Profilaktyczna diagnostyka genetyczna – poznaj swoje DNA, zyskaj kontrolę nad zdrowiem

Poznając swoje DNA, możesz świadomie zadbać o zdrowie, zanim pojawią się pierwsze objawy.

Twoje DNA to unikalna instrukcja, która mówi, jak funkcjonuje Twój organizm.  Choć nie widać tego gołym okiem, właśnie w DNA mogą znajdować się warianty genetyczne, czyli drobne różnice w zapisie genów, które ma każdy z nas. Większość jest zupełnie neutralna, ale niektóre mogą wpływać na zdrowie. To one mogą wiązać się ze zwiększonym ryzykiem wybranych chorób, takich jak niektóre nowotwory czy choroby sercowo-naczyniowe, a także z nosicielstwem chorób genetycznych, które mogą zostać przekazane potomstwu.

Taka wiedza pozwala podejść do profilaktyki bardziej świadomie: dobrać odpowiednie badania kontrolne, zaplanować opiekę specjalistyczną i jeśli to potrzebne wprowadzić działania, które pomagają reagować wcześniej, zanim problem zdąży się rozwinąć. Poniżej wyjaśniamy, jak wykorzystuje się genetykę w nowoczesnej profilaktyce i jakie badania mogą w tym pomóc.

Co genetyka ma wspólnego z ryzykiem chorób?

Organizm można wyobrazić sobie jako ogromną instrukcję obsługi. Tę instrukcję stanowi DNA, czyli zapis informacji, według którego ciało wytwarza białka, reguluje pracę komórek, naprawia uszkodzenia oraz reaguje na czynniki zewnętrzne. W DNA znajdują się geny, czyli fragmenty tej instrukcji odpowiedzialne za konkretne procesy zachodzące w organizmie.

Warianty genetyczne

Każdy z nas ma unikalny zapis DNA, a różnice w nim nazywa się wariantami genetycznymi. Większość z nich jest całkowicie neutralna. Ale niektóre mogą wpływać na to, że:

• komórki gorzej naprawiają uszkodzenia (co może zwiększać ryzyko niektórych nowotworów),
• serce ma predyspozycję do zaburzeń rytmu,
• ściana naczynia krwionośnego może być bardziej podatna na tętniaka,
• para może być nosicielami wariantów, które u dziecka mogą prowadzić do ciężkiej choroby genetycznej.

Predyspozycja to nie wyrok

To bardzo ważne: predyspozycja ≠ diagnoza. Predyspozycja oznacza, że Twoje ryzyko może być wyższe niż przeciętne, a to daje ogromną przewagę, bo pozwala dobrać odpowiednią profilaktykę, czujność i plan kontroli.

W praktyce: ktoś z predyspozycją może potrzebować wcześniejszych badań przesiewowych, częstszych kontroli lub ukierunkowanej opieki specjalistycznej. A ktoś bez niepokojących wariantów może z kolei zyskać spokój i potwierdzenie, że w tym obszarze ryzyko nie jest podwyższone.

📌 Sprawdź: Rodzaje mutacji genowych – na czym polegają i czym polegają i czym się różnią?

Nowoczesna profilaktyka genetyczna – na czym polega?

Współczesne badania genetyczne doskonale wspierają profilaktykę, czyli działanie zanim pojawią się objawy choroby. Zamiast analizować pojedynczy gen, można wykonać nowoczesne badania, które jednocześnie sprawdzają wiele genów związanych z konkretnym obszarem zdrowia, na przykład z predyspozycjami do nowotworów lub chorób sercowo-naczyniowych.

Takie podejście jest praktyczne, ponieważ:

• odpowiada na konkretne pytanie: „czy mam zwiększone ryzyko w tym obszarze?”,
• dostarcza wynik, który można omówić z lekarzem i przełożyć na realne decyzje (np. plan badań kontrolnych, profilaktykę, dalszą diagnostykę),
• pomaga myśleć o zdrowiu nowocześnie, czyli z wyprzedzeniem, a nie dopiero wtedy, gdy pojawią się dolegliwości.

Obszary profilaktyki genetycznej – kiedy warto wykonać badania?

Predyspozycje do nowotworów 

Wiele nowotworów rozwija się na skutek współdziałania różnych czynników, jednak część zachorowań może mieć związek z dziedzicznymi wariantami genetycznymi. Dotyczą one m.in. genów odpowiedzialnych za kontrolę podziału komórek oraz mechanizmy naprawy DNA. Niektóre z takich wariantów istotnie zwiększają ryzyko zachorowania, przykładowo, zmiany w genach BRCA1 i BRCA2 mogą podnosić ryzyko raka piersi nawet do ponad 60%.

W celu identyfikacji wariantów, które najczęściej wiążą się ze zwiększoną predyspozycją do nowotworów, dostępne jest badanie genetyczne – panel badań przesiewowych dla osób z rodzinnie uwarunkowanymi nowotworami – analiza sekwencji kodującej 108 genów, badanie NGS. Obejmuje ono analizę 108 genów powiązanych z predyspozycjami nowotworowymi i umożliwia:

• ocenę, czy występują warianty mogące zwiększać ryzyko zachorowania,
• bardziej świadome zaplanowanie profilaktyki oraz badań kontrolnych,
• w razie potrzeby lepsze ukierunkowanie diagnostyki i konsultacji specjalistycznych.

