Kostniejące zapalenie mięśni (FOP) – objawy, leczenie, przebieg

Kostniejące zapalenie mięśni (FOP) to niezwykle rzadka choroba genetyczna, w której tkanki miękkie organizmu ulegają stopniowej przemianie w tkankę kostną. Schorzenie prowadzi do powstawania tzw. drugiego szkieletu, znacznie ograniczającego ruchomość pacjentów i obniżającego jakość ich życia. W artykule poniżej wyjaśniamy jak wygląda życie z FOP, jak rozpoznaje się tę chorobę i jakie opcje leczenia są dziś dostępne.

Kostniejące zapalenie mięśni – co to za choroba?

Kostniejące zapalenie mięśni, znane także jako postępujące heterotopowe kostnienie lub FOP (od łacińskiej nazwy: fibrositis ossificans progressiva), jest jedną z najrzadszych i najcięższych chorób genetycznych, jakie występują u ludzi. To niezwykle rzadkie schorzenie charakteryzuje się nieprawidłowym procesem przekształcania tkanki mięśniowej, więzadeł, ścięgien oraz powięzi w tkankę kostną. Innymi słowy, w organizmie chorego rozwijają się dodatkowe kości w miejscach, gdzie fizjologicznie nie powinno ich być. Schorzenie to dotyka około jednej osoby na dwa miliony mieszkańców i należy do najrzadszych chorób genetycznych na świecie.

Przyczyną kostniejącego zapalenia mięśni jest wrodzona mutacja genu ACVR1/ALK2, który koduje receptor dla białek morfogenetycznych kości. Wynikiem mutacji jest nieprawidłowa aktywacja procesu osteogenezy w miejscach, gdzie normalnie nie powinna ona zachodzić oraz zaburzenie funkcjonowanie ścieżek sygnałowych odpowiedzialnych za rozwój i regenerację tkanki mięśniowej. W konsekwencji czego, nawet niewielki uraz czy stan zapalny mogą prowadzić do zastępowania mięśni, ścięgien, więzadeł i stawów przez tkankę kostną.

Choroba ma charakter postępujący i nieodwracalny. Każdy epizod zapalny w tkankach miękkich może prowadzić do powstania nowej kości, co sprawia, że pacjenci z czasem coraz bardziej tracą mobilność. FOP nie wpływa jednak na mięsień sercowy, mięśnie gładkie, oczy ani mózg, co pozwala zachować podstawowe funkcje życiowe.

W literaturze medycznej wyróżnia się dwie główne postacie tego schorzenia: postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP) o podłożu genetycznym oraz pourazowe kostniejące zapalenie mięśni, które rozwija się w wyniku urazu lub powtarzających się mikrouszkodzeń.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP) charakteryzuje się nieubłaganym postępem choroby przez całe życie pacjenta. Przebieg schorzenia jest nieprzewidywalny – okresy względnej stabilizacji mogą być przerywane ostrymi epizodami zapalenia i kostnienia.

Czynniki wywołujące zaostrzenia to:

• urazy, nawet pozornie niegroźne,
• infekcje wirusowe,
• biopsje mięśni,
• zabiegi chirurgiczne,
• szczepienia wykonywane domięśniowo,
• czy też intensywny wysiłek fizyczny.

Każdy epizod zapalny może prowadzić do powstania nowych mostków kostnych, co stopniowo ogranicza ruchomość pacjenta. Zmiany zwykle zaczynają się w obrębie szyi i barków, a następnie „schodzą” w dół ciała, obejmując tułów, kończyny, a czasem nawet mięśnie twarzy i języka. Chorzy często potrzebują wózków inwalidzkich, a w późniejszych etapach życia mogą być całkowicie unieruchomieni. Szczególnie niebezpieczne jest kostnienie mięśni międzyżebrowych, które może prowadzić do poważnych problemów oddechowych.

Rokowanie w FOP jest poważne. Średnia długość życia pacjentów wynosi około 40 lat, a główną przyczyną zgonu są zazwyczaj powikłania oddechowe związane z ograniczeniem ruchomości klatki piersiowej.

📌 Przeczytaj: Choroba Pageta kości – objawy, przebieg, leczenie.

Kostniejące zapalenie mięśni nabyte wskutek urazu

Pourazowe kostniejące zapalenie mięśni to odrębna jednostka chorobowa, która może rozwinąć się po poważnych urazach, szczególnie głowy i rdzenia kręgowego. W przeciwieństwie do FOP, ta forma choroby nie ma podłoża genetycznego i rozwija się jako powikłanie urazu: uraz wywołuje nieprawidłowy proces gojenia, w wyniku którego w miejscu uszkodzenia rozwija się tkanka kostna.

Pourazowe kostniejące zapalenie mięśni najczęściej rozwija się w ciągu pierwszych miesięcy po urazie i zazwyczaj ogranicza się do okolic stawów biodrowych, kolanowych lub łokciowych. W przeciwieństwie do FOP, zazwyczaj nie postępuje na całe ciało i można je leczyć znacznie skuteczniej – często ustępuje częściowo lub całkowicie po odpowiedniej terapii zachowawczej. 

