Zespół MRKH – co to za choroba? 

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küster-Hausera (MRKH) jest wrodzoną wadą żeńskiego układu płciowego, polegającą na braku lub niedorozwoju macicy i górnej części pochwy przy prawidłowym kariotypie 46,XX i zachowanej funkcji jajników. Najczęściej objawia się pierwotnym brakiem miesiączki mimo prawidłowego dojrzewania płciowego. Etiologia ma charakter heterogenny i może obejmować zaburzenia genetyczne oraz wady współistniejące. Leczenie koncentruje się na umożliwieniu prawidłowego funkcjonowania seksualnego i wsparciu psychologicznym pacjentek. W poniższym artykule opisujemy jakie są przyczyny i jak wygląda proces diagnostyczny u pacjentki z zespołem MRKH oraz wyjaśniamy jakie są pierwsze objawy zespołu MRKH.

Czym jest zespół MRKH?

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küster-Hausera (MRKH) jest rzadką wrodzoną wadą rozwojową żeńskiego układu płciowego, charakteryzującą się wrodzoną agenezją lub znacznym niedorozwojem macicy oraz górnej części pochwy, przy zachowanych prawidłowo rozwiniętych jajnikach, prawidłowym kariotypie żeńskim 46,XX oraz prawidłowo wykształconych zewnętrznych narządach płciowych. Zespół ten stanowi jedną z najczęstszych przyczyn pierwotnego braku miesiączki u młodych kobiet. Z klinicznego punktu widzenia jest to jednostka o dużym znaczeniu nie tylko ginekologicznym, lecz także genetycznym i psychospołecznym.

Przyczyny zespołu MRKH

Zespół MRKH jest wynikiem zaburzenia rozwoju przewodów Müllera w okresie embriogenezy. W prawidłowym rozwoju zarodkowym przewody Müllera dają początek macicy, jajowodom, szyjce macicy oraz górnej części pochwy. Proces ten zachodzi na początkowym etapie ciąży. W MRKH dochodzi do zahamowania różnicowania i fuzji przewodów Müllera, co prowadzi do ich częściowej lub całkowitej agenezji.

Patogeneza zespołu MRKH ma charakter heterogenny i nadal nie została w pełni wyjaśniona. U większości pacjentek przypadki choroby mają charakter sporadyczny, bez dodatniego wywiadu rodzinnego. Jednak coraz więcej danych z badań genetycznych wskazuje na udział czynników molekularnych oraz zmian strukturalnych genomu. W części przypadków choroby opisano dziedziczenie autosomalne dominujące. 

Objawy zespołu MRKH

Najczęstszą manifestacją kliniczną zespołu MRKH jest pierwotny brak miesiączki przy prawidłowym rozwoju cech płciowych wtórnych. Pacjentki zwykle zgłaszają się do lekarza w okresie dojrzewania, najczęściej między 15. a 17. rokiem życia, z powodu braku pierwszej miesiączki. Charakterystyczne jest to, że rozwój piersi oraz owłosienia łonowego i pachowego przebiega prawidłowo, ponieważ funkcja jajników jest zachowana, a gospodarka hormonalna mieści się w granicach normy.

Badanie ginekologiczne ujawnia skróconą, ślepo zakończoną pochwę lub w niektórych przypadkach jej brak. W badaniach obrazowych stwierdza się brak macicy lub obecność szczątkowych struktur macicznych. Jajniki są zwykle obecne, prawidłowo wykształcone i czynne hormonalnie, co potwierdzają prawidłowe stężenia hormonów płciowych oraz obecność cyklicznej aktywności jajnikowej.

Z punktu widzenia psychologicznego objawy zespołu MRKH mogą mieć istotne konsekwencje emocjonalne. Informacja o braku macicy i niemożności donoszenia ciąży często wiąże się z silnym stresem, obniżeniem poczucia własnej wartości oraz zaburzeniami adaptacyjnymi. Dlatego w procesie diagnostycznym i terapeutycznym istotne jest zapewnienie wsparcia psychologicznego.

📌 Sprawdź: Czym jest rezerwa jajnikowa?

Diagnostyka zespołu MRKH

Diagnostyka zespołu MRKH rozpoczyna się od dokładnego wywiadu i badania fizykalnego u pacjentki z pierwotnym brakiem miesiączki. Kluczowe znaczenie ma ocena rozwoju cech płciowych wtórnych oraz badanie ginekologiczne. W przypadku podejrzenia agenezji pochwy i macicy konieczne jest wykonanie badań obrazowych.

Podstawowym badaniem diagnostycznym jest ultrasonografia przezbrzuszna lub przezodbytnicza, która pozwala ocenić obecność macicy oraz struktur jajnikowych. W sytuacjach wątpliwych zaleca się wykonanie rezonansu magnetycznego miednicy, który dostarcza szczegółowych informacji anatomicznych i umożliwia ocenę ewentualnych szczątkowych struktur macicznych.

Istotnym elementem diagnostyki jest ocena kariotypu, który w MRKH wynosi 46,XX. Dodatkowo oznaczenia hormonalne wykazują prawidłowe stężenia hormonów gonadotropowych i estradiolu.

Ze względu na możliwość współistnienia wad układu moczowego i kostnego, zaleca się wykonanie badań obrazowych nerek oraz kręgosłupa. W wybranych przypadkach wskazana jest konsultacja genetyczna i wykonanie badań molekularnych, zwłaszcza gdy podejrzewa się postać zespołową lub gdy w rodzinie występowały podobne zaburzenia.

Leczenie zespołu MRKH

Leczenie zespołu MRKH ma charakter objawowy i koncentruje się przede wszystkim na umożliwieniu prawidłowego funkcjonowania seksualnego oraz zapewnieniu wsparcia psychologicznego. Podstawowym celem terapii jest wytworzenie funkcjonalnej pochwy umożliwiającej współżycie.

Ze względu na brak macicy pacjentki z MRKH nie mogą samodzielnie donosić ciąży. Jednak dzięki zachowanej funkcji jajników możliwe jest uzyskanie oocytów i wykorzystanie technik wspomaganego rozrodu z zastosowaniem macierzyństwa zastępczego w krajach, gdzie jest to prawnie dopuszczalne. 

Opieka nad pacjentką z zespołem MRKH powinna mieć charakter interdyscyplinarny i obejmować ginekologa, genetyka klinicznego, psychologa oraz – w przypadku wad współistniejących – nefrologa lub ortopedę. Wczesna, empatyczna komunikacja i wsparcie psychologiczne są kluczowe dla prawidłowej adaptacji pacjentki do rozpoznania.