Badanie szczególnie warto rozważyć, gdy:

• w rodzinie występowały powtarzające się zachorowania na nowotwory,
• nowotwory diagnozowano w młodszym wieku,
• celem jest działanie profilaktyczne i uzyskanie jasnej informacji o predyspozycjach.

📌 Przeczytaj: Które nowotwory są dziedziczne?

Predyspozycje do chorób układu sercowo-naczyniowego

Choroby układu krążenia często kojarzą się z wiekiem, stresem i stylem życia, jednak u części osób istotną rolę odgrywają także uwarunkowania genetyczne. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wcześniejsze wykrycie predyspozycji m.in. do hipercholesterolemii, zakrzepicy, kardiomiopatii oraz tętniaków, co daje szansę na wdrożenie skuteczniejszej profilaktyki i ograniczenie ryzyka powikłań, takich jak zawał serca, udar mózgu czy nagły zgon sercowy.

W ramach profilaktyki genetycznej można rozważyć następujące badania z oferty:

• Hipercholesterolemia rodzinna – badanie w kierunku dziedzicznych przyczyn bardzo wysokiego cholesterolu (szczególnie frakcji LDL), które sprzyjają przedwczesnej miażdżycy i chorobie wieńcowej.

• Genetyczne predyspozycje do zakrzepicy – badanie oceniające predyspozycję do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (m.in. zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej), szczególnie istotne przy współistnieniu dodatkowych czynników ryzyka, takich jak unieruchomienie, zabiegi operacyjne, ciąża czy antykoncepcja hormonalna.
  
• Kardiomiopatie i nieprawidłowości budowy serca – badania pomocne w diagnostyce i profilaktyce dziedzicznych chorób mięśnia sercowego, w tym kardiomiopatii przerostowej, rozstrzeniowej oraz LVNC, które mogą przebiegać skrycie, a u części osób zwiększają ryzyko groźnych arytmii.

• Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) – badanie ukierunkowane na genetyczne przyczyny tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej (TAAD), które mogą rozwijać się latami bez objawów, a ich wczesne rozpoznanie wpływa na plan kontroli i profilaktyki powikłań.

Takie badania mogą być szczególnie cenne, gdy występuje obciążony wywiad rodzinny (np. wczesne zawały, udary, nagłe zgony, kardiomiopatie, tętniaki), gdy wyniki standardowych badań nie dają jednoznacznej odpowiedzi lub gdy celem jest świadome prowadzenie profilaktyki: dobranie kontroli, stylu życia i (w razie potrzeby) leczenia do indywidualnego ryzyka.

Planowanie ciąży

U osób planujących ciążę często pojawia się naturalna potrzeba upewnienia się, że nie ma ukrytego ryzyka, np. genetycznego, które mogłoby wpłynąć na zdrowie dziecka.

Nosicielstwo bardzo często nie daje żadnych objawów. Można być zdrowym i nieświadomie przekazywać wariant, który w połączeniu z wariantem drugiego rodzica zwiększa ryzyko choroby u dziecka.

Badania Parento umożliwiają ocenę nosicielstwa wybranych chorób genetycznych, które mogą zostać przekazane dziecku. Analiza obejmuje m.in.:

• SMA,
• mukowiscydozę,
• głuchotę wrodzoną,
• ślepotę Lebera.

Wynik badania może przynieść większy spokój już na etapie planowania ciąży i dlatego jest rekomendowane także parom bez znanych obciążeń rodzinnych.

Jak wygląda proces badania?

Droga od decyzji o wykonaniu badania do otrzymania wyniku jest prosta:

1. Zakup badania.
2. Pobranie materiału do badania w wybranym punkcie pobrań.
3. Analiza genów w laboratorium (nowoczesną metodą sekwencjonowania wielu genów jednocześnie).
4. Raport z wynikiem.
5. Omówienie wyniku i ustalenie dalszych kroków, jeśli są potrzebne.

Wynik to początek działań profilaktycznych

Największą wartość badania genetycznego przynosi właściwa interpretacja wyniku i przełożenie go na konkretne decyzje zdrowotne. Dlatego raport warto omówić ze specjalistą.

Rekomendowana jest konsultacja z lekarzem genetykiem, która jest dostępna również w formie zdalnej. Podczas konsultacji lekarz:

• wyjaśnia znaczenie wykrytych wariantów (lub ich brak),
• interpretuje wynik w kontekście wywiadu osobistego i historii rodzinnej,
• pomaga zaplanować dalsze postępowanie: profilaktykę, badania kontrolne oraz ewentualne badania u członków rodziny.

Profilaktyka genetyczna ma wspierać w tym, by działać wcześniej, wybierać mądrzej i podejmować decyzje z większym poczuciem bezpieczeństwa.