Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza – przyczyny i objawy

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza (epidermodysplasia verruciformis, zespół człowieka drzewa, syndrom człowieka drzewa) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry związaną z nadmierną podatnością na zakażenia wirusem brodawczaka ludzkiego. Wynika najczęściej z mutacji genów EVER1 i EVER2, prowadzących do zaburzeń odpowiedzi immunologicznej wobec wirusa. Objawia się mnogimi, przewlekłymi zmianami skórnymi pojawiającymi się zwykle w dzieciństwie oraz zwiększonym ryzykiem rozwoju raka płaskonabłonkowego skóry. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i badaniu histopatologicznym, a leczenie ma charakter objawowy i wymaga długoterminowej kontroli dermatologicznej. W poniższym artykule opisujemy jakie są przyczyny i objawy choroby oraz wyjaśniamy co to jest choroba drzewna, jaka jest średnia długość życia człowieka z syndromem człowieka-drzewa.

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza – co to jest? Przyczyny

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza, znana również w piśmiennictwie dermatologicznym jako epidermodysplasia verruciformis (EV), jest pierwotnie uwarunkowaną genetycznią dermatozą o bardzo niskiej częstości występowania, która charakteryzuje się podatnością na zakażenia wirusem brodawczaka ludzkiego (human papillomavirus, HPV) oraz znacznym ryzykiem transformacji nowotworowej zmian skórnych. 

Patogeneza epidermodysplasia verruciformis wiąże się z kombinacją uwarunkowań genetycznych i zakażenia wirusem HPV. Choroba wynika z inaktywujących mutacji w genach regulujących odporność na zakażenia wirusem HPV, co prowadzi do upośledzenia odpowiedzi odporności komórkowej wobec wirusa. W literaturze najczęściej identyfikowane mutacje dotyczą dwóch sąsiadujących genów zlokalizowanych na chromosomie 17 – EVER1 i EVER2. Mutacje te skutkują znacznym zwiększeniem podatności skóry na przewlekłą i niekontrolowaną replikację wirusa HPV, który u osób bez predyspozycji genetycznej pozostaje zwykle w stanie utajenia lub powoduje jedynie ograniczone, łagodne zmiany skórne.

Epidermodysplasia verruciformis ma charakter dziedziczny, a dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że choroba ujawnia się u osób, które odziedziczyły dwa zmutowane allele genu EVER1/EVER2 (po jednym od każdego z rodziców). Nosiciele pojedynczej zmiany genowej (heterozygoty) zwykle nie mają objawów, ale mogą przekazywać wadliwy allel potomstwu.

Objawy dysplazji Lewandowsky’ego-Lutza

Kliniczna prezentacja dysplazji Lewandowsky’ego-Lutza jest bardzo zróżnicowana, ale typowo obejmuje rozległe, polimorficzne zmiany skórne, które pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub młodym wieku dorosłym. Najczęściej obserwuje się mnogie, lekko łuszczące się plamy i grudki o barwie od bladobrązowej do czerwono-brunatnej. Zmiany te mają tendencję do narastania w liczbie oraz łączenia się w większe ogniska, a ich lokalizacja obejmuje najczęściej twarz, szyję, grzbiety dłoni, stopy oraz przedramiona. U części chorych z czasem dochodzi do powstawania znacznie bardziej rozbudowanych i niekontrolowanych narośli skórnych, które mogą przypominać korę drzewa lub włókniste płaty skóry – co stało się podstawą potocznych określeń takich jak „człowiek-drzewo”. Zmiany te często prowadzą do poważnych deformacji kończyn i znacznie utrudniają podstawowe funkcje motoryczne. Ponadto skóra zajęta zmianami EV jest narażona na wysokie ryzyko transformacji nowotworowej w kierunku raka płaskonabłonkowego, szczególnie w obszarach narażonych na promieniowanie słoneczne.

Diagnostyka dysplazji Lewandowsky’ego-Lutza

Rozpoznanie epidermodysplasia verruciformis oparte jest na charakterystycznym obrazie zmian skórnych i badaniu histopatologicznym. Dodatkowo można wykonać badania genetyczne (np. WES), stwierdzających obecność mutacji charakterystycznych dla tej jednostki chorobowej i badania molekularne, które ujawnią infekcję wirusem HPV. 

Diagnostyka różnicowa jest istotna, ponieważ wiele dermatoz wirusowych lub genetycznych może przypominać dysplazję Lewandowsky’ego-Lutza w obrazie klinicznym. Obejmuje to wykluczenie innych nabytych lub wrodzonych zaburzeń naskórka, zaburzeń immunologicznych oraz chorób predysponujących do licznych brodawek lub zmian skórnych.

Rokowania

Rokowanie w dysplazji Lewandowsky’ego-Lutza zależy przede wszystkim od stopnia nasilenia zmian skórnych oraz ryzyka transformacji nowotworowej. Sama choroba ma charakter przewlekły i utrzymuje się przez całe życie. Najpoważniejszym powikłaniem jest rozwój raka płaskonabłonkowego skóry, zwłaszcza w obszarach eksponowanych na promieniowanie ultrafioletowe. Wczesne wykrywanie zmian przednowotworowych oraz ich szybkie leczenie znacząco poprawia długoterminowe rokowanie. Regularna kontrola dermatologiczna i ochrona przed promieniowaniem słonecznym są kluczowe dla zmniejszenia ryzyka powikłań.