Czy to łuszczyca? Badania genetyczne dadzą Ci odpowiedź

Łuszczyca (marker genetyczny: HLA-Cw6)  to przewlekła choroba o podłożu zapalnym. Jej głównym objawem jest nawarstwianie się naskórka pod postacią wykwitów skórnych. Umiejscowione są one najczęściej na głowie, łokciach, kolanach i plecach, ale zmiany skórne mogą pojawić się właściwie wszędzie. Rozpoznanie łuszczycy opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym oraz ewentualnej biopsji. Przeprowadzenie testu genetycznego HLA-Cw6 może ułatwić różnicowanie łuszczycy i  oszacowanie  siły odpowiedzi na leczenie biologiczne.

Wiele chorób wiąże się z czynnikami ryzyka, które są zakodowane w naszych genach. Na wystąpienie łuszczycy, która jest jedną z przewlekłych chorób zapalnych, objawiającą się zmianami skórnymi, wpływ mają liczne czynniki – również dziedziczne. Od końca ubiegłego wieku, medycyna dysponuje już wiedzą, na podstawie której opracowano test krwi, dający odpowiedź na pytanie, czy posiadamy gen indukujący rozwój łuszczycy. Zaobserwowano, iż obecność alleli genu HLA-Cw6 kodującego antygen zgodności tkankowej HLA-Cw6 jest istotnym markerem genetycznym, często obecnym u osób dotkniętych tym schorzeniem. Uznaje się czynnik genetyczny wpływa około 60-90% podatności na rozwój łuszczycy, a za pozostałą część odpowiadają czynniki środowiska. Przy obojgu chorych rodzicach ryzyko zachorowania u dziecka plasuje się, zależnie od opracowań, pomiędzy 50-75%, u jednego z rodziców pomiędzy 10 a 20%. W przypadku rodziców zdrowych szacowane jest na 1-2%.

Czynnik genetyczny jest uważany za najważniejszy czynnik ryzyka, a oprócz niego za pojawienie się łuszczycy mogą odpowiadać również mechanizmy odpornościowe i środowiskowe, do których zaliczamy np.

• stres,
• infekcje,
• używki,
• zmiany hormonalne związane z ciążą lub menopauzą,
• niektóre leki.

W zależności od typu choroby, początki łuszczycy obserwuje się w różnym wieku. Typ I rozwija się najczęściej w dzieciństwie oraz u młodych dorosłych, zwykle do 40. roku życia. Charakteryzuje się cięższym przebiegiem, a także słabszą odpowiedzią na leczenie. Z kolei typ II pojawia się po 50. roku życia i najczęściej wynika z czynników środowiskowych. Jego objawy są nieco mniej nasilone, a ich terapia przynosi dobre efekty.

Łuszczyca skóry – w jaki sposób się objawia?

Podstawowym objawem łuszczycy są zmiany skórne, które rozwijają się w wyniku zaburzeń procesów regeneracji naskórka. Pojawiają się przede wszystkim w okresach zaostrzenia choroby, które przeplatają się z fazami remisji, podczas których większość zmian ulega wyciszeniu. W początkowej fazie choroby przyjmują one postać tzw. wykwitu pierwotnego.

Wczesne zmiany skórne w łuszczycy mają charakter niewielkich, czerwonobrunatnych grudek, o złuszczającej się powierzchni. Wykwity pokryte są charakterystycznymi łuskami, mogą zlewać się ze sobą i zajmować większe obszary skóry. Typowo pojawiają się w okolicy łokci, kolan czy podudzi. Częstą lokalizacją jest skóra głowy, ale zmiany mogą występować także w innych miejscach, np. w dolnej części pleców, a w rzadkich przypadkach na całej powierzchni ciała.

Czy łuszczyca swędzi? Tak – świąd to częsty objaw, jednak pojawia się głównie w okresie zaostrzenia choroby, natomiast nie występuje w fazie remisji. W pełni rozwinięte zmiany są pokryte srebrzystymi, mocno przylegającymi łuskami, tzw. blaszkami łuszczycowymi. Drapanie usuwa te łuski, odkrywając błyszcząca powierzchnię pod spodem, mogą pojawić się niewielkie kropelkowate krwawienia. W ten sposób pogarszamy stan zmian – wolniej się goją, a dodatkowo rośnie ryzyko ich nadkażenia.

