Jakie badania na celiakię należy wykonać? Poznaj najważniejsze informacje na temat diagnostyki celiakii

Celiakia, zwana też chorobą trzewną, to choroba autoimmunologiczna związana z nadwrażliwością organizmu na gluten. Gluten to grupa białek roślinnych znajdujących się w zbożach. Diagnoza celiakii opiera się przede wszystkim na badaniach serologicznych z krwi i badaniu histopatologicznym wycinków jelita cienkiego podczas stosowania przez pacjenta normalnej diety, w której znajduje się gluten. Wykluczenie celiakii można dokonać na podstawie badań genetycznych.  

Badania z krwi na celiakię

Diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania podmiotowego, czyli szczegółowo przeprowadzonego wywiadu z pacjentem, a w przypadku pacjentów pediatrycznych – dodatkowo z ich opiekunami. Kolejnym krokiem jest badanie przedmiotowe, czyli ocena stanu zdrowia pacjenta i towarzyszących mu objawów. Jednak obraz kliniczny celiakii jest złożony i nierzadko chorobie tej mogą towarzyszyć dość nietypowe dla niej objawy. Bez względu na to, czy dolegliwości są typowe i dotyczą układu pokarmowego, czy objawy są nieswoiste, diagnostyką celiakii zajmuje się gastroenterolog, czyli specjalista z zakresu układu pokarmowego. W pierwszej kolejności kieruje on pacjenta na badania na celiakię z krwi. Kluczowe jest, aby pacjent zgłosił się na nie w okresie spożywania glutenu, czyli stosowania normalnej diety.

Badanie z krwi na celiakię obejmuje badanie serologiczne przeciwciał charakterystycznych  dla tej choroby. W pierwszej kolejności oznacza się aktywność przeciwciał skierowanych przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG IgA) oraz bada całkowity poziom przeciwciał IgA. Obecność przeciwciał IgA anty-tTG to bardzo czuły (około 90%) i wysoce specyficzny (99%) test w kierunku celiakii, mimo to z uwagi na możliwość współistnienia celiakii i deficytu przeciwciał w klasie IgA zaleca się równoczesny pomiar przeciwciał swoistych dla transglutaminazy tkankowej w klasie IgA i IgG.

Pakiet badań serologicznych w kierunku celiakii obejmuje dodatkowo badania:

• przeciwko endomysium (EmA w klasie IgA i IgG);
• przeciwko deamidowanej gliadynie (DGP w klasie IgA i IgG),
• przeciwko gliadynie, jednemu ze składników glutenu (AGA w klasie IgA i IgG).

Dodatni wynik badań serologicznych wskazuje na konieczność dalszej diagnostyki.

Pacjent może zostać skierowany również na badania z krwi oceniające poziom witamin i składników mineralnych, których stężenie w związku z zaburzoną pracą układu pokarmowego w przebiegu celiakii jest mniejsze. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się przede wszystkim zmniejszenie stężenia kwasu foliowego, czyli witaminy B9, witaminy D i K, niski poziom wapnia, niedokrwistość z niedoboru żelaza, hipoalbuminemię, czyli obniżone stężenie głównych białek osocza – albumin we krwi.

Biopsja śluzówki jelita cienkiego

Kolejnym narzędziem diagnostycznym celiakii jest biopsja jelita cienkiego. Badanie to polega na pobraniu wycinków (najlepiej z różnych części jelita) podczas endoskopii, czyli obserwacji wnętrza jelita za pomocą specjalnej kamerki. Pobrane wycinki są przekazywane do badania histopatologicznego, czyli szczegółowej analizy pod mikroskopem. Wynik badania zawiera opis i stopień zaniku kosmków jelitowych, liczbę limfocytów śródnabłonkowych i głębokość krypt jelitowych. Jednocześnie podczas endoskopii dokonuje się „wzrokowej oceny błony śluzowej.

Zmiany jelita cienkiego są klasyfikowane w zmodyfikowanej skali Marsha od 0 do 4. Typ Marsh 2 oznacza celiakię. Charakteryzuje się on występowaniem nacieku w śluzówce jelita utworzonego z nadmiernej liczby limfocytów śródnabłonkowych. Kosmki jelitowe są niezmienione lub nieznacznie zmniejszone. Stwierdza się również przerost krypt.

Typ Marsh 0 lub Marsh 1, któremu towarzyszy obecność swoistych przeciwciał tTG IgA w surowicy krwi, jest wskazaniem do badań genetycznych w celu postawienia jednoznacznej diagnozy. Typ Marsh 0, zwany przednaciekowym, charakteryzuje się prawidłową budową błony śluzowej, poziomem limfocytów śródnabłonkowych do 40 na 100 komórek nabłonkowych. Typ Marsh 1 to już zmiany naciekowe, jednak przy zachowanej prawidłowej wielkości krypt i wyglądzie kosmków.

Badania genetyczne na celiakię

Ostatecznym elementem diagnostyki choroby trzewnej jest badanie genetycznej predyspozycji do celiakii. Polega ono na oddaniu niewielkiej ilości krwi, która przy wykorzystaniu technologii PCR (łańcuchowej reakcji polimerazy) oraz sekwencjonowania DNA pozwala na oznaczenie antygenu leukocytarnego klasy II – haplotypu HLA DQ2 i HLA DQ8. Brak tych genów to podstawa do wykluczenia celiakii. Jednak ich obecność nie jest równoznaczna z postawieniem diagnozy. Geny te stwierdza się bowiem u średnio 1/3 ludzi. Ich obecność informuje o podatności na celiakię. Aby doszło do rozwoju choroby, muszą zaistnieć czynniki katalizujące jej powstanie. Na ten moment nie zostały one opisane. Szacuje się, że około 1% osób mających gen predysponujący do celiakii zapada na tę chorobę.

Zgodnie z aktualnymi wytycznymi badania genetyczne mają znaczenie:

• w trudnych diagnostycznie przypadkach,
• w przypadku diagnostyki celiakii z pominięciem biopsji jelitowej,
• w ustaleniu haplotypu w grupach ryzyka,
• w rozpoznaniu celiakii potencjalnej.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

1. J.B. Bierła, I. Trojanowska, E. Konopka i wsp., Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka, „Diagnostyka Laboratoryjna” 2016, t. 52, nr 3, s. 205–210.
2. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika mały podręcznik 2020/2021, Medycyna Praktyczna, Kraków 2020.
3. I. Wilk, A. Dobrzycka, Celiakia – definicja, diagnoza, objawy i sposób leczenia, „Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne” 2020, t. 10, nr 4, s. 255–262.