5 listopada 2020

Badanie na Alzheimera z krwi – szansa na wykrycie choroby przed wystąpieniem objawów

POWRÓT

Choroba Alzheimera to jedna z najczęstszych chorób odpowiedzialnych za wystąpienie otępienia. Jej początek jest powolny i często nieuchwytny, ale wraz z czasem trwania choroby, objawy narastają na sile i w końcu prowadzą do całkowitej utraty samodzielności. Badania na Alzheimera od lat stanowią przedmiot wielu prac badawczych. Ostatnio opublikowane wyniki badań klinicznych dotyczących wczesnej diagnostyki choroby Alzheimera, wydają się być obiecujące i być może umożliwią szybkie rozpoznawanie choroby i wprowadzenie skuteczniejszego leczenia.

Alzheimer

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera to postępująca, zwyrodnieniowa choroba mózgu. Dotyka zwykle osób w podeszłym wieku i cechuje się stopniowo narastającym pogarszaniem się pamięci i innych funkcji poznawczych. Początek choroby jest trudny do zauważenia-  subtelne i dyskretne zaburzenia pamięci nie wpływają w istotny sposób na funkcjonowanie.

Niestety, z biegiem czasu kłopoty z pamięcią przybierają na sile, a do nich dołączają inne objawy takie jak: nieprawidłowe rozpoznawanie słów, problemy z nazywaniem przedmiotów, zaburzenia wzrokowo- przestrzenne, trudności w wykonywaniu codziennych czynności, zaburzenia zachowania i nastroju, aż wreszcie zupełne nierozpoznawanie bliskich osób i całkowita utrata samodzielności. Za podłoże choroby uważa się akumulację w mózgu patologicznych białek, co prowadzi do śmierci i zaniku neuronów. 

Badania na Alzheimera – jak zdiagnozować Alzheimera?

Diagnoza Alzheimera jest oparta na szczegółowym wywiadzie i dokładnym badaniu fizykalnym. Do rozpoznania konieczne jest spełnienie konkretnych kryteriów np. wystąpienie typowych objawów, odpowiedni czas ich trwania i charakterystyczny przebieg. Istotną rolę odgrywa badanie neurologiczne i specjalne testy neuropsychologiczne służące ocenie funkcji poznawczych. Dodatkowe badania obrazowe (np. tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny) służą wykluczeniu innych przyczyn otępienia (np. guza mózgu).

Często pomocne są także badania laboratoryjne takie jak: morfologia krwi obwodowej, TSH, glukoza, poziom witaminy B12, badanie ogólne moczu czy jonogram, bowiem zaburzenia zachowania i pogorszenie samodzielnego funkcjonowania u osób starszych mogą wynikać z różnych chorób ogólnoustrojowych. Takie badania możesz wykonać np. w Diagnostyce. Istnieje także grupa innych badań – np. analiza molekularna genów PSEN1 czy PSEN2, przydatna w przypadku rodzinnego występowania choroby, badanie pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) czy analiza płynu mózgowo-rdzeniowego. Takie badania na Alzheimera  oznacza się jednak znacznie rzadziej i nie zawsze są dostępne w rutynowej diagnostyce. Pewne i definitywne rozpoznanie choroby, umożliwia natomiast dopiero pośmiertne badanie mózgu.

Alzheimer – diagnostyka z krwi?

Niestety, jak na razie, nie został odkryty żaden swoisty marker, który pozwoliłby na wczesne i stosunkowo proste wykrycie choroby Alzheimera, a tym samym szybkie rozpoczęcie adekwatnego leczenie. Jednakże, ostatnie wyniki badań klinicznych dotyczących oznaczenia poziomu białka p-tau217 w próbce krwi, wydają się być obiecujące. Zespół szwedzkich badaczy z Uniwersytetu w Lund, dowiódł, że podwyższony poziom białka p-tau217 we krwi jest porównywalnie dobrym wskaźnikiem rozwoju choroby Alzheimera jak badanie płynu mózgowo-rdzeniowego czy badanie PET i z wysoką skutecznością umożliwia odróżnienie choroby Alzheimera od innych chorób neurodegeneracyjnych.

Takie badanie krwi na wykrycie Alzheimera być może pozwoli w przyszłości na rozpoznanie choroby jeszcze w okresie przedklinicznym, bowiem badania wskazują na korelację poziomu białka p-tau217 z późniejszym rozwojem schorzenia, nawet 20 lat przed pojawieniem się pierwszych objawów. Do podobnych wniosków  na temat wartego uwagi białka p-tau217, doszli amerykańscy naukowcy z Uniwersytetu w Waszyngtonie. Badania sugerują, że śledzenie poziomu różnych form białka p-tau może być przydatne w obserwacji progresji choroby Alzheimera u chorych osób.

Wyniki badań są obiecujące, ale na pewno wymagają dalszej analizy i potwierdzenia na większej i bardziej zróżnicowanej grupie osób. Zastosowanie oceny poziomu białka p-tau217 potencjalnie może umożliwić wczesne wykrycie choroby i szybkie podjęcie działań terapeutycznych, co być może pozwoli skuteczniej ją leczyć i ograniczyć jej skutki.

Co robić, gdy podejrzewasz chorobę Alzheimera?

Jeśli zauważyłeś u bliskiej osoby pogorszenie pamięci i inne objawy mogące świadczyć o początkach otępienia, postaraj się o jak najszybszą konsultację z lekarzem. Osoby doświadczające zaburzeń funkcji poznawczych, często nie są ich świadome i cechują się brakiem krytycyzmu wobec narastających deficytów neurologicznych i problemów coraz bardziej utrudniających samodzielne codzienne funkcjonowanie.

Szybka wizyta u lekarza pozwoli wykluczyć potencjalnie odwracalne przyczyny otępienia takie jak guz mózgu, wodogłowie normotensyjne, zaburzenia hormonalne czy metaboliczne. Lekarz poprowadzi diagnostykę w odpowiednim kierunku, zleci wykonanie badań i ewentualnych konsultacji z innymi specjalistami, co umożliwi postawienie diagnozy i rozpoczęcie adekwatnej terapii.

Bibliografia:

  • „Choroba Alzheimera” – A. Klimkowicz-Mrowiec
  • Psychiatria – M. Jarema
  • „Discriminative Accuracy of Plasma Phospho-tau217 for Alzheimer Disease vs Other Neurodegenerative Disorders” – S. Palmqvist, S. Janelidze, Y.T. Quiroz et al.
  • „Blood tests show promise for early Alzheimer’s diagnosis” – nih.gov
  • „Choroba Alzheimera: obecny stan wiedzy, perspektywy terapeutyczne” – J. Leszek