Wyróżniamy kilka rodzajów łuszczycy, m.in.:

• plackowatą (zwyczajną) – najczęściej spotykany typ, któremu towarzyszą opisane wyżej charakterystyczne dla łuszczycy zmiany,
• kropelkowatą – pojawiającą się zwykle u dzieci, w postaci małych zmian o kształcie kropli,
• odwróconą – rozwijającą  się w fałdach skóry, np. pod piersiami czy w pachwinach,
• krostkową – charakteryzującą się obecnością pęcherzyków wypełnionych ropą,
• owłosionej skóry głowy – w której łuszczące się zmiany obejmują owłosione obszary czaszki oraz linię na granicy włosów,
• paznokci – w której dochodzi do zmiany zabarwienia płytki paznokciowej i jej nieprawidłowego wzrostu.

Warto wiedzieć, że łuszczyca nie jest jedynie chorobą skórną, bowiem jedną z jej odmian jest łuszczyca stawowa (łuszczycowe zapalenie stawów). Łuszczyca stawowa jest trudniejsza do zdiagnozowania, gdyż nie muszą jej  towarzyszyć wykwity skórne. Badanie obecności genu HLA-Cw6 daje lekarzowi większą możliwość postawienia trafnej diagnozy i co za tym idzie, rozpoczęcia odpowiedniej terapii. Pozwala też ocenić skalę ryzyka zachorowania krewnych badanego.

Co więcej, łuszczycy mogą towarzyszyć także zaburzenia psychiczne związane ze spadkiem jakości życia, do którego przyczynia się choroba. Szacuje się, że doświadcza ich nawet 60% chorych. Brak akceptacji środowiska, niska samoocena i wstyd, jakie mogą wywoływać zmiany skórne, prowadzą do różnych problemów emocjonalnych, np. zaburzeń lękowych, fobii społecznych, depresji, a nawet myśli samobójczych.

Jak rozpoznać łuszczycę?

Rozpoznanie łuszczycy opiera się na charakterystycznym obrazie wykwitów skórnych w typowej lokalizacji. W wątpliwych przypadkach, konieczna może okazać się biopsja zmiany skórnej i badanie histopatologiczne. Łuszczycowe zapalenie stawów rozpoznaje się na podstawie konkretnych kryteriów.

W niektórych przypadkach przydatny może okazać się test genetyczny identyfikujący gen HLA-Cw6 kodujący antygen tkankowy HLA-Cw6. Jak wykazały badania Organizacji Psoriasis and Psoriatic Arthritis, ryzyko zachorowania dziecka na łuszczycę wynosi aż 75%, w przypadku gdy cierpi na nią oboje rodziców i 15% jeśli występuje ona u jednego z nich. Obecność HLA-Cw6 najczęściej odnotowuje się u osób z łuszczycą pospolitą typu 1 (ponad 80%), której pierwsze objawy zauważalne są już we wczesnym wieku i mają cięższy przebieg. Gen ten wykrywany jest też u nieomal połowy chorujących na łagodniejszą formę łuszczycy pospolitej (typu 2 – ponad 40%) i na łuszczycowe zapalenie stawów (połowa chorych).

Obecność HLA-Cw6 towarzyszy lepszej reakcji na część nowoczesnych leków stosowanych w terapii łuszczycy. To jeden z ważniejszych argumentów, przemawiających za wykonaniem testu. Pozytywny wynik pozwala na podjęcie właściwego leczenia. Ta forma diagnostyki jest ważna nie tylko dla chorych na łuszczycę, ale także dla osób zmagających się z problemami reumatologicznymi o podłożu dermatologicznym.

Warto przeczytać: https://diag.pl/pacjent/artykuly/atopowe-zapalenie-skory-przyczyny-objawy-diagnostyka/

Antygeny HLA  rozpoznawane przez komórki układu odpornościowego (limfocyty T), są obecne na wszystkich komórkach organizmu i istotne dla funkcjonowania układu immunologicznego. Limfocyty, T uczestniczące w komórkowych mechanizmach obronnych organizmu niezbędne są dla zwalczania  czynników zakaźnych: m.in. bakterii i wirusów, lecz również likwidują również własne komórki nieprawidłowe, np. zmienione nowotworowo. Jednak w przypadku pewnych stanów patologicznych mogą kierować się przeciw własnym, prawidłowym komórkom organizmu wywołując stany zapalne. Przypadkiem tego typu choroby zapalnej niszczącej zdrowe tkanki jest omawiana łuszczyca.

Test wykonasz szybko i bezboleśnie

Test genetyczny pozwala na wykrycie genu HLA-Cw6, który odpowiada za rozwój choroby. Oznacza to, że osoby, u których stwierdzono występowanie genu wykazują predyspozycje genetyczną dla rozwoju  choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci, których rodzice zmagają się z łuszczycą.

