Diagnostyka raka jajnika
Choć statystyczna kobieta ma jedynie 1,5% „szansy” zachorowania na nabłonkowego raka jajnika, to jednocześnie jest on czwartą z najczęstszych przyczyn zgonów nowotworowych u kobiet w Polsce. Według statystyk Krajowego Rejestru Nowotworów rocznie dotyka on ok. 3600 Polek, spośród których 80% ma więcej niż 50 lat. Nie omija jednak też kobiet młodszych, a nawet dziewczynek, u których rzadziej prowadzi do śmierci, może natomiast powodować niepłodność.
Co warto wiedzieć o raku jajnika
Oprócz dojrzałego wieku, rozwojowi raka jajnika sprzyja duża ilość owulacji. Do pewnego stopnia mamy na nią wpływ – liczba owulacji spada wraz z ilością ciąż i dzięki karmieniu piersią, jak i przy stosowaniu antykoncepcji hormonalnej. 10-15% przypadków raka jajnika ma podłoże genetyczne; jego ryzyko wzrasta u nosicieli mutacji genów BRCA. Progresji choroby sprzyja to, że daje ona łatwe do zlekceważenia objawy. Dopiero w stadium zaawansowanym obserwuje się krwawienia z pochwy i ból brzucha, a pojawiające się ponad rok przed rozpoznaniem raka dolegliwości gastryczne, takie jak brak apetytu, uczucie pełności w jamie brzusznej, zgaga czy wzdęcia rzadko skłaniają do wizyty u ginekologa. Tymczasem to regularne badanie lekarskie ma największe znaczenie w wykrywaniu choroby.
Na tropie nowotworu
Na polu diagnostyki nowotworów wysiłki naukowców koncentrują się na poszukiwaniu substancji, które pojawiałyby się w organizmie na samym początku rozwoju raka i jednocześnie ich obecność łatwo byłoby wykryć. W przypadku raka jajnika nadzieje budzi badanie DNA w wymazie cytologicznym pobieranym przy okazji testu w kierunku raka szyjki macicy. Okazuje się, że w materiale tym można wykryć zmiany genetyczne pojawiające się już we wczesnym stadium choroby. Co więcej, zmiany te są swoiste – nie występują w innych chorobach ani u osób zdrowych. Upłynie jednak jeszcze dobrych parę lat zanim testy takie będą mogły być wprowadzone w rutynowej diagnostyce. Już teraz badania laboratoryjne mogą być jednak bardzo pomocne w wyborze leczenia raka jajnika, ocenie jego skuteczności i wykrywaniu ewentualnej wznowy choroby.
Markery nowotworowe – „ślady” raka
Do najbardziej znanych badań należy oznaczanie markera nowotworowego CA125, którego stężenie we krwi chorych rośnie. Może ono być pomocniczo wykorzystywane w diagnozowaniu raka jajnika u kobiet, u których jest on podejrzewany lub kontroli pacjentek z podwyższonym ryzykiem tego nowotworu, np. nosicielek mutacji BRCA. Głównie sprawdza się jednak w monitorowaniu efektywności terapii – zmiany poziomu CA125 przed, w trakcie i po leczeniu zwykle (choć nie zawsze!) odzwierciedlają dynamikę choroby, tzn. są wysokie w jej trakcie, spadają do wartości normalnych przy efektywnym leczeniu, a ponownie rosną w przypadku wznowy. Trzeba jednak pamiętać, że oznaczanie tego markera nie ma zastosowania u ok. 20% chorych, u których występuje typ raka jajnika nieprodukujący antygenu CA125. Ponadto poziom CA125 we krwi rośnie w stanach fizjologicznych, takich jak ciąża czy miesiączka oraz w chorobach nienowotworowych, np. stanach zapalnych miednicy małej czy w łagodnej chorobie rozrostowej, endometriozie. CA125 nie jest też „zarezerwowany” dla raka jajnika – jego stężenie wzrasta również w nowotworach okrężnicy, trzustki, piersi i płuc. Część ograniczeń CA125 można wyeliminować oznaczając inny marker raka jajnika: HE4. To stosowane od niedawna badanie jest czulsze i bardziej swoiste niż CA125, co znaczy, że pozwala wykryć nowotwór na wcześniejszym etapie i z większą pewnością – stężenie HE4 znacznie rzadziej wzrasta w nienowotworowych schorzeniach ginekologicznych oraz nowotworach innych niż rak jajnika. Marker ten pozwala też na wykrycie raków jajnika nieprodukujących CA125 oraz wczesnych stadiów raka jajnika, kiedy poziom CA125 może być w normie. Znajduje też zastosowanie w monitorowaniu leczenia oraz wykrywaniu wznów.
Guz przydatków to nie wyrok
Nie każdy wykryty guz przydatków jest nowotworem złośliwym. Jak to jednak stwierdzić? Od kilku lat pomaga w tym specjalny algorytm – ROMA, szacujący ryzyko raka jajnika u kobiet ze stwierdzonym guzem w obrębie miednicy mniejszej na podstawie wyników jednoczesnego oznaczenia dwóch markerów tego nowotworu – CA125 i HE4 oraz w powiązaniu z tzw. statusem hormonalnym kobiety – tego, czy jest ona przed, czy po menopauzie. Wartość liczbowa uzyskana w algorytmie ROMA porównywana jest do ustalonego punktu odcięcia, którego przekroczenie informuje o wysokim ryzyku raka jajnika i sygnalizuje potrzebę wdrożenia specjalistycznych procedur leczniczych, znacznie zwiększających przeżywalność pacjentek.
A co do raka jajnika ma genetyka?
Jak wcześniej wspomniano, pewien odsetek nowotworów jajnika ma podłoże genetyczne, w 80-90% związane z mutacją genów BRCA. Ryzyko raka jajnika najbardziej wzrasta (do 70%) w przypadku posiadania mutacji genu BRCA1, rośnie też u nosicielek mutacji BRCA2 (do 30%). Mutacje genów BRCA są też silnie powiązane z występowaniem raka piersi (także u mężczyzn), mogą również predysponować do raka gruczołu krokowego, jajowodu oraz jelita grubego, żołądka i trzustki. Nowoczesne badania krwi metodą PCR pozwalają sprawdzić, czy u konkretnej osoby występują mutacje BRCA. Badania są zalecane m.in. u krewnych chorych na nowotwory piersi lub jajnika (szczególnie jeśli zachorowanie nastąpiło przed 50 rż.) i u krewnych osób ze stwierdzoną mutacją BRCA. Co daje takie badane? Pozwala „wyłowić” osoby zagrożone nowotworem, dzięki czemu mogą one skuteczniej przed nim się chronić. „Złe” geny oznaczają tylko predyspozycję do raka, który rozwija się we współistnieniu innych czynników. Na wiele z tych czynników mamy wpływ – możemy kontrolować dietę i styl życia, a w przypadku raka jajnika – podejmować świadome decyzje dotyczące płodności i macierzyństwa. Świadomość większego ryzyka nowotworu stymuluje też do dbałości o zdrowie – niezaniedbywania kontrolnych badań i wizyt lekarskich. Profilaktyka na prawdę działa cuda!
Dr Emilia Martin
laboratoria medyczne DIAGNOSTYKA
