Badania genetyczne - Wywiad z Anną Piotrowską-Mietelską, kierownikiem pracowni biologii molekularnej centralnego laboratorium DIAGNOSTYKI.
Geny, choć ich nie widać, mają duży wpływ na nasze życie. Nie tylko określają nasz kolor oczu czy włosów, ale także kryją w sobie informacje o ryzyku ewentualnych chorób. Zamiast żyć w niepewności, możemy sprawdzić czy wszystko gra. Naszym ekspertem jest Anna Piotrowska-Mietelska – kierownik pracowni biologii molekularnej centralnego laboratorium sieci DIAGNOSTYKA.
Czym są badania genetyczne?
Badania genetyczne są to badania, które analizują nasze DNA, czyli kod genetyczny, taką strukturę najbardziej pierwotną w której zapisane są właściwie wszystkie informacje o nas. Począwszy od koloru oczu, przez to czy mamy kręcone włosy, czy trawimy laktozę, po takie zmiany, które predysponują nas do wystąpienia chorób. Również do wystąpienia chorób nowotworowych.
Z jakiego materiału wykonuje się badania genetyczne?
Badania genetyczne musimy wykonać z takiego materiału w którym będzie nasze DNA. Do badań laboratoryjnych najlepszym materiałem jest krew, ale bardzo popularne są także wymazy z wewnętrznej strony policzka.
Na czym polega dziedziczenie nowotworów?
Jeżeli bada się zdrowa kobieta, u której w rodzinie występowały przypadki nowotworów i to jest ten czynnik sprawczy dla którego ona się bada, to absolutnie nie jest dla niej wyrok, jeśli wyjdzie u niej ta mutacja. To jest wskazanie do tego, żeby pogłębić diagnostykę i sprawdzić czy już nie zaczyna się coś dziać, a z drugiej strony jest to dla niej takie ostrzeżenie, żeby jednak ta częstotliwość badań była większa i może bardziej dogłębna.
Czym są geny BRCA1 i BRCA2 i dlaczego powinno się je badać?
Geny BRCA są to geny, które kodują białka. Te białka stanowią swego rodzaju korektor naszego DNA. Jeżeli coś nie tak się dzieje to później te białka prowadzą naprawę. Jeżeli coś jest nie tak w obszarze genów kodujących te białka to później coś jest nie tak z naprawą – to może prowadzić do nowotworzenia. W związku z tym wykrycie pewnych patogennych mutacji w tym obszarze może świadczyć o zwiększonym ryzyku zachorowania na raka piersi lub jajnika i tego dowodzą badania naukowe. Niemniej trzeba być czujnym bo nie każda zmiana, nie każda mutacja jest patogenna. Gen BRCA stał się medialny i popularny za sprawą amerykańskiej aktorki Angeliny Jolie. U tej pani wykryto mutacje patogenne w genach BRCA i zastosowała tak radykalny krok jak mastektomia. Oczywiście ten typ zachowania nie jest jednoznaczny za każdym razem, kiedy wykryje się tę mutację.
Kto powinien wykonać badania mutacji w genach BRCA ?
Badanie mutacji w genach BRCA 1 i BRCA 2 właściwie warto by wykonała każda kobieta. Niemniej kobiety obciążone rodzinnie występowaniem nowotworów, zwłaszcza nowotworów piersi i nowotworu jajnika szczególnie powinny. Jeżeli weźmiemy pod uwagę że przeciętne ryzyko populacyjne zachorowania na te nowotwory jest na poziomie około 6%, a przy wykryciu patogennych mutacji w obszarze genów BRCA 1, BRCA 2 wzrasta nawet do 80 %, no to myślę że taka informacja jest ważna dla każdej pacjentki. Oczywiście takie badania wykonuje się również u kobiet, które już chorują na nowotwory lub przeszły chorobę nowotworową. Dzięki tym wynikom, możemy w jakiś sposób ocenić ryzyko nawrotu choroby lub też skuteczność terapii przeciwnowotworowej.
Co oznacza dodatni wynik mutacji w genach BRCA?
Wykrycie mutacji w genie BRCA 1, BRCA 2 nie oznacza wyroku. Nie oznacza również istniejącej już choroby nowotworowej. Jest to jedynie taki marker, który świadczy o tym, że choroba może wystąpić z większym prawdopodobieństwem. Jest to wskazanie do tego aby szczególnie zwrócić uwagę na badania profilaktyczne w tym obszarze: badania usg piersi, usg jajników. Trzeba szczególnie zwrócić uwagę na diagnostykę, aby potencjalną chorobę wykryć na jak najwcześniejszym etapie. Oczywiście musimy mieć na uwadze, że nowotwory dziedziczne i te mutacje w genach BRCA 1, BRCA 2 to jest tylko pewien procent przyczyn zachorowania na nowotwory w ogóle. Dlatego nawet jeśli mamy wyniki ujemne w tym obszarze, to bardzo dobrze, niemniej nie zwalnia nas to z obowiązku wykonywania badań profilaktycznych.
