Badania prekoncepcyjne - jakie badania genetyczne warto wykonać planując ciążę?

Pary, które świadomie przygotowują się do rozpoczęcia starań o dziecko powinny zadbać o zdrowy tryb życia oraz profilaktyczny przegląd swojego stanu zdrowia. Oprócz standardowych badań laboratoryjnych, takich jak morfologia czy testy na nosicielstwo chorób zakaźnych, warto rozważyć wykonanie tzw. badań prekoncepcyjnych, które pozwalają określić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Wyniki tych badań mogą dostarczyć cennych informacji na temat zdrowia przyszłych rodziców oraz ich szans na posiadanie zdrowego potomstwa. O tym na czym dokładnie polegają badania prekoncepcyjne i kto powinien się na nie zdecydować piszemy w poniższym artykule.

Na czym polegają badania prekoncepcyjne?

Choroby dziedziczone genetycznie są przyczyną ponad 20% śmiertelności płodów oraz około 18% zachorowalności w dzieciństwie. Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem od 3 do 8 patogennych wariantów genetycznych, które mogą być związane z rzadkimi chorobami genetycznymi. Nosicielstwo takich mutacji samo w sobie nie stanowi zagrożenia, zwłaszcza w przypadku zaburzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie, które wymagają obecności dwóch kopii zmutowanego genu (po jednej od każdego rodzica) do rozwoju choroby. Jednak świadomość nosicielstwa dostarcza istotnych informacji na temat ryzyka wystąpienia tych chorób u przyszłego dziecka. Na przykład, jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji w tym samym genie, ryzyko, że ich dziecko będzie chore, wynosi 25%. W przypadku mutacji zlokalizowanych na chromosomie X u kobiet, ryzyko wystąpienia choroby u syna wynosi 50%.

Sprawdź gotowe e-Pakiety:

e-Pakiet badań dla par planujących ciążę – ryzyko najczęstszych chorób genetycznych u dzieci, podstawowy

e-Pakiet badań dla par planujących ciążę – ryzyko najczęstszych chorób genetycznych u dzieci, rozszerzony

Co zyskujesz, dzięki wykonaniu badań prekoncepcyjnych?

Prekoncepcyjne badania genetyczne umożliwiają osobom planującym potomstwo zdobycie wiedzy na temat tego, jakie geny mogą przekazać swojemu dziecku. Badania te służą do wykrycia nosicielstwa mutacji w genach odpowiedzialnych za choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie lub w sposób sprzężony z chromosomem X i określenie ryzyka wystąpienia konkretnych chorób genetycznych u dziecka. Dzięki badaniom prekoncepcyjnym możliwe jest wykrycie nosicielstwa chorób takich jak: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukowiscydoza czy zespół łamliwego chromosomu X.

Drugim, ważnym elementem badań prekoncepcyjnych jest badanie kariotypu, znane również jako badanie cytogenetyczne, które służy do oceny struktury i liczby chromosomów u obojga partnerów. Dzięki temu badaniu można wykryć aberracje chromosomowe, zarówno liczbowe, jak i strukturalne, które mogą powodować choroby genetyczne, niepłodność lub nawracające poronienia oraz być przyczyną zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, Patau, Klinefeltera czy Jacobsa.

Prekoncepcyjne badania genetyczne wykonuje się z użyciem próbek krwi pobranych od kobiety i mężczyzny planujących poczęcie dziecka. Badania te mogą być przeprowadzone w dowolnym wieku, bez względu na aktualny stan zdrowia pacjenta, i nie istnieją żadne przeciwwskazania do ich realizacji. Wynik badania genetycznego pozostaje niezmienny przez całe życie, w związku z czym wystarczy zrobić je tylko raz i nie trzeba go później powtarzać.

Kto powinien wykonać badania prekoncepcyjne?

Badania prekoncepcyjne są rekomendowane dla wszystkich par starających się o dziecko. Warto je wykonać, ponieważ choroby genetyczne mogą być „podstępne”. Oznacza to, że mutacje odpowiedzialne za te schorzenia mogą być obecne w DNA rodziny przez wiele pokoleń, nie wywołując żadnych objawów ani widocznych oznak choroby u żadnego z jej członków. Wiele chorób genetycznych nie jest wykrywalnych podczas standardowych badań prenatalnych, a świadomość nosicielstwa mutacji często pojawia się dopiero po narodzinach dziecka, które jest dotknięte chorobą. Wówczas jest już za późno na podjęcie działań zapobiegawczych.

