Zespół wydłużonego QT – czym jest? Objawy i przyczyny choroby

Zespół wydłużonego QT stanowi rzadką, lecz potencjalnie groźną dla życia chorobę serca, która może prowadzić do niebezpiecznych zaburzeń jego rytmu. Charakteryzuje się wydłużeniem odstępu QT w elektrokardiogramie, co może powodować poważne konsekwencje zdrowotne. Dlaczego tak się dzieje? Dowiedz się więcej o przyczynach i metodach leczenia tego schorzenia.

Czym jest zespół wydłużonego QT?

Zespół wydłużonego QT (LQTS) jest rzadkim, ale potencjalnie groźnym schorzeniem serca, które charakteryzuje się wydłużeniem odstępu QT w elektrokardiogramie (EKG). Odstęp QT to czas od początku depolaryzacji komór serca (występującej na EKG jako załamek Q) do zakończenia repolaryzacji (występującej na EKG jako fala T). Długi odstęp QT może prowadzić do wystąpienia niebezpiecznych zaburzeń rytmu serca, zwanych z francuskiego torsade de pointes, które mogą być potencjalnie śmiertelne. Istnieje kilka typów LQTS, z których najczęstsze to LQTS typu 1, 2 i 3. Każdy typ różni się genetycznie oraz pod względem objawów i czynników wyzwalających.

Wczesne wykrycie i leczenie LQTS jest kluczowe dla zapobieżenia poważnym komplikacjom, takim jak nagłe zatrzymanie krążenia czy śmierć sercowa. W związku z tym zespół wydłużonego QT jest poważnym zagrożeniem dla zdrowia i życia, wymagającym kompleksowego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego. Wczesna identyfikacja osób z LQTS oraz odpowiednie postępowanie mogą znacząco zmniejszyć ryzyko powikłań i poprawić jakość życia pacjentów z tym schorzeniem.

Zespół wydłużonego QT – objawy

Objawy zespołu wydłużonego QT są różnorodne i czasami trudne do zidentyfikowania, co sprawia, że diagnoza schorzenia jest wyzwaniem. U niektórych osób objawy są łagodne lub wręcz zupełnie ich brakuje, podczas gdy u innych występują poważne, zagrażające życiu epizody.

Wśród najczęstszych objawów LQTS znajdują się:

• zawroty głowy lub omdlenia, które mogą występować po intensywnym wysiłku fizycznym lub emocjonalnym;
• napady drgawek, które są wynikiem nagłego, niestabilnego rytmu serca;
• duszności lub uczucie duszenia się, które towarzyszą epizodom arytmii;
• ból w klatce piersiowej.

W niektórych przypadkach objawy wywoływane są przez określone czynniki, takie jak: wysiłek fizyczny, stres emocjonalny, czynniki fizyczne (np. hałas) lub stosowanie leków, które mogą wpływać na układ sercowo-naczyniowy. Ponadto, u części osób LQTS przebiega bezobjawowo przez długi czas, co dodatkowo komplikuje diagnozę i prowadzi do potencjalnego ryzyka wystąpienia nagłych incydentów arytmii serca. Ze względu na zróżnicowanie objawów i ich często subtelny charakter istotne jest, aby osoby z podejrzeniem LQTS zgłosiły się do lekarza w celu uzyskania odpowiedniej diagnozy.

Skąd się bierze zespół wydłużonego QT?

Przyczyny zespołu wydłużonego QT mogą być różnorodne i obejmować zarówno czynniki genetyczne, jak i nabyte. Dziedziczny LQTS jest spowodowany mutacjami w genach kodujących białka kanałów jonowych w komórkach serca, które są kluczowe dla prawidłowego przewodzenia impulsów elektrycznych. Mutacje te prowadzą do zaburzeń w funkcjonowaniu tych kanałów, co z kolei wydłuża czas repolaryzacji komórek serca i tym samym odstęp QT w elektrokardiogramie. Dziedziczne LQTS występuje najczęściej w formie autosomalnie dominującej lub recesywnej, choć istnieją także rzadkie formy sprzężone z chromosomem X.