Mutacje patogenne w genach BRCA a terapia hormonalna?
Słyszeliśmy na pewno o tym, że stosowanie terapii hormonalnej może zwiększać ryzyko raka jajnika, raka piersi – to jest powszechna informacja. Niemniej jeżeli dodatkowo wykryjemy tę mutację, to ryzyko jest dużo większe. Dlatego warto wiedzieć czy nie jesteśmy obciążeni mutacjami kiedy planujemy stosować terapie hormonalne. Wykrycie patogennych mutacji w genach BRCA 1, BRCA 2 jest także bardzo istotne dla kobiet które planują lub stosują terapie hormonalne. Mam na myśli zarówno antykoncepcję, jak i hormonalną terapię zastępczą, ponieważ dowiedziono że wykrycie mutacji i jednoczesne stosowanie terapii hormonalnej zwiększa jeszcze bardziej ryzyko zachorowania na nowotwory.
Czym choroba nowotworowa w rodzinie oznacza, ze ją odziedziczymy?
Jeżeli w mojej rodzinie wystąpił przypadek zachorowania na raka piersi i/lub na raka jajnika na pewno jest to sygnał do tego że mogę zachorować i ja. Niemniej nie jest to jednoznaczne. Pojedyncze zachorowanie w rodzinie nie spełnia tych kryteriów rodowodowo klinicznych jeżeli mówimy o dziedziczności. Niemniej warto także wtedy się zbadać, ponieważ należy mieć na uwadze, że pewne mutacje dziedziczą się w linii męskiej. A mężczyźni nie zawsze zachorują na raka piersi, a tymbardziej wiadomo nie dotyczy ich rak jajnika, a mutacja może być przekazywana dalej. Dlatego nie jest to wskazanie do typowej dziedziczności genetycznej, niemniej jest sygnałem do tego aby się zbadać. Wtedy warto wykonać badanie pod kątem patogennych mutacji w genach BRCA 1, BRCA 2.
Co to są markery nowotworowe CA125, CA19.9?
Biochemiczne markery nowotworowe definiują sytuację, która dzieje się tu i teraz. Ich podwyższone stężenia mówią że coś się dzieje, ale nie zawsze oczywiście oznacza to od razu proces nowotworowy. Znam pacjentkę, która robiła sobie regularnie poziomy markerów biochemicznych i nieznaczny wzrost ich poziomu skłonił ją do tego, aby pogłębić diagnostykę, co jak się okazało uratowało jej życie, ponieważ zaczynał się proces nowotworowy bardzo trudnej choroby. Jeżeli mamy podwyższone to stężenie – sprawdzamy dlaczego. Jeżeli nie jest to nic złego jeszcze, może to na przykład świadczyć o tym że jest jakaś torbiel na jajniku. Wtedy można także wykonać badania genetyczne i sprawdzić czy nie jesteśmy obciążone tą patogenną mutacją i wtedy już jest jakaś wskazówka w jakim kierunku to może się rozwinąć dalej.
Skąd wiadomo ktróre mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory piersi i jajnika?
Nasze DNA, czyli nasz kod genetyczny jest niezmienny z założenia. Czyli taki z jakim się rodzimy z takim samym umieramy, niemniej jest to nieustanna “fabryka”, tam cały czas coś się dzieje, tam powstaje dużo różnych zmian. Oczywiście większość z nich jest zupełnie pomijana, nie ujawnia się w żaden sposób. Niemniej od momentu sekwencjonowania ludzkiego genomu w ogóle, trwają nieustanne badania nad tym, które zmienne mają konkretne przełożenie na powstawanie chorób. Badania w obszarze genu BRCA 1, BRCA 2 są zakrojone na szeroką skalę. Jest to temat który nieustannie przewija się przez badania naukowe i mutacje, które analizujemy są mutacjami z definicji patogennymi, co zostało udowodnione i potwierdzone licznymi badaniami.
Jak długo czeka się na wynik badań genetycznych?
Badania genetyczne trwają dłużej niż badania biochemiczne. Zaczynamy od wyizolowania kwasu dna, później musimy sprawdzić jego stężenie, później zsekwencjonować i zanalizować. Na wyniki tych badań czeka się kilkanaście dni – w zależności od rodzaju badania od dwóch do 4-6 tygodni.