Wykonanie badań genetycznych przed ciążą jest szczególnie ważne dla par:

• z historią poważnych chorób genetycznych w rodzinie,
• które mają trudności z zajściem w ciążę lub doświadczyły wielokrotnych poronień,
• korzystających z metod wspomaganego rozrodu, jak również dla tych, które planują zajść w ciążę w sposób naturalny.

Badania genetyczne w kierunku określonych schorzeń zaleca się szczególnie wtedy, gdy w rodzinie występowały już przypadki danej choroby lub jej nosicielstwa.

Jakie badania genetyczne warto zrobić przed ciążą?

Stając przed wyborem jakie badanie genetyczne zrobić przed ciążą, warto skorzystać z porady lekarza genetyka, który zbierze dokładny wywiad, uwzględniający stan zdrowia obojga partnerów oraz historię chorób o podłożu genetycznym występujących w rodzinie i na tej podstawie przygotuje listę rekomendowanych testów. Dla osób, które szukają badań prekoncepcyjnych na własną rękę zaleca się natomiast uwzględnienie tych chorób genetycznych, które występują najczęściej w polskiej populacji.

W ofercie Diagnostyki można znaleźć pakiet badań prekoncepcyjnych pozwalający na wykrycie nosicielstwa czterech najczęstszych chorób dziedziczonych jednogenowo: mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), zespołu łamliwego chromosomu X oraz zespołu Smitha, Lemlego i Opitza oraz chorób związanych z liczbowymi i strukturalnymi aberracjami chromosomowymi.

Pakiet ten obejmuje łącznie pięć badań genetycznych:

• badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn): mutacje w tym genie są odpowiedzialne za mukowiscydozę oraz męską niepłodność, szczególnie w polskiej populacji,
• rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 – test MLPA: delecje w tym genie mogą prowadzić do rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), choroby niszczącej neurony motoryczne,
• zespół łamliwego chromosomu X – analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń (CGG) w 5’UTR genu FMR1: badanie to pozwala na ustalenie predyspozycji do  zespołu łamliwego chromosomu X odpowiedzialnego za rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej,
• zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 – 4 najczęstsze mutacje): mutacje w tym genie mogą prowadzić do zespołu Smitha-Lemli-Optiza, choroby metabolicznej, która może skutkować poronieniem lub urodzeniem dziecka z różnymi problemami klinicznymi (np. występowaniem mnogich wad wrodzonych ze współistniejącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego),
• badanie kariotypu, służące do oceny struktury oraz liczby wszystkich chromosomów obecnych w komórkach potencjalnych rodziców, w celu wykrycia nieprawidłowych zmian w ich liczbie i budowie, które mogą być przyczyną wrodzonych wad rozwojowych i problemów z utrzymaniem ciąży.

O czym mówi wynik badania genetycznego dla par przed ciążą?

Dodatni wynika badania prekoncepcyjnego pozwala przyszłym rodzicom zyskać pewność, że u ich dziecka nie rozwinie się badana choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jeśli wyniki wskażą na ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa, przyszli rodzice mogą zdobyć szczegółowe informacje na temat choroby, dostępnych metod leczenia oraz badań prenatalnych, które pozwolą na monitorowanie stanu zdrowia dziecka w trakcie ciąży.

Posiadanie wiedzy o nosicielstwie genetycznym otwiera różne możliwości, które mogą pomóc w planowaniu rodziny i zapewnieniu zdrowia przyszłego dziecka.

Jednym z podejść jest skorzystanie z procedury zapłodnienia in vitro (IVF). Dzięki tej metodzie możliwe jest przeprowadzenie dodatkowych badań genetycznych zarodków przed ich implantacją. Pozwala to na wybór zarodków, które nie mają wykrytych wad genetycznych.

Dla par, które decydują się na naturalne poczęcie, wiedza o nosicielstwie genetycznym umożliwia szybkie przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej. Już na wczesnym etapie ciąży można wykonać badania genetyczne płodu, aby ocenić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych. W przypadku wykrycia nieprawidłowości, możliwe jest podjęcie dalszych kroków, takich jak planowanie diagnostyki oraz przygotowanie się do odpowiedniej opieki medycznej po urodzeniu dziecka. Wczesne wdrożenie leczenia może znacząco wpłynąć na zdrowie i rozwój dziecka, a w niektórych przypadkach nawet zapobiec rozwojowi schorzenia.

Jeśli jednak wiedza o nosicielstwie genetycznym budzi obawy dotyczące posiadania biologicznego dziecka, to może ona także skłonić przyszłych rodziców do rozważenia adopcji. Informacje uzyskane dzięki wynikom badań genetycznych pozwalają na podjęcie przemyślanej decyzji o tym, jak będzie wyglądać droga danej pary do powiększenia rodziny.