Wykonanie testu HLA-Cw6 pomaga w różnicowaniu postaci łuszczycy, odróżnianiu łuszczycy od innych chorób autoimmunologicznych oraz w prognozowaniu odpowiedzi na leczenie biologiczne. Aby wykonać test, wystarczy zgłosić się do laboratorium po specjalny zestaw do pobrania materiału genetycznego. Uzyskanie materiału do badań jest całkowicie bezbolesne i bardzo szybkie – polega na pobraniu wymazu z policzka pacjenta, co zajmuje zaledwie kilka minut.

Łuszczyca czy grzybica?

Łuszczyca i grzybica bywają mylone, ponieważ zmiany skórne pojawiające się w obu przypadkach mają zbliżony wygląd. Ich odróżnienie wyłącznie na  podstawie obrazu jest trudne, dlatego najczęściej diagnoza opiera się na odpowiednich badaniach, np. pobraniu wycinka do oceny histopatologicznej.

Pewną pomocą w rozpoznaniu może być lokalizacja zmian chorobowych. W przypadku łuszczycy obejmują najczęściej kolana, łokcie i przedramiona, z kolei grzybica rozwija się głównie w fałdach skórnych i na stopach. Jednak w obu przypadkach zmiany mogą pojawić się także w innych miejscach, więc ich lokalizacja nie wystarczy do diagnozy. Czy łuszczyca jest zaraźliwa? Nie – w przeciwieństwie do grzybicy nie jest chorobą infekcyjną, więc nie można się nią zarazić.

Nieleczona łuszczyca – skutki dla zdrowia

Czy łuszczyca jest wyleczalna? Niestety nie – to choroba przewlekła, której nie jesteśmy w stanie całkowicie wyeliminować. Jednak mimo to jej terapia jest bardzo ważna, ponieważ pozwala zapanować nad chorobą i kontrolować jej przebieg. Celem leczenia jest maksymalne wydłużenie okresów remisji.

Nieleczone zmiany skórne ulegają zaostrzeniu, łuszczą się i swędzą. Zwiększa się ryzyko ich wtórnego nadkażenia bakteryjnego, wirusowego lub grzybiczego. Co więcej, łuszczycy towarzyszy przewlekły stan zapalny, który stale toczy się w organizmie. Jego obecność zwiększa ryzyko wielu chorób – zjawisko to nazywamy marszem łuszczycowym. Obejmuje on szereg schorzeń, w tym:

• układu sercowo-naczyniowego, takich jak nadciśnienie tętnicze, zawał serca, miażdżyca,
• otyłość,
• cukrzycę,
• przewlekłą obturacyjną chorobę płuc,
• reumatoidalne zapalenie stawów,
• toczeń rumieniowaty,
• nieswoiste choroby zapalne jelit.

Groźnym powikłaniem łuszczycy jest erytrodermia łuszczycowa, czyli uogólniony stan zapalny. Towarzyszą mu żywoczerwone, bolesne i silnie swędzące zmiany obejmujące praktycznie całą powierzchnię ciała, a także gorączka i przyspieszone tętno. To sytuacja groźna dla zdrowia, która wymaga hospitalizacji.

Choć łuszczyca to choroba nieuleczalna, odpowiednia terapia zapobiega zaostrzeniom i pozwala utrzymać wieloletnie okresy remisji pozbawione uciążliwych objawów. Wczesna diagnoza i dobrze dopasowane leczenie zmniejszają także ryzyko rozwoju chorób współistniejących.

Pytania i odpowiedzi

1. Czy stres emocjonalny może być głównym czynnikiem wyzwalającym objawy łuszczycy?

Tak, stres jest jednym z najczęstszych czynników wyzwalających i zaostrzających objawy łuszczycy, ponieważ wpływa na układ odpornościowy i może nasilać stan zapalny.

2. Jakie nietypowe miejsca na ciele może zaatakować łuszczyca?

Charakterystyczne są łokcie, kolana, podudzia i głowa, ale łuszczyca może wystąpić też w innych miejscach: na twarzy, na paznokciach, w okolicy pach, pachwin, dłoni, stóp czy piersi.

3. Czy dieta przeciwzapalna może realnie wpłynąć na złagodzenie zmian skórnych?

Tak, choć nie zastępuje leczenia farmakologicznego. Dieta przeciwzapalna (bogata m.in. w kwasy omega-3, antyoksydanty) może wspomagać terapię. Warto ograniczać przy tym wysokoprzetworzone produkty (słodycze, fast foody, słone przekąski), które nasilają stan zapalny w organizmie.

Mgr Aleksandra Drążkiewicz