Objawy postępującego kostniejącego zapalenia mięśni

Pierwsze oznaki postępującego kostniejącego zapalenia mięśni pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie (najczęściej już w okresie niemowlęcym), choć pełny obraz kliniczny rozwija się stopniowo. Pierwszym i najbardziej charakterystycznym objawem są wrodzone wady paluchów u stóp (tzw. paluch koślawy), które są krótsze, szersze i często zagięte ku środkowi. Ten objaw występuje u około 95% pacjentów z FOP i może być pierwszą wskazówką diagnostyczną.

Wczesne objawy choroby obejmują także:

• sztywność karku i ograniczenie ruchów głowy,
• asymetrię tułowia i skoliozę,
• trudności w otwieraniu ust,
• problemy ze słuchem,
• opóźnienia rozwoju motorycznego.

W miarę postępu choroby pojawiają się epizody zapalenia tkanek miękkich, które objawiają się:

• bolesnymi obrzękami mięśni,
• miejscowym wzrostem temperatury,
• ograniczeniem ruchomości w zajętych obszarach,
• stopniowym twardnieniem tkanek i pojawianiem się bolesnych, twardych guzków w mięśniach.

Wraz z powstawaniem nowych ognisk kostnienia ruchomość pacjenta stopniowo się zmniejsza, a w zaawansowanych stadiach może dojść nawet do całkowitego unieruchomienia klatki piersiowej, co zagraża życiu ze względu na ograniczenie oddychania.

Charakterystyczne dla FOP jest występowanie heterotopowego kostnienia (i utraty ruchomości) w określonej kolejności – proces zaczyna się od głowy i szyi, następnie obejmuje ramiona, klatkę piersiową, plecy, a na końcu nogi. Ta prawidłowość rozwoju objawów jest jedną z cech diagnostycznych kostniejącego zapalenia mięśni.

📌 Sprawdź: Czym są mutacje genetyczne i jakie są ich skutki?

Badania w kierunku kostniejącego zapalenia mięśni

Diagnostyka FOP bywa trudna, gdyż objawy mogą początkowo przypominać choroby nowotworowe tkanek miękkich lub schorzenia reumatologiczne. Kluczowe znaczenie ma rozpoznanie wrodzonych wad paluchów stóp oraz typowy przebieg kostnienia tkanek miękkich. 

Do postawienia diagnozy wykorzystuje się następujące badania:

• wywiad kliniczny i dokładne badanie fizykalne, ze zwróceniem uwagi na deformacje palców,
• badania obrazowe – RTG i rezonans magnetyczny, pozwalające wykazać obecność ognisk kostnienia oraz ocenę stanu tkanek miękkich i wczesne wykrycie zmian zapalnych oraz tomografię komputerową (TK), która umożliwia szczegółową ocenę zakresu kostnienia,
• badania genetyczne, które są ostatecznym i najbardziej wiarygodnym sposobem potwierdzenia mutacji genetycznych.

Warto podkreślić, że w przypadku podejrzenia tej choroby należy unikać biopsji mięśni czy zabiegów chirurgicznych, ponieważ mogą one nasilić proces kostnienia i pogorszyć stan pacjenta.

Badania laboratoryjne zazwyczaj nie wykazują odchyleń, choć w okresach zaostrzeń mogą być podwyższone markery stanu zapalnego jak OB i CRP.

Ostateczne potwierdzenie diagnozy zapewnia badanie genetyczne wykrywające mutację w genie ACVR1/ALK2. Test ten jest szczególnie ważny w przypadkach wątpliwych diagnostycznie lub gdy planowane jest poradnictwo genetyczne.

Leczenie kostniejącego zapalenia mięśni

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe FOP. Terapia koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów i spowalnianiu progresji choroby, opierając się głównie na:

• profilaktyce, obejmującej unikanie urazów, zastrzyków domięśniowych i zabiegów chirurgicznych, które mogą prowokować powstawanie nowych ognisk choroby,
• stosowaniu leków przeciwzapalnych i kortykosteroidów w fazach zaostrzeń,
• rehabilitacji ukierunkowanej na zachowanie jak największej sprawności ruchowej bez ryzyka uszkodzeń.

Obiecujące kierunki badań nad FOP obejmują terapie genowe, inhibitory receptorów ACVR1 oraz przeciwciała monoklonalne hamujące nieprawidłowe procesy kostnienia. Wciąż jednak są to metody eksperymentalne, które dopiero w przyszłości mogą dać pacjentom realną szansę na poprawę jakości życia.W przypadku pourazowego kostniejącego zapalenia mięśni rokowanie jest zdecydowanie lepsze. Leczenie polega na odpoczynku, stosowaniu leków przeciwzapalnych i fizjoterapii. W niektórych przypadkach rozważane jest chirurgiczne usunięcie kostnych narośli, jednak zabieg powinien być przeprowadzany dopiero wtedy, gdy zmiany są w pełni dojrzałe, aby zminimalizować ryzyko nawrotu.