W jaki sposób dziedziczona jest grupa krwi?

Krew to płyn ustrojowy, który w ludzkim ciele pełni wiele, niezbędnych do przeżycia funkcji. Jednym z najważniejszych elementów krwi są erytrocyty, czyli krwinki czerwone. Nie są one jednak takie same u każdej osoby. Wyróżnia się kilka grup krwi, które związane są ze specyficznymi białkami obecnymi na powierzchni krwinek czerwonych. Czym jest grupa krwi, na co wpływa oraz w jaki sposób zachodzi dziedziczenie grup krwi?

Czym jest grupa krwi?

Grupa krwi to określenie na specyficzny zbiór antygenów obecnych na powierzchniach erytrocytów, czyli krwinek czerwonych. Antygen definiowany jest jako każdy związek chemiczny, który podlega identyfikacji przez elementy układu odpornościowego, czyli jest immunogenny. Zjawisko istnienia grup krwi po raz pierwszy zostało opisane na początku XX wieku przez austriackiego lekarza – Karla Landsteinera. Obecnie wyróżnia się ponad 40 różnego typu układów grup krwi, jednak największe znaczenie kliniczne posiada układ grupowy AB0 (A, B, Zero) oraz układ Rh.

Identyfikacja grupy krwi u pacjenta posiada bardzo istotne zastosowania kliniczne. Najbardziej bezpośrednim skutkiem istnienia grup krwi są restrykcje dotyczące transfuzji krwi pomiędzy dwoma osobami. W przypadku transfuzji preparatów czerwonokrwinkowych niezgodnych w zakresie głównych grup krwi w organizmie biorcy może dojść do poprzetoczeniowej reakcji hemolitycznej, która w bardzo krótkim czasie skutkuje znaczącym pogorszeniem stanu zdrowia pacjenta lub nawet jego zgonem. Z tego powodu przed wykonaniem jakiejkolwiek operacji chirurgicznej niezbędne jest przeprowadzenie badania grupy krwi, aby mieć pewność jaką grupę krwi można przetoczyć danej osobie w sposób bezpieczny. Ten test diagnostyczny przeprowadzany jest na podstawie próbki krwi żylnej pacjenta i można wykonać go w laboratoriach sieci Diagnostyka: https://diag.pl/sklep/badania/grupa-krwi/ .

Drugim, ważnym aspektem klinicznym istnienia grup krwi jest występowanie konfliktu serologicznego pomiędzy kobietą w ciąży, a jej dzieckiem. W określonych przypadkach, kiedy grupy krwi nie są zgodne w zakresie czynnika Rh może dochodzić do rozwoju niekorzystnych reakcji immunologicznych. Zjawisko to określane jest konfliktem serologicznym, a jego kliniczna manifestacja to choroba hemolityczna noworodka. Obecnie możliwe jest skuteczne zapobieganie występowaniu tej jednostki chorobowej, jednak do tego celu niezbędna jest znajomość grupy krwi matki oraz ojca dziecka, a także oznaczenie specyficznych przeciwciał z krwi matki.

Grupy krwi podlegają ścisłym zasadom dziedziczenia genetycznego. Z tego powodu na podstawie znajomości grupy krwi obojga rodziców można ocenić prawdopodobieństwo występowania określonych grup krwi u ich potomstwa. W przeszłości mechanizm ten wykorzystywany był do sądowego typowania ojcostwa, jednak obecnie istnieją inne, bardziej dokładne metody używane do oceny pokrewieństwa.

Jakie są grupy krwi?

Na ten moment zostały opisane 43 zestawy grup krwi, z których każdy charakteryzuje się oddzielnymi antygenami czerwonokrwinkowymi dziedziczonymi w ściśle określony sposób. Najważniejsze klinicznie są jednak dwa systemy grup krwi – AB0 oraz Rh.

W przypadku układu AB0 wyróżnia się 4 grupy krwi, w zależności od tego, jaki antygen znajduje się na powierzchni krwinek czerwonych. Są to:

• Grupa A – na powierzchni erytrocytów obecne są antygeny A,
• Grupa B – na powierzchni erytrocytów obecne są antygeny B,
• Grupa AB – erytrocyty posiadają zarówno antygeny A, jak i B,
• Grupa 0 – na powierzchniach erytrocytów nie występują antygeny układu AB0.