Oprócz czynników genetycznych istnieją czynniki nabyte, przyczyniające się do rozwoju zespołu wydłużonego QT. Należą do nich niektóre leki, które mogą zakłócać przewodzenie impulsów elektrycznych w sercu poprzez wpływ na funkcjonowanie kanałów jonowych, takie jak: niektóre leki antyarytmiczne, antybiotyki z grupy makrolidów czy leki przeciwpsychotyczne. Ponadto niektóre schorzenia, w tym zaburzenia elektrolitowe (np. hipokaliemia, hipomagnezemia), niedoczynność tarczycy czy zaburzenia metaboliczne, również mogą prowadzić do wydłużenia odstępu QT. Tachykardia u dzieci jest jedną z możliwych przyczyn zespołu wydłużonego QT.

Zrozumienie przyczyn zarówno genetycznych, jak i nabytych zespołu wydłużonego QT jest kluczowe dla odpowiedniego monitorowania i leczenia pacjentów z tą chorobą. Identyfikacja czynników wyzwalających oraz odpowiednie zarządzanie nimi może pomóc w zmniejszeniu ryzyka powikłań i w poprawieniu jakości życia osób dotkniętych LQTS.

Leczenie zespołu wydłużonego QT

Leczenie zespołu długiego QT jest kompleksowe i zależy od rodzaju LQTS, obecności objawów oraz czynników ryzyka u danego pacjenta. Głównym celem terapii jest zmniejszenie ryzyka wystąpienia niestabilnych rytmów serca oraz zapobieganie powikłaniom, takim jak nagłe zatrzymanie krążenia czy nagły zgon sercowy.

Leczenie farmakologiczne bywa konieczne u pacjentów z objawami lub z wysokim ryzykiem powikłań. Powszechnie stosowane są beta-blokery, które zmniejszają częstość rytmu serca oraz stabilizują błonę komórkową serca, zmniejszając ryzyko wydłużenia odstępu QT i wystąpienia arytmii. Dodatkowo leki, takie jak inhibitory kanału sodowego, stosowane są u pacjentów z niektórymi typami LQTS, aby zmniejszyć ryzyko epizodów arytmii.

Niekiedy, szczególnie gdy istnieje wysokie ryzyko nagłego zatrzymania krążenia, wskazane jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD). ICD to urządzenie, które monitoruje rytm serca i dostarcza energię elektryczną w razie wystąpienia niestabilnej arytmii, aby przywrócić regularny rytm.

Ważnym elementem leczenia LQTS jest unikanie czynników wyzwalających, takich jak: niektóre leki, substancje odurzające, stres emocjonalny czy intensywny wysiłek fizyczny. Edukacja pacjentów i ich rodzin na temat świadomości tych czynników oraz wdrożenie odpowiednich środków ostrożności może znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia powikłań.

Trwają badania nad skutecznością morsowania w LQTS, czyli eksponowania organizmu na krótkie, regularne kąpiele w zimnej wodzie, które wpływają na regulację rytmu serca. Morsowanie prowadzi do zwiększenia tolerancji wysiłku fizycznego oraz do poprawy funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego poprzez stymulację układu współczulnego. Może być rozważane jako uzupełnienie tradycyjnych metod terapeutycznych, jednakże zawsze powinno być skonsultowane z lekarzem, szczególnie w przypadku pacjentów z poważnymi zaburzeniami rytmu serca, aby uniknąć potencjalnego ryzyka, związanego z ekstremalnymi warunkami.

W niektórych przypadkach, szczególnie gdy występuje silny obciążający czynnik genetyczny, przeszczep serca może być ostateczną opcją terapeutyczną. Jednakże jest to zwykle zarezerwowane dla pacjentów z najcięższymi postaciami choroby, którzy nie reagują na inne metody leczenia.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian