Hemochromatoza wrodzona - objawy nadmiernego wchłaniania i odkładania żelaza w organizmie

Hemochromatoza to uwarunkowana genetycznie choroba, prowadząca do nadmiernego gromadzenia się żelaza w organizmie. Jej przyczyną jest zbyt duże wchłanianie tego związku w jelitach. Związki żelaza gromadzą się w tkankach takich jak serce, wątroba trzustka czy stawy, uszkadzając je. Do ciężkich powikłań hemochromatozy należy zagrażająca życiu marskość wątroby. O tym, czym dokładnie jest hemochromatoza, w jaki sposób się objawia i przebiega oraz jak można ją zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule.

Co to jest hemochromatoza?

Hemochromatoza dziedziczna jest chorobą genetyczną, w której na skutek uszkodzenia genu HFE dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza przez jelita. Gen HFE w warunkach fizjologicznych odpowiada za kontrolę procesu wchłaniania żelaza przez komórki nabłonkowe jelit. Nadmiar żelaza odkładany jest w narządach miąższowych i doprowadza do ich uszkodzenia. Najwięcej tego pierwiastka odkłada się w wątrobie i trzustce, prowadząc do zwłóknienia, niewydolności, a nawet rozwinięcia się choroby nowotworowej tych narządów.

Szacuje się, że nawet co dziesiąta osoba w populacji europejskiej może być nosicielem uszkodzonego genu HFE. Choć obciążenia genetyczne towarzyszą pacjentom od momentu urodzenia, to pierwsze symptomy choroby pojawiają się zazwyczaj w okolicach 40. roku życia. Choroba częściej rozwija się u mężczyzn, ponieważ u kobiet naturalne procesy fizjologiczne, takie jak cykl menstruacyjny czy laktacja, doprowadzają do usuwania nadmiaru żelaza. Nie są one jednak wystarczające do ochrony przed akumulacją nadmiaru tego pierwiastka.

Jakie są przyczyny hemochromatozy?

Przyczyną hemochromatozy w większości przypadków jest mutacja w genie HFE. Jednak w bardzo rzadkich przypadkach do rozwoju tego schorzenia dochodzi w wyniku uszkodzenia genów związanych z kontrolowaniem gospodarki żelazowej. Są nimi geny kodujące białka ceruloplazminy, transferyny, hepcydyny lub hemojuweliny.

W jaki sposób objawia się hemochromatoza?

Wśród objawów hemochromatozy wymienić można:

• bóle brzucha,
• dolegliwości żołądkowe i jelitowe,
• zmiany w obrębie jelita cienkiego, przypominające zespół jelita drażliwego,
• osteoporozę,
• brązowe zabarwienie skóry,
• zmęczenie,
• ogólne osłabienie,
• zaburzenia nastroju,
• niewydolność wątroby,
• uszkodzenie trzustki,
• niewydolność gruczołów wydzielania wewnętrznego,
• zmniejszenie masy ciała,
• zmiany zapalne i zwyrodnieniowe w układzie ruchu,
• insulinooporność,
• cukrzycę,
• choroby sercowo-naczyniowe,
• zaburzenia rytmu serca,
• zaburzenia gospodarki hormonalnej.

W jaki sposób zdiagnozować hemochromatozę?

Ze względu na niespecyficzny charakter objawów hemochromatozy i jej postępujący charakter niezmiernie ważne jest wczesne wykrycie choroby i włączenie odpowiedniego leczenia. Badania potwierdzające zwiększone stężenie żelaza są dostępne w większości laboratoriów medycznych.

Sprawdź też: Badanie żelaza we krwi. Dlaczego należy kontrolować poziom Fe?

Inne niezbędne badania zalecane przy diagnostyce hemochromatozy to:

• oznaczanie stężenia enzymów wątrobowych,
• oznaczanie stężenia ferrytyny,
• oznaczanie całkowitej zdolności wiązania żelaza,
• badanie genetyczne w kierunku najczęstszych mutacji w genie HFE,
• badanie histologiczne wycinka wątroby oraz innych narządów,
• inne bardzo specyficzne badania na hemochromatozę.

Zobacz również: Jak wygląda badanie poziomu ferrytyny w organizmie? Jaka jest jej norma?

Badania genetyczne na hemochromatozę stanowią o rozpoznaniu lub wykluczeniu tej choroby. Informacja o obecności mutacji na bardzo wczesnym, często jeszcze bezobjawowym, etapie choroby daje pacjentowi szansę na zmianę stylu życia, zastosowanie odpowiedniej diety oraz wdrożenie leczenia, co w zdecydowanej większości przypadków może uchronić przed uszkodzeniem narządów. Obecność mutacji to też informacja dla najbliższej rodziny pacjenta o konieczności wykonania badań w kierunku hemochromatozy. Takie oznaczenie można również zrobić u dzieci.

Dziedziczenie hemochromatozy

Hemochromatoza dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Za przyczynę hemochromatozy wrodzonej uważa się mutację w genie HFE. Aby wystąpiły objawy, pacjent powinien mieć zmutowane dwie kopie genu HFE. Nosiciele zmutowanej jednej kopii zazwyczaj nie mają żadnych symptomów choroby, gdyż jedna zdrowa kopia wystarczy, by prawidłowo regulować wchłanianie żelaza. Dopiero w sytuacji, kiedy pacjent dziedziczy obie uszkodzone kopie genu HFE od rodziców, pojawiają się objawy. Jeśli każdy z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, to prawdopodobieństwo odziedziczenia przez dziecko hemochromatozy wynosi 25%. Dużo większe prawdopodobieństwo wystąpienia hemochromatozy, bo aż 50%, ma miejsce wtedy, kiedy jedno z rodziców jest chore, drugie zaś jest bezobjawowym nosicielem.

Czy hemochromatoza jest uleczalna?

Hemochromatoza to przypadłość o podłożu genetycznym. Jak dotychczas nie ma możliwości zastąpienia wadliwego genu prawidłowo działającym. Stosowane leczenie opiera się na opóźnianiu postępu choroby oraz łagodzeniu jej objawów. Jeśli chodzi o leczenie hemochromatozy, to stosuje się krwioupusty w celu usunięcia nadmiaru żelaza. Innym sposobem leczenia tego schorzenia jest przyjmowanie defroksaminy. Jest to preparat medyczny, mający za zadanie wiązanie żelaza w celu jego bezpiecznego usunięcia z organizmu. W przypadku zdiagnozowania uszkodzeń narządowych leczenie to przyczyni się do wstrzymania dalszego postępu choroby. Brak natomiast leczenia stanowi dla pacjenta zagrożenie życia.

Czego nie jeść przy hemochromatozie?

Podstawą leczenia w hemochromatozie jest wdrożenie diety ubogiej w żelazo. Należy ograniczyć spożycie czerwonego mięsa oraz w miarę możliwości wyeliminować alkohol. Powinno się również znacznie ograniczyć produkty spożywcze bogate w witaminę C. Zwiększa ona bowiem wchłanianie żelaza w organizmie.

Autor: Marta Szarawarska