W przypadku badań inwazyjnych możliwa jest dokładna analiza kariotypu (chromosomów) nienarodzonego dziecka (w 100% pewna diagnoza w odniesieniu do chorób genetycznych), jednak w tym przypadku istnieje ryzyko wystąpienia powikłań przeprowadzonych badań, w tym poronienia, obumarcia płodu, porodu przed oczekiwanym terminem. Ryzyko utraty ciąży, związane z wykonaniem badań inwazyjnych, wg danych literaturowych wynosi około 1-2%; wiąże się z wymaganym nakłuciem worka owodniowego, w którym znajduje się dziecko. Dane literaturowe podają, że inwazyjne badania prenatalne wskazane są zaledwie w przypadku 8% wszystkich ciąż.

Nieinwazyjne badanie prenatalne – na czym polega?

• Badanie USG

Badanie ultrasonograficzne (USG) wykonywane jest aparatem znanym jako ultrasonograf. W trakcie badania, uwidocznione są struktury wewnątrz ciała bez ich uszkodzenia, dzięki wykorzystaniu specjalnej końcówki (sondy), która przesuwana jest po brzuchu ciężarnej. Urządzenie wysyła fale ultradźwiękowe, które przenikają przez tkanki i częściowo się od nich odbijają. Powracające fale są odbierane przez sondę, a następnie przetwarzane przez komputer. W efekcie na monitorze pojawia się obraz, który zmienia się w czasie rzeczywistym podczas przesuwania sondy. Jeżeli lekarz uzna to za wskazane, może zatrzymać obraz w trakcie badania i wykonać niezbędne pomiary. Ma także możliwość drukowania zdjęć. Ze względu na rozwój techniki w zakresie aparatów do USG, możliwe jest wykonanie dokładnego „zdjęcia” twarzy nienarodzonego dziecka, które stanowi dla rodziców nieocenioną pamiątkę i powód do radości.

Standard opieki okołoporodowej gwarantuje u każdej ciężarnej przeprowadzenie badania USG czterokrotnie w trakcie trwania ciąży:

1. między 11 a 14 tygodniem ciąży,
2. między 18 a 22 tygodniem ciąży,
3.  między 27 a 32 tygodniem ciąży,
4. oraz gdy nie doszło do porodu – w 40 tygodniu ciąży.

Pierwsze badanie prenatalne – kiedy?

Pierwsze USG, które ma na celu wykrycie zwiększonego ryzyka wystąpienia wady genetycznej u dziecka, ale także ocenia inne struktury płodu to USG między 11 a 14 tygodniem ciąży.

Ryzyko wad płodu takich jak zespół Downa, oceniane jest na podstawie kilku parametrów.

Należą do nich:

• Przezierność karkowa (skrót NT z ang. Nachal Transparency)– polega na pomiarze odległości między skórą, a tkanką podskórną w okolicach szyi;
• Kość nosowa (skrót NB z ang. Nasal Bone) – polega na sprawdzeniu obecności kości nosowej u płodu. W przypadku niektórych zespołów wad może występować opóźnione kostnienie tej kości;
• Przepływ krwi w przewodzie żylnym (DV);
• Przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną (TR).

Warunkami do wykonania badania przezierności karkowej (NT) oraz kości nosowej (NB) jest długość siedzeniowa CRL w zakresie od 40-84 mm, co odpowiada okresowi właśnie pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży.

Drugie badania prenatalne – kiedy?

Okres pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży to właściwy moment na drugie obowiązkowe badanie USG okresu prenatalnego. Ponieważ jest to USG przypadające mniej więcej na połowę ciąży jest to tak zwane USG połówkowe lub inaczej: badanie prenatalne połówkowe, USG genetyczne II trymestru, USG referencyjne, USG 18-22 tygodnia, USG anatomiczne płodu.

W badaniu USG połówkowym oceniana jest całą budowa ciała dziecka oraz dokonywane są standardowe pomiary obejmujące:

• BPD z ang. biparietal diameter: wymiar dwuciemieniowy;
• HC z ang. head circumference — obwód główki płodu;
• TCD z ang. transcerebellar diameter – szerokość móżdżka;
• CM z ang. cisterna magna – zbiornik wielki mózgu;
• NF z ang. nuchal fold —fałd karkowy, jeden z markerów wystąpienia zespołu Downa;
• AC z ang. abdominal circumference — obwód brzuszka płodu;
• FL z ang. femur length – długość kości udowej płodu;
• HL z ang. humerus length – długość kości ramiennej płodu.

Podczas badania USG połówkowego oceniania jest również anatomia płodu pod kątem ewentualnych anomalii. Ocenie podlegają:

• Głowa dziecka – budowa twarzy, wygląd profilu, budowa struktur mózgowia (ich symetryczność i prawidłowe ukształtowanie, ilość płynu mózgowo– rdzeniowego);
• Szyja dziecka – m.in pod kątem obecności wola tarczycowego;
• Klatka piersiowa – z oceną budowy serca pod kątem anatomicznym i funkcjonalnym (poszukuje się m.in. wad zastawek);
• Budowa płuc– pomimo braku pełnego ich wykształcenia, wady płuc są możliwe do wyłapania już na tym etapie;
• Jama brzuszna – budowa i wielkość żołądka pod kątem np. atrezji przełyku, niedrożności dwunastnicy lub dalszej części przewodu pokarmowego. Ocenie podlega również budowa nerek oraz pęcherza moczowego;
• Pępowina – jej wejście do brzucha, ewentualna obecność przepuklin i jej budowa anatomiczna (ilość i rodzaj naczyń- prawidłowo dwie tętnice i jedna żyła); 
• Ocena narządów rodnych –  pod kątem zróżnicowania, lub nieprawidłowości, dodatkowo jeśli sobie tego życzą, rodzice mogą usłyszeć potwierdzenie płci dziecka;
• Kończyny górne i dolne – z oceną kości, paliczków u dłoni i stóp oraz ich ruchomości;
• Kręgosłup – pod kątem stosunkowo częstej wady jaką jest rozszczep kręgosłupa.

Dodatkowo podczas badania ocenia się grupę markerów wad genetycznych do których m.in. należą: długość kości nosowej, grubość fałdu karkowego, szerokość miedniczek nerkowych, długość kości udowych, echogeniczność jelit, czy torbiele splotów naczyniówkowych. Markery te są pomocne w ocenie ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych takich jak np. Zespół Downa, jednak posiadają niższą czułość i mniejszą specyficzność niż markery oceniane podczas pierwszego obowiązkowego badania USG między 11 a 14 tygodniem ciąży.

Trzecie badania prenatalne – kiedy?

Okres pomiędzy 27 a 32 tygodniem ciąży to czas na obowiązkowe badanie USG, czyli badanie USG III trymestru. Badanie USG III trymestru jest zalecane do wykonania wszystkim ciężarnym. Podczas badania USG III trymestru ocenianych jest kilka parametrów, między innymi:

• Położenie płodu: około 90% dzieci w tym okresie jest obrócone główką w stronę do kanału rodnego. Jeżeli dziecko ma w tym badaniu inne położenie (miednicowe, czyli zwrócone miednicą do kanału rodnego, lub poprzeczne, czyli położone w poprzek brzucha matki to badanie USG ponawia się po 34 tygodniu ciąży;
• Ilość płynu owodniowego: normy ilości płynu owodniowego różnią się w każdym tygodniu ciąży;
• Położenie łożyska: sprawdzenie czy łożysko nie przoduje nad kanałem rodnym;
• Anatomia dziecka: niektóre wady, dotyczące np. kończyn albo przewodu pokarmowego mogą pojawić się w III trymestrze ciąży.

Czwarte badanie USG wykonywane jest w 40 tygodniu ciąży. Przede wszystkim ma na celu ustalenie w jakiej pozycji dziecko znajduje się przed porodem.

Badania prenatalne z krwi – jakie są opcje i kiedy wykonać?

Badania wykonywane z krwi ciężarnej pozwalają z pewną dokładnością (jednak nie 100%) oszacowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych – takich jak trisomia 21 chromosomu (zespół Downa), trisomia 13 chromosomu (zespół Patau), trisomia 18 chromosomu (zespół Edwardsa), zespołu Turnera, innych wad chromosomowych oraz wad cewy nerwowej. Do oceny ryzyka wystąpienia wad u płodu wykorzystywane są poza wynikami badań specjalnie opracowane programy komputerowe, rekomendacje towarzystw naukowych oraz wyniki pomiarów USG.

Test PAPP-A

Badania prenatalne – kiedy?Test PAPP-A wykonywany jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. Polega na ocenie stężenia białka PAPP-A (ciążowe białko A) we krwi ciężarnej, wraz z oceną stężenia wolnej podjednostki β-HCG i zestawieniem otrzymanych wyników z pomiarem przezierności karkowej NT w USG przeprowadzonym także w okresie między 11 a 14 tygodniem ciąży. Test zalecany jest wszystkim kobietom w ciąży, ze względu na 90% wykrywalności wymienionych powyżej trisomii. Jego nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych, rozstrzygających wynik badania.