W związku z występowaniem na błonach krwinek czerwonych określonych antygenów we krwi danej osoby krążą przeciwciała skierowane przeciwko drugiemu typowi antygenu z układu AB. Dla przykładu, osoba posiadająca grupę krwi A będzie miała we krwi przeciwciała skierowane przeciwko antygenowi B. Osoba z grupą AB nie będzie posiadała tego typu przeciwciał, natomiast osoba z grupą krwi 0 będzie posiadała zarówno przeciwciała anty-A, jak i anty-B.

Z tego powodu niedopuszczalne jest przetoczenie niezgodnych grup krwi w zakresie układu AB. Gdyby osoba posiadająca grupę krwi A otrzymała transfuzję krwi typu B doszłoby do atakowania nowych krwinek przez przeciwciała anty-B obecne fizjologicznie w krwiobiegu pacjenta z grupą krwi A. Ta reakcja immunologiczna może prowadzić do rozwoju wstrząsu, ciężkich zaburzeń elektrolitowych oraz niewydolności krążeniowo-oddechowej, a w konsekwencji nawet do zgonu pacjenta.

W sytuacji, gdy niezbędne jest przetoczenie krwi, ale grupa biorcy nie jest znana możliwe jest przetoczenie krwi grupy 0. Ze względu na brak antygenów układu AB0 na erytrocytach krew ta nie wywoła reakcji poprzetoczeniowej, niezależnie od grupy krwi biorcy. Istotny jest także brak antygenów związanych z układem Rh, jako że w przypadku przetoczenia krwi Rh dodatniej osobie Rh ujemnej także może wystąpić reakcja poprzetoczeniowa.  Z tego powodu osoby z grupą krwi 0 z ujemnym czynnikiem Rh (0 Rh-) nazywane są „uniwersalnymi dawcami”.  

Dziedziczenie grup krwi

Dziedziczenie grup krwi w zakresie układu AB0 zależne jest od 3 genów – A, B, oraz 0. Każda osoba posiada 2 geny związane z dziedziczeniem grupy krwi, po jednym od każdego z rodziców. Zjawisko to zachodzi w tzw. mechanizmie kodominacji. Z tego powodu w przypadku odziedziczenia alleli A oraz B u dziecka będzie występowała grupa AB. Do dokładnego sprawdzenia możliwych grup krwi u swojego potomka może zostać wykorzystany tzw. kalkulator grupy krwi. Jest to prosty program, dostępny na wielu stronach internetowych, który po wpisaniu grup krwi obojga rodziców określa jaka grupa krwi może występować u dziecka. Tego typu kalkulator często uwzględnia także dziedziczenie czynnika Rh, który może wpływać na ryzyko rozwoju konfliktu serologicznego podczas ciąży.

Konflikt serologiczny

Do rozwoju konfliktu serologicznego może dojść w przypadku, gdy matka posiada grupę krwi Rh ujemną (Rh-), a ojciec Rh dodatnią (Rh+). W opisywanej powyżej sytuacji zachodzi ryzyko, że dziecko będzie posiadało grupę krwi Rh+. W przypadku, gdy matka dziecka wcześniej miała kontakt z grupą krwi Rh+ (na przykład podczas poprzedniego porodu) mogło u niej dojść do wykształcenia się przeciwciał odpornościowych skierowanych przeciwko antygenom obecnym na krwinkach dziecka. Konflikt serologiczny może zostać wykryty już na wczesnych etapach ciąży, co umożliwia wdrożenie właściwej profilaktyki oraz zapobieganie chorobie hemolitycznej noworodka. Więcej informacji na temat konfliktu serologicznego znajduje się w tym artykule – https://diag.pl/pacjent/konflikt-serologiczny-jak-go-wykryc-diagnostyka-przyczyny-i-skutki/ .

Bibliografia:

https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.14.1.

https://www.nhs.uk/conditions/blood-groups/https://www.medicalnewstoday.com/articles/218285