Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk – poznaj objawy i metody diagnozowania

Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP) to genetycznie uwarunkowana choroba nerwów obwodowych, która cechuje się nawracającymi epizodami mononeuropatii. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie PMP22, co prowadzi do problemów z mieliną, osłoną nerwów. HNPP manifestuje się w różnorodny sposób, a jej objawy mogą być mylone z innymi stanami. W artykule omówimy przyczyny, objawy oraz metody diagnostyki tej rzadkiej choroby.

Czym jest dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk?

Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk to schorzenie, które charakteryzuje się występowaniem epizodów osłabienia i utraty czucia w wyniku ucisku na nerwy obwodowe. Objawy mogą pojawiać się w wyniku niewielkich urazów, takich jak długotrwałe siedzenie w jednej pozycji lub ucisk na nerwy. Chociaż HNPP jest rzadką chorobą, jej rzeczywista częstość występowania może być niedoszacowana. Przypuszcza się, że występuje u około 1-9 na 100 000 osób.

📌 Przeczytaj także: Neuropatia obwodowa – czym jest, jakie są jej objawy i przyczyny?

Przyczyny dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwością na ucisk

Główną przyczyną HNPP są mutacje w genie PMP22. W mniej więcej 80% przypadków występuje delecja (utrata fragmentu chromosomu) w regionie 17p11.2-12, podczas gdy pozostałe 20% pacjentów ma punktowe mutacje lub małe delecje w tym genie. PMP22 koduje białko mieliny obwodowej, które jest kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania nerwów. Zmiany w tym genie prowadzą do osłabienia mieliny, co skutkuje zwiększoną podatnością na uszkodzenia nerwów. HNPP jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby choroba się ujawniła. 

Objawy dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwością na ucisk

Objawy HNPP mogą być różnorodne i zmieniać się w czasie. Należą do nich:

1. Nawracające epizody mononeuropatii: pacjenci mogą doświadczać okresowych epizodów osłabienia i utraty czucia w obrębie obszaru unerwionego przez jeden nerw, co jest najczęściej spowodowane uciskiem.
2. Parestezje: uczucie mrowienia, drętwienia lub pieczenia w obrębie kończyn.
3. Zmniejszona siła mięśniowa, szczególnie w kończynach, co może prowadzić do trudności w wykonywaniu codziennych czynności.
4. Utrata czucia: może wystąpić w obrębie rąk, nóg, a także w okolicy stóp.
5. W niektórych przypadkach mogą wystąpić deformacje stóp, takie jak stopa wydrążona.
6. U niektórych pacjentów mogą wystąpić bóle związane z uszkodzeniem nerwów.
7. Osoby z HNPP mogą mieć trudności z utrzymaniem równowagi, co zwiększa ryzyko upadków.

Objawy pojawiają się zwykle w młodym wieku (w 2-4. dekadzie życia).

Metody diagnostyki

Diagnostyka HNPP opiera się na następujących elementach:

Wywiad medyczny i badanie przedmiotowe

Pierwszym krokiem jest dokładny wywiad medyczny, który pomoże zidentyfikować objawy oraz ich nasilenie. Lekarz zbiera informacje na temat historii rodzinnej, co może wskazywać na genetyczne podłoże choroby. Następnie przeprowadza badanie przedmiotowe, ze szczególnym uwzględnieniem oceny objawów neurologicznych (osłabienie mięśni, zanik, parestezje).

Badania elektrofizjologiczne – elektromiografia (EMG) i badanie przewodnictwa nerwowego (ENG)

Badania te są kluczowe w diagnostyce HNPP. Pomagają one ocenić przewodnictwo nerwowe i wykryć opóźnienia w przewodzeniu impulsów nerwowych. W przypadku HNPP można zaobserwować spowolnienie przewodnictwa nerwowego w miejscach ucisku (np. nerw łokciowy w rowku łokciowym, nerw strzałkowy przy głowie strzałki). Typowe są też: dyspersja potencjałów czynnościowych i wydłużenie latencji, obniżenie amplitudy potencjałów, wykrycie uszkodzeń nerwów w kilku różnych miejscach (multifokalna neuropatia związana z uciskiem).

Badania genetyczne

Testy genetyczne potwierdzają rozpoznanie i są złotym standardem diagnostycznym. Analiza DNA jest szczególnie przydatna w przypadkach, gdy występują wątpliwości co do diagnozy. Testy genetyczne pozwalają na identyfikację mutacji w genie PMP22. 

📌 Dowiedz się więcej: Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP – test MLPA.

Badania dodatkowe

Rezonans magnetyczny (MRI) lub ultrasonografia nerwów obwodowych mogą wykazać pogrubienie nerwów obwodowych w miejscach ucisku. W rzadkich przypadkach (gdy inne badania są niejednoznaczne) wykonywana jest biopsja nerwu. Typowe zmiany, jakie może wykazać, to utrata mieliny w ogniskach ucisku, obecność „bulw cebulowych” (odzwierciedlających próby remielinizacji).

Diagnostyka różnicowa

HNPP należy różnicować z innymi neuropatiami, w tym:

• zespołem cieśni nadgarstka i innymi mononeuropatiami uciskowymi (np. z izolowanym uszkodzeniem nerwu łokciowego),
• zespołem Guillaina-Barrégo (ostrymi wieloogniskowymi neuropatiami),
• chorobą Charcota-Marie-Tootha (CMT1A) – CMT i HNPP mają wspólny gen PMP22, ale w CMT1A występuje duplikacja, a nie delecja tego genu,
• neuropatiami metabolicznymi (np. w cukrzycy),
• chorobami autoimmunologicznymi (np. z zespołem paranowotworowym, zapaleniem wielokorzeniowym i nerwów).

Rokowanie

Rokowanie w przypadku HNPP jest zróżnicowane. Wiele osób doświadcza poprawy po pierwszych epizodach, jednak niektórzy miewają nawracające problemy. Zdarza się, że choroba prowadzi do trwałych uszkodzeń nerwów. Regularne kontrole lekarskie są kluczowe w monitorowaniu postępu choroby. Wczesne wykrycie nowych objawów pomaga w dostosowaniu leczenia i rehabilitacji. Osoby z HNPP mogą potrzebować wsparcia psychologicznego, aby radzić sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą. Grupy wsparcia i terapia ułatwiają przystosowanie się do nowej rzeczywistości.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian