Czy czerwienica jest dziedziczna?
Pytanie
Dzień dobry. Proszę o informację, czy czerwienica jest dziedziczna? W mojej rodzinie występuje przypadek tej choroby i obawiam się, że któreś z moich dzieci jest chore.
Odpowiedź specjalisty
Czerwienica prawdziwa zaliczana jest do nowotworów mieloproliferacyjnych, których cechą charakterystyczną jest zwiększone wytwarzanie krwinek czerwonych. W większości przypadków przyczyną choroby jest mutacja genu JAK2 – uznaje się, że jest to mutacja nabyta, czyli niedziedziczona po krewnych. Rozpoznanie choroby stawia się na podstawie wyników badań laboratoryjnych (m.in. morfologia krwi z rozmazem, OB, stężenie erytropoetyny, LDH, poziom witaminy B12), badań genetycznych w kierunku mutacji genu JAK2, biopsji lub trepanobiopsji szpiku oraz obrazu klinicznego choroby.
Specjalista
