Celiakia - co to za choroba? Objawy i badania

Przewlekła choroba autoimmunologiczna związana z nietolerancją glutenu to celiakia. Objawy choroby są bardzo zróżnicowane i nie dotyczą jedynie układu pokarmowego. Częstość występowania celiakii plasuje ją wśród najczęstszych zaburzeń o podłożu genetycznym. Szacuje się, że na chorobę trzewną choruje do 3% populacji, z czego 10-15% chorych nie jest poprawnie zdiagnozowanych.

Celiakia – co to za choroba?

Celiakia (inaczej: glutenozależna choroba trzewna) to przewlekła, wielonarządowa choroba o podłożu autoimmunologicznym, powodowana trwałą nietolerancją glutenu zawartego w zbożach, występująca u osób predysponowanych genetycznie. Pod wpływem glutenu dochodzi do uszkodzenia jelita cienkiego, ale często występują także objawy pozajelitowe. Nietolerancja glutenu, objawy choroby i powikłania mogą pojawić się w każdym wieku Rozpoznanie celiakii opiera się na kryteriach klinicznych, histopatologicznych i serologicznych. Istotnym elementem postępowania diagnostycznego czasem mogą być także badania genetyczne.

Objawy mogą być rozmaite, a przebieg kliniczny celiakii może być zróżnicowany. W postaci klasycznej, dominują symptomy ze strony przewodu pokarmowego. U innych chorych, najbardziej dokuczliwe mogą być objawy pozajelitowe, a u niektórych celiakia przebiega przez długi czas bezobjawowo.

Celiakia – objawy

• ze strony przewodu pokarmowego (np. biegunki, bóle brzucha, niedożywienie),
• zapalenie opryszczkowate skóry,
• niedokrwistość,
• opóźnienie dojrzewania płciowego,
• ze strony układu nerwowego (np. padaczka),
• inne (np. niski wzrost).

Jeśli dokuczają Ci niepokojące objawy, koniecznie udaj się do lekarza, który poprowadzi diagnostykę celiakii. Pamiętaj, że diagnostyka jest miarodajna, jedynie gdy poprzedza ją codzienna i odpowiednio długa ekspozycja na gluten (aby mogły pojawić się objawy nietolerancji glutenu w diecie musi być gluten).

Kto jeszcze powinien poddać się diagnostyce?

• Dorośli, u których objawy lub wyniki badań pomocniczych wskazują na zaburzenia wchłaniania.
• Krewni I stopnia osób chorych na celiakię.
• Osoby z nieprawidłowym wynikiem aktywności aminotransferaz w surowicy przy braku znanej przyczyn.
• Chorzy na cukrzycę typu 1, w ramach badań przesiewowych.

Celiakia może współistnieć z innymi chorobami, w tym autoimmunizacyjnymi (m.in. choroba Addisona, choroby autoimmunizacyjne wątroby, sarkoidoza, zespół Sjogrena,  małopłytkowość samoistna przewlekła,  mikroskopowe zapalenie jelita grubego), wpływając na ich obraz kliniczny i genetycznymi (  zespół Downa,  zespół Turnera) oraz wykazywać związek z szeregiem objawów i stanów, jak: brak miesiączki, zaburzenia płodności bez uchwytnej przyczyny,  nawracające poronienia,  łamliwość kości po niewielkim urazie, zmniejszenie gęstości mineralnej kośćca,  zaburzenia metaboliczne kości, hipoplazja szkliwa,   afty jamy ustnej, zaparcia,  wzrost aktywności aminotransferaz, depresja, padaczka, chłoniak, łysienie bez uchwytnej przyczyny.

Choroba trzewna może ujawnić się w każdym wieku z różną symptomatologią u dzieci i dorosłych. Wykazano także, że choć zasadniczym elementem w patogenezie choroby jest czynnik genetyczny, to jednak bodźcem do ujawnienia się choroby mogą być różne czynniki środowiskowe np. ostra infekcja przewodu pokarmowego,zatrucie pokarmowe, zmiany hormonalne zachodzące w ciąży czy w okresie menopauzy, leki lub zabieg operacyjny.

Celiakia – badania i diagnostyka

Badania serologiczne  – badania swoistych przeciwciał stanowią bardzo ważny element rozpoznawania celiakii i kontroli diety bezglutenowej.

Do diagnostyki celiakii zaleca się wykonywanie badań autoprzeciwciał przeciw endomyzjum (ang. endomysial antibodies, EMA) i transglutaminazie tkankowej (ang. tissue transglutaminase antibodies, anty-tTG w klasie IgG i IgA).

Badania genetyczne – diagnostykę celiakii można uzupełnić o badania genetyczne. Z definicji celiakia jest schorzeniem o podłożu genetycznym, stąd badanie genotypu pacjentów stanowi istotny element diagnostyczny w ocenie ryzyka rozwoju tej choroby. Rozwój choroby trzewnej warunkują allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.

Badanie wykrywa obecność HLA DQ2 i/lub DQ8, na podstawie próbki krwi. Jaka jest rola badań genetycznych? Określają one predyspozycje do rozwoju celiakii – u większości chorych na celiakie stwierdza się obecność HLA DQ2 (w 90-95% przypadków) i/lub DQ8 (5-10%). Pozwalają na wykluczenie rozpoznania choroby trzewnej u osób z grupy ryzyka – ujemny wynik badania wyklucza z 99% prawdopodobieństwem ryzyko wystąpienia celiakii. Umożliwiają rozpoznanie celiakii w razie wątpliwości diagnostycznych (np. w przypadkach niejednoznacznych wyników badań przeciwciał i objawów). Badania genetyczne są także przydatne u osób stosujących dietę bezglutenową.

Endoskopia i badanie histologiczne – badanie histologiczne wycinka błony śluzowej jelita cienkiego ma podstawowe znaczenie w rozpoznawaniu celiakii u dorosłych.