Infano - Genetyczne badanie przesiewowe dla niemowląt i małych dzieci
Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, jest genetycznym badaniem profilaktycznym w zakresie 74 chorób wieku dziecięcego, dedykowane jest dla niemowląt od pierwszych dni życia oraz małych dzieci.
![badanie infano](https://media.diag.pl/wp-content/uploads/sites/5/2021/02/07130344/bobas-720x400-1.png)
Badanie Infano pozwala na wykrycie chorób uwarunkowanych genetycznie, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy. Badanie INFANO ma na celu szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian.
Zasadniczy raport badania obejmuje 72 jednostki chorobowe:
- Choroby metaboliczne, wynikające z zaburzeń przemian biochemicznych organizmu, które powodują nieprawidłową przemianę białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i innych składników pokarmowych;
- Choroby neurologiczne (rdzeniowy zanik mięśni SMA, drgawki pirydoksynozależne, niedobór transportera glukozy typu 1, stwardnienie guzowate);
- Niedobory odporności;
- Choroby krwi i narządu wzroku;
- Inne choroby w tym mukowiscydoza, hipertermia złośliwa, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia sercowo-naczyniowe.
W ramach badania Infano może zostać przeprowadzona, dodatkowa analiza metodą MLPA genów DMD (dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera), CYP21A2 (wrodzony przerost kory nadnerczy). Wykonanie analizy MLPA dla genów DMD i CYP21A2 wymaga poniesienia dodatkowego kosztu, nieuwzględnionego w cenie badania Infano.
W ramach badania Infano otrzymujesz:
- konsultację z Doradcą Pacjenta poprzedzającą badanie
- wysyłkę do domu specjalnego zestawu pobraniowego (opcjonalnie)
- obszerny wynik badania
- konsultację nieprawidłowego wyniku z genetykiem klinicznym.
Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS możesz kupić w sklepie internetowym Nowa Genetyka: https://sklep.nowagenetyka.pllub e-Sklepie DIAGNOSTYKI tutaj
Po sfinalizowaniu płatności skontaktuj się z Doradcą Pacjenta w celu wypełnienia dedykowanego formularza zlecenia oraz ustalenia sposobu pobrania materiału (samodzielne w domu lub w jednym z Punktów Pobrań DIAGNOSTYKI):