Test podwójny

Badania prenatalne – kiedy? Test podwójny wykonywany jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. Polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz wolnej jednostki β-HCG. Test cechuje się 60% wykrywalnością wyżej wymienionych trisomii.

Test potrójny

Badania prenatalne – kiedy? Test potrójny wykonywany jest między 14 a 21 tygodniem ciąży (optymalnie między 15 a 17 t.c.). Polega na ocenie stężenia trzech analitów: wolnej jednostki β-HCG, AFP i wolnego estriolu. Test cechuje się 70% wykrywalnością wymienionych trisomii oraz 80% wykrywalnością wad cewy nerwowej i powłok brzusznych.

Badania NIPT

Badanie NIPT – co to jest? NIPT to nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne, które wykonuje się z wolnego, płodowego DNA (materiału genetycznego) dziecka, krążącego we krwi matki. Badania te pozwalają na wczesne wykrywanie chorób genetycznych i wad wrodzonych oraz na wdrożenie leczenia, które może być dostępne już na etapie życia płodowego. Ten typ diagnostyki prenatalnej stał się możliwy dzięki zastosowaniu tzw. sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS).

Badania prenatalne – kiedy? Badania NIPT mogą być wykonywane już od 10 tygodnia ciąży, czyli wcześniej niż większość testów prenatalnych. Badania NIPT cechują się niemalże 100% (99,8%) wykrywalnością diagnozowanych w testach zaburzeń.

Jednym z badań NIPT jest test SANCO. Pozwala on na:

• wykrycie trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów (w tym trisomii chromosomów 21, 18 i 13),
• określenie ryzyka mozaikowatości (występowania komórek z nieprawidłową i prawidłową ilością chromosomów) w przypadku wykrycia trisomii,
• wykrycie aneuploidii chromosomów płci,
• określenie płci płodu,
• wykrycie ponad 430 zespołów delecji i duplikacji większych od 7 milionów par zasad, takich jak: delecja 1p36, zespół Cri-du-chat (5p), duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, duplikacja 16p11.2-p12.2, zespół Palister-Kilian, zespół kociego oka, czy delecja 2q33.1.

Kolejnym z badań NIPT jest test HARMONY. Pozwala on na:

• wykrycie trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów (w tym trisomii chromosomów 21, 18 i 13),
• wykrycie aneuploidii chromosomów płci,
• określenie płci płodu.

Badania NIPT rekomendowane są przede wszystkim dla:

• wszystkich ciężarnych >35 r.ż.,
• kobiet, u których wyniki badań przesiewowych w I trymestrze ciąży (USG, badania biochemiczne) wykazały podwyższone ryzyko wad genetycznych, kobiet, u których stwierdzono zaburzenia chromosomowe w poprzednich ciążach (np. trisomię chromosomu 21, 18 lub 13),
• ciężarnych, u których występują przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

Interpretacja wyników nieinwazyjnych jak i inwazyjnych badań prenatalnych należy wyłącznie do obowiązków lekarza.

Inwazyjne badania prenatalne – na czym polega?

Inwazyjne badania prenatalne służą przede wszystkim zweryfikowaniu nieprawidłowego lub niejednoznacznego wyniku badania prenatalnego, uzyskanego metodą nieinwazyjną. Inwazyjne badania prenatalne, jak sama nazwa wskazuje wymagają naruszenia ciągłości skóry w obrębie powłok brzusznych ciężarnej i pobrania pod kontrolą USG materiału do badania, którym może być: płyn owodniowy, krew pępowinowa, trofoblast (fragment kosmówki, czyli błony otaczającej zarodek/ płód).  Wskazaniem do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych jest:

• wiek ciężarnej >35 r.ż. (wiek wiąże się ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, m.in. zespołem Downa);
• stwierdzenie u innego dziecka kobiety ciężarnej nieprawidłowości w obrębie chromosomów;
• stwierdzenie u samej ciężarnej lub ojca dziecka nieprawidłowości w obrębie chromosomów;
• zwiększone ryzyko urodzenia przez ciężarną dziecka z wadą genetyczną (m.in. choroby genetyczne w bliskiej rodzinie);
• nieprawidłowe wyniki prenatalnych badań nieinwazyjnych.

