Niedokrwistość mikrocytarna - co to jest?

To stan, gdy w krążeniu pojawiają się mikrocyty, czyli małe krwinki czerwone. Zwykle przyczyną jest niedobór żelaza, ale niekiedy może być nią wada genetyczna czy proces rozrostowy. Krwinki czerwone zawierają hemoglobinę – barwnik krwi nadający jej czerwony kolor i przenoszący tlen z płuc do tkanek. Gdy szpik kostny nie funkcjonuje prawidłowo, erytrocyty zawierają mniej hemoglobiny i mają mniejszą objętość. Dolegliwości, które wiążą się z tym stanem to osłabienie, łatwe męczenie się, bladość skóry.

Niedokrwistość i anemia – zamienne określenia

Niedokrwistość (anemia) to obniżenie stężenia hemoglobiny < 13,0 g/dl u mężczyzn i < 12,0 g/dl u kobiet. Osobne kryteria są dla kobiet w ciąży (<11,0 g/dl) i w połogu (<10,0 g/dl).

Niedokrwistości można podzielić, opierając się na wielkości krwinek czerwonych, na 3 rodzaje:

• mikrocytarne – w krążeniu występują krwinki czerwone o zmniejszonej objętości < 80 fl (femtolitrów),
• normocytarne – krwinki o prawidłowej objętości 80-99 fl,
• makrocytarne – gdy objętość erytrocytów przekracza 100 fl,

Niedokrwistość mikrocytarna to stan, gdy obniżonemu stężeniu hemoglobiny towarzyszy zmniejszona wielkość krwinek czerwonych – obniżone jest MCV (mean corpuscular volume) czyli średnia objętość krwinki czerwonej.

Niedokrwistość mikrocytarna – przyczyny

Niedokrwistość mikrocytarna jest najczęściej spotykaną postacią niedokrwistości i najczęściej jej przyczyną jest:

• niedobór żelaza, który weryfikuje się oznaczeniem stężenia ferrytyny,
• niedokrwistość chorób przewlekłych,
• niedokrwistość syderoblastyczna,
• hemoglobinopatie,
• talasemia.

Niedobór żelaza

Niedobór żelaza to najczęstsza przyczyna niedokrwistości. Żelazo jest pierwiastkiem niezbędnym do syntezy hemoglobiny – czerwonego barwnika krwi. W organizmie żelazo przechowywane jest w postaci krążącej w kompleksie z białkiem transferyną oraz związane z ferrytyną i przechowywane w wątrobie. W przypadku:

• zwiększonego zużycia (krwawienie z przewodu pokarmowego, układu moczowego, dróg rodnych np. obfite miesiączki, urazy i operacje),
• zwiększonego zapotrzebowania (u kobiet w ciąży i podczas laktacji, u dzieci w okresie intensywnego wzrostu, przy intensywnych ćwiczeniach fizycznych) lub
• przy niedoborach dietetycznych i upośledzonym wchłanianiu, dochodzi do zużywania się zapasów i produkcji krwinek czerwonych mniejszych (mikrocytarnych) i słabiej wysyconych hemoglobiną (hipochromicznych).

Warto przeczytać: https://diag.pl/pacjent/artykuly/jak_rozpoznac_anemie/

Niedokrwistość mikrocytarna – objawy

• Osłabienie, łatwe męczenie się,
• trudności w koncentracji,
• bóle i zawroty głowy,
• zła tolerancja wysiłku fizycznego,
• duszność, kołatanie serca,
• bladość skóry i błon śluzowych,
• suchość skóry, nadmierne wypadanie włosów.

Niedokrwistość chorób przewlekłych

To niedokrwistość towarzysząca takim chorobom jak:

• przewlekające się zakażenia bakteryjne, wirusowe,
• choroby autoimmunologiczne,
• nowotwory złośliwe,
• nieswoiste zapalenia jelit,
• przewlekłe choroby układu krążenia i układu oddechowego.

Rozwija się w następstwie pobudzenia układu odpornościowego i oddziaływania cytokin prozapalnych co skutkuje zmniejszoną dostępnością żelaza dla syntezy hemoglobiny.

Erytrocyty mikrocytowe pojawiają się w krążeniu przy znacznej i długotrwałej niedokrwistości, a szczególnie gdy pogłębia się niedobór żelaza. Podwyższone są parametry stanu zapalnego (OB, CRP), obniżone stężenie żelaza i transferyny, poziom ferrytyny podwyższony lub pozostaje w granicach normy. Może wystąpić leukocytoza.

Objawy są takie jak w przypadku niedokrwistość z niedoboru żelaza, jednak dodatkową dołączają się symptomy choroby podstawowej.

Talasemia

To inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, czyli stan, gdy w krążeniu pojawiają się erytrocyty w zmienionej formie przypominającej tarczę strzelniczą. Wywołana jest wrodzonym zmniejszeniem lub brakiem syntezy globiny, czyli części białkowej hemoglobiny.

Najczęściej występują dwa rodzaje talasemii: alfa i beta, w zależności od tego której części łańcucha białkowego defekt ten dotyczy. Upośledzona synteza (lub jej brak) jednego łańcucha globiny prowadzi do szeregu zaburzeń: zaburzenia wytwarzania erytrocytów (erytropoezy) w szpiku, erytropoezy pozaszpikowej, nadmiernego niszczenia erytrocytów, czyli hemolizy.

Jest chorobą jednogenową dziedziczoną autosomalnie recesywnie, tzn. do jej wystąpienia konieczne są dwa zmutowane geny dziedziczone po obu rodzicach. Jest najczęstszą chorobą genetyczną na świecie. Występuje w rejonie Azji Południowo-Wschodnia, na Bliskim Wschodzie, w Afryce i rejonie Morza Śródziemnego. W Polsce spotykana jest rzadko.

W zależności od rodzaju defektu i genotypu talasemia może przebiegać bezobjawowo tylko z obniżonym MCV, może przybierać formę łagodnie nasilonej niedokrwistości, bardzo nasilonej anemii wymagającej przetoczeń krwi, aż do postaci ujawniającej się już w życiu płodowym prowadzącej do obumarcia płodu lub śmierci noworodka.

Objawy – oprócz podstawowych objawów niedokrwistości, talasemii towarzyszy:

• powiększenie wątroby i śledziony,
• objawy hemolizy: żółtaczka, kamica żółciowa, owrzodzenia kończyn,
• deformacja kości twarzy,
• upośledzenie wzrostu i opóźnienie rozwoju dziecka.

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie uzyskanych wyników badań:

• morfologia krwi obwodowej: obniżone MCV, MCH (stężenie hemoglobiny w erytrocycie) często zwiększenie liczby erytrocytów i retikulocytów,
• rozmaz krwi obwodowej: hipochromia, mikrocytoza, erytrocyty tarczowate, nakrapianie zasadochłonne, obecność erytroblastów,
• badanie gospodarki żelazowej: stężenie żelaza i ferrytyny pozostają w normie lub są podwyższone, stężenie transferyny w normie lub obniżone,
• oznaczanie frakcji hemoglobin (HbF, HbA2),
• badania genetyczne.

Hemoglobinopatie

To również schorzenia dotyczące budowy globiny, ale defekt obejmuje skład aminokwasowy jej cząsteczki, w wyniku czego w organizmie pojawiają się nieprawidłowe formy hemoglobiny.

W Polsce hemoglobinopatie wykrywane są rzadko, najczęściej spotykana jest niedokrwistość sierpowatokrwinkowa związana z obecnością w erytrocytach hemoglobiny S. We krwi pojawiają się krwinki w kształcie sierpa lub półksiężyca. Inne jej rodzaje to hemoglobinopatia C oraz E. Ta ostatnia często spotykana w Azji Południowo-Wschodniej.

Niedokrwistość syderoblastyczna

To heterogenna grupa niedokrwistości spowodowanych różnymi przyczynami.

Charakteryzuje się obecnością syderoblastów, czyli patologicznych prekursorów erytrocytów w szpiku, nieefektywną syntezą hemu oraz zaburzeniem powstawania krwinek czerwonych. Nieefektywna erytropoeza prowadzi do wzrostu wchłaniania żelaza i jego odkładania w erytroblastach, czyli komórkach prekursorowych erytrocytów. W wyniku tych procesów w krążeniu pojawiają się hipochromiczne krwinki czerwone, w części przypadków mikrocytowe. Niedokrwistości syderoblastyczne mogą być:

• wrodzone
• nabyte
• pierwotne – klonalne, jeden z typów zespołu mielodysplastycznego
• wtórne – odwracalne np. polekowe, poalkoholowe

W postaciach wrodzonych defekt polega na braku enzymów kluczowych w procesie syntezy hemu w szpiku.

