Choroba moyamoya – przyczyny, objawy i rozpoznanie

Choroba moyamoya jest rzadką, postępującą chorobą naczyń mózgowych, prowadzącą do zwężenia tętnic doprowadzających krew do mózgu oraz do powstania patologicznej sieci naczyń obocznych. Jej etiologia nie jest dokładnie poznana, ale uznaje się, że ma ona charakter wieloczynnikowy i obejmuje predyspozycję genetyczną, zwłaszcza związaną z wariantami genu RNF213, a także choroby współistniejące i czynniki środowiskowe. Objawy wynikają z niedokrwienia mózgu lub krwotoku wewnątrzczaszkowego. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie, istotnie zmniejszają ryzyko powikłań i poprawiają wyniki długoterminowe. W poniższym artykule opisujemy jakie są objawy choroby moyamoya oraz wyjaśniamy, czy pacjent może żyć normalnie z chorobą moyamoya.

Choroba moyamoya – co to jest? Przyczyny

Choroba moyamoya to rzadka przypadłość o charakterze przewlekłym, w której dochodzi do stopniowej przebudowy i zwężania naczyń odpowiedzialnych za dopływ krwi do mózgu. Zmiany obejmują głównie końcowe fragmenty tętnic szyjnych wewnętrznych. W miarę postępu choroby światło tych naczyń ulega coraz większemu ograniczeniu, co prowadzi do pogorszenia przepływu mózgowego. Organizm próbuje zrekompensować ten niedobór poprzez rozwój dodatkowych, drobnych połączeń naczyniowych. 

Przyczyny choroby moyamoya nie są w pełni wyjaśnione. Obecny stan wiedzy wskazuje, że jest to schorzenie o charakterze wieloczynnikowym, w którym istotną rolę odgrywa predyspozycja genetyczna, a także czynniki środowiskowe i choroby współistniejące. U części pacjentów stwierdza się rodzinne występowanie choroby, co sugeruje udział czynników dziedzicznych. Najlepiej poznanym elementem genetycznym związanym z moyamoya jest gen RNF213, którego określone warianty lub mutacje mogą zwiększać podatność na rozwój tej choroby, szczególnie w populacjach wschodnioazjatyckich. Jest to raczej czynnik zwiększający ryzyko, a do ujawnienia się choroby potrzebne są prawdopodobnie także inne mechanizmy biologiczne i środowiskowe.

Objawy choroby moyamoya

W części przypadków obraz naczyniowy przypominający chorobę moyamoya pojawia się wtórnie do innych schorzeń. Może to mieć miejsce między innymi w przebiegu niektórych chorób genetycznych, zaburzeń hematologicznych, chorób autoimmunologicznych, a także po radioterapii w obrębie głowy i szyi. W takiej sytuacji mówi się o zespole moyamoya, czyli o obrazie naczyniowym typowym dla tej choroby, ale będącym następstwem innej, podstawowej patologii. Rozróżnienie między postacią idiopatyczną a wtórną ma znaczenie dla dalszego postępowania i oceny rokowania.

Objawy choroby moyamoya zależą od wieku pacjenta, stopnia zwężenia naczyń oraz wydolności krążenia obocznego. U dzieci najczęściej dominują objawy niedokrwienne. Mogą to być przemijające epizody osłabienia jednej kończyny lub połowy ciała, zaburzenia mowy, drętwienie twarzy albo napady padaczkowe. U części dzieci dochodzi do udaru niedokrwiennego, który pozostawia trwałe deficyty neurologiczne, takie jak niedowład czy zaburzenia poznawcze.

U dorosłych choroba moyamoya może przebiegać podobnie, ale częściej niż u dzieci występują krwotoki wewnątrzczaszkowe. Objawiają się one nagłym, bardzo silnym bólem głowy, któremu mogą towarzyszyć zaburzenia świadomości, niedowład, zaburzenia mowy lub drgawki. Oprócz ostrych incydentów udarowych pacjenci mogą skarżyć się na przewlekłe bóle głowy, zawroty, trudności z koncentracją, pogorszenie pamięci czy spowolnienie psychoruchowe. W niektórych przypadkach pierwszym sygnałem choroby są dyskretne zaburzenia funkcji poznawczych, wynikające z przewlekłego, niedostatecznego ukrwienia mózgu.

Diagnostyka choroby moyamoya

Rozpoznanie choroby moyamoya opiera się przede wszystkim na badaniach obrazowych. Jednym z podstawowych badań jest rezonans magnetyczny mózgu wraz z angiografią magnetyczną, który pozwala ocenić ewentualne ogniska niedokrwienia lub przebyte krwotoki. Równocześnie wykonuje się badania takie jak tomografia komputerowa. Najdokładniejszym badaniem pozostaje angiografia mózgowa, polegająca na podaniu środka kontrastowego bezpośrednio do tętnic i uzyskaniu szczegółowego obrazu ich przebiegu. Badanie to pozwala ocenić stopień zwężenia tętnic oraz obecność charakterystycznej sieci naczyń obocznych.

W diagnostyce istotne jest także wykluczenie innych przyczyn zwężenia tętnic mózgowych, takich jak np. CSVD, miażdżyca, zapalenia naczyń czy wrodzone wady naczyniowe

Badania genetyczne w chorobie moyamoya pełnią rolę pomocniczą i nie zastępują diagnostyki obrazowej, która pozostaje podstawą rozpoznania. Najczęściej analizowanym genem jest RNF213, którego określone warianty zwiększają podatność na rozwój choroby, szczególnie w populacjach azjatyckich. Diagnostyka genetyczna jest szczególnie wskazana w przypadkach rodzinnych oraz przy bardzo wczesnym początku choroby. Może być także pomocna, gdy podejrzewa się postać zespołową związaną z innymi chorobami genetycznymi. Wynik badania powinien być zawsze interpretowany w kontekście objawów klinicznych i wyników badań obrazowych. Identyfikacja wariantu genetycznego może umożliwić ocenę ryzyka u krewnych pierwszego stopnia. W wybranych sytuacjach pozwala to na objęcie członków rodziny odpowiednim nadzorem neurologicznym.

Rokowania

Rokowanie w chorobie moyamoya jest bardzo zróżnicowane. U części pacjentów choroba przebiega łagodnie i przy odpowiednim leczeniu pozwala na utrzymanie dobrej jakości życia przez wiele lat. U innych może prowadzić do nawracających udarów, trwałych deficytów neurologicznych, a w ciężkich przypadkach do zagrożenia życia. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie i szybkie wdrożenie właściwego postępowania. Na rokowanie wpływają między innymi wiek pacjenta, typ pierwszej manifestacji choroby, stopień zaawansowania zmian naczyniowych oraz szybkość progresji.