Amniopunkcja

Amniopunkcja, określana również jako amniocenteza, to zabieg polegający na pobraniu specjalną igłą płynu owodniowego, z którego do badania przeznacza się znalezione w nim komórki pochodzące z organizmu nienarodzonego dziecka. Zabieg wykonywany jest przez powłoki brzuszne pod kontrolą badania USG.  Amniopunkcję wykonywaną w okresie między 11 a 14 tygodniem ciąży określ się mianem wczesnej, między 15 a 20 tygodniem ciąży – mianem późnej.

Kardocenteza

W trakcie kardocentezy dochodzi do nakłucia pępowiny, w sposób który umożliwia pobranie, a następnie analizę krwi pępowinowej. Jest to zabieg wykonywany zwykle po 20 tygodniu ciąży.

Biopsja kosmówki

To biopsja, w trakcie której pobiera się przeznaczony do dalszej analizy fragment trofoblastu (kosmówki, otaczającej płód). Badanie wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Właśnie ze względu na naruszenie struktur, takich jak worek owodniowy, pępowina, czy też kosmówka, amniopunkcję, kardocentezę oraz biopsję trofoblastu zalicza się do procedur inwazyjnych. Według danych literaturowych ryzyko utraty ciąży w wyniku wymienionych procedur wynosi 1-2%. Zawsze przy decyzji o wykonaniu badań inwazyjnych bierze się pod uwag ryzyko związane z zabiegiem, ale także wykonuje się je wyłącznie wtedy, kiedy ryzyko wystąpienia możliwej do wykrycia wady jest wyższe niż ryzyko związane z przeprowadzeniem samego badania.

Badania prenatalne po 35 roku życia

Dlaczego badania prenatalne dedykowane są w szczególności dla kobiet w ciąży po 35 roku życia?

Ostatnie lata pokazują, że znacząco zwiększył się statystyczny wiek zachodzenia w ciąże. W głównej mierze wynika to z chęci ustabilizowania przez kobiety sytuacji materialnej i potrzeby wychowywania dziecka w poczuciu finansowego bezpieczeństwa. Niestety, przesunięcie tej granicy ku górze, wiąże się przede wszystkim ze zmniejszeniem płodności wśród kobiet, zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka obarczonego wadą genetyczną, ale także większą ilością towarzyszących ciąży powikłań.  Oszacowano, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa przez kobietę w wieku 20 lat wynosi 1:1231. Natomiast u kobiety powyżej 40 lat ryzyko wzrasta do 1:70, a powyżej 45 lat wynosi 1:22! Wzrost ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u dzieci starszych matek wynika ze starzenia się organizmu, w tym także komórek jajowych. Już po ukończeniu 29 roku życia, a znacząco istotnie częściej po 35 roku życia dochodzi do nieprawidłowości w podziałach komórkowych, co ostatecznie skutkuje wystąpieniem wady genetycznej, najczęściej obserwowanej jako trisomia, czyli np. zespół Downa, zespól Edwardsa, zespół Patou.

Właśnie ze względu na wyniki poczynionych obserwacji, badania prenatalne dedykowane są w szczególności kobietom powyżej 35 roku życia. Nie oznacza to jednak, że nie mogą wykonywać ich inne kobiety. Coraz więcej towarzystw lekarskich związanych z położnictwem uznało, że nieinwazyjna diagnostyka prenatalna, nie tylko w kontekście badań USG, ale także badań wykonywanych z krwi, powinna dotyczyć każdej ciężarnej, nie zważając na jej wiek.

Refundacja badań prenatalnych dla wszystkich kobiet niezależnie od wieku

Rozporządzenie ministra zdrowia z dnia 14.05.2024 roku zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych wprowadza refundację badań prenatalnych u każdej kobiety w ciąży, niezależnie od jej wieku. Rozporządzenie obowiązuje od 5.06.2024 roku i dotyczy refundacji:

 – badań prenatalnych wykonywanych z krwi (tzw. nieinwazyjnych) zalecanych w zależności od wieku ciąży:  PAPP-A, free-β-hCG, AFP, Estriol

– badań USG pierwszego (11 – 14 tydzień) i drugiego (18 – 22 tydzień 6 dzień) trymestru.

Refundacja obowiązuje również w przypadku konieczności odbycia porady genetycznej lub/i wykonania badań inwazyjnych (np. amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy), jeżeli wynik badań nieinwazyjnych jest niepokojący i wymaga weryfikacji.  

Skierowanie na wymienione badania wystawia lekarz prowadzący ciąże.

Podstawa prawna: Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 14 maja 2024 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych (Dz.U. 2024 poz. 767)

Dr n.med. Beata Skowron