Niedokrwistości nabyte to np. w następstwie stosowania leków przeciwgruźliczych czy niedokrwistość w niedoborze miedzi.

Podstawowym badaniem diagnostycznym pozostaje morfologia krwi, uzupełniona o oznaczanie stężenia ferrytyny, transferyny i TIBC (całkowita zdolność wysycenia żelazem) oraz stężenie protoporfiryny w erytrocytach.

W większości typów wrodzonych niedokrwistości syderoblastycznych stwierdza się niedokrwistość z obniżonym MCV, podwyższonym stężeniem żelaza, ferrytyny i saturacją transferyny. Obniżona jest natomiast liczba retikulocytów w krążeniu.

Niedokrwistość IRIDA

To rzadka niedokrwistość oporna na leczenie żelazem (iron refractory iron deficiency, IRIDA). Ma charakter wrodzony, ujawnia się w wieku niemowlęcym. Istotą schorzenia jest brak reakcji na doustne preparaty żelaza, konieczne jest podawanie pozajelitowe.

Atransferynemia

W przypadku niskiego stężenia lub całkowitego braku transferyny, czyli białka transportującego pojawia się niedokrwistość mikrocytarna współistniejąca z przeładowaniem żelazem.

Objawy zależą od stopnia nasilenia niedokrwistości i gromadzenia żelaza w organizmie.

U niektórych osób może wystąpić powiększenie wątroby, ponadto obserwuje się opóźnienia wzrostu i nawracające infekcje. Dołączają się objawy gromadzenia żelaza w narządach wewnętrznych, może spowodować marskość wątroby, zaburzenia pracy serca, zapalenia stawów, niedoczynność tarczycy.

Niedokrwistość mikrocytarna – leczenie

Metody leczenia zależą od choroby leżącej u podstaw niedokrwistości mikrocytarnej.

W przypadku najpowszechniejszej przyczyny jaką jest niedobór żelaza, leczenie polega na wyeliminowaniu przyczyny. Jeśli jest to przewlekłe krwawienie leczenie będzie ukierunkowane na znalezieniu źródła oraz na uzupełnieniu niedoborów w postaci suplementacji, diety opartej na produktach bogate w łatwo przyswajalne żelazo. Niekiedy konieczne jest przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych.

Niedokrwistość chorób przewlekłych również wymaga ustalenia przyczyny stanu zapalnego i jeśli jest to możliwe, na jego usunięciu.

W przypadku ciężkiej postaci talasemii leczenie polega na przetaczaniu krwinek czerwonych, jednak ta metoda obciążona jest powikłaniem w postaci przeładowania ustroju żelazem i koniecznością usuwania skutków tego stanu. Inną metodą jest splenektomia, czyli usunięcie śledziony. Przeszczep szpiku kostnego jest stosowany jako metoda wyleczenia talasemii.

W leczeniu anemii sierpowatokrwinkowej stosuje się preparaty przeciwbólowe, antybiotyki, transfuzje krwinek, terapię obniżającą poziom żelaza. Terapią umożliwiającą wyleczenie jest przeszczep komórek macierzystych.

W przypadku niedokrwistości syderoblastycznej leczenie zależy od jej postaci, nasilenia i stopnia przeciążenia żelazem. Obejmuje ono leczenie samej niedokrwistości i leczenie przeładowania żelazem.

Pytania i odpowiedzi

1. Czy niedokrwistość mikrocytarna może występować w wyniku niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego?

Niedobór kwasu foliowego i witaminy B12 prowadzi do niedokrwistości makrocytarnej. Do wystąpienia natomiast niedokrwistości mikrocytarnej prowadzi najczęściej niedobór żelaza.

2. Jakie rzadkie choroby metaboliczne mogą prowadzić do niedokrwistości mikrocytarnej i jak je zdiagnozować?

Do rzadkich przyczyn niedokrwistości mikrocytarnej zaliczane są hemoglobinopatie, czy talasemia. Diagnostyka w tych przypadkach opiera się na oznaczaniu form hemoglobiny za pomocą chromatografii czy elektroforezy, a także badania genetyczne.

3. Czy niedokrwistość mikrocytarna może być wynikiem przewlekłych stanów zapalnych?

Niedokrwistość mikrocytarna może powstać w wyniku oddziaływania przewlekłych stanów zapalnych, choć mikrocytoza pojawia się przy bardziej nasilonej niedokrwistości, gdy pogłębia się niedobór żelaza.