Nowa nadzieja dla osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym (SLA/ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to ciężka choroba, w której stopniowo dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni. Do tej pory leczenie polegało głównie na spowalnianiu objawów i łagodzeniu skutków choroby – nie istniał lek, który wpływałby na jej przyczynę.

Od 1 października 2025 r. w Polsce zaczyna działać program lekowy z tofersenem (Qalsody) – to pierwsza terapia w historii, która bezpośrednio celuje w genetyczną przyczynę ALS u osób z mutacją w genie SOD1.

To prawdziwy przełom, bo po raz pierwszy pojawia się realna szansa, by spowolnić postęp choroby u wybranej grupy pacjentów.

Dlaczego to tak ważne?

Do tej pory wszyscy pacjenci z ALS byli leczeni podobnie – głównie za pomocą leków objawowych (jak riluzol czy edarawon) oraz rehabilitacji, wsparcia żywieniowego i oddechowego.
Te metody są niezwykle ważne, ale nie wpływają na sam mechanizm choroby – jedynie łagodzą jej skutki.

Dla pacjentów z mutacją SOD1 sytuacja zmienia się radykalnie:

• po raz pierwszy dostępny jest lek, który uderza w źródło problemu,
• wcześniejsze wykrycie choroby może oznaczać dłuższe zachowanie sprawności,
• pojawia się nadzieja na wolniejsze tempo progresji.

Dla wielu rodzin to moment, który jeszcze kilka lat temu wydawał się nierealny – ALS przestaje być wyłącznie chorobą, wobec której medycyna jest bezradna.

Dla kogo przeznaczony jest program?

Program dotyczy wyłącznie osób dorosłych, u których wcześniej badanie genetyczne potwierdziło mutację SOD1.

Bez tego wyniku nie można rozpocząć leczenia.

Szacuje się, że mutacja SOD1 występuje u kilku procent pacjentów z ALS w Polsce. Dlatego każdy pacjent z rozpoznaniem ALS powinien wykonać badanie genetyczne, aby nie przegapić tej wyjątkowej szansy.

Dlaczego szybka diagnostyka ma kluczowe znaczenie?

ALS to choroba, która postępuje z każdym tygodniem.

Droga od rozpoznania do rozpoczęcia leczenia zwykle wygląda następująco:

Badanie genetyczne przesiewowe: https://diag.pl/sklep/badania/stwardnienie-zanikowe-boczne-als-analiza-w-kierunku-obecnosci-ekspansji-powtorzen-motywu-ggggcc-w-genie-c9orf72/

• Wynik dodatni – wyjaśnia genetyczną przyczynę choroby, ale nie kwalifikuje do terapii w programie.
• Wynik ujemny – kolejny krok: badanie SOD1.

Badanie genetyczne kwalifikujące – SOD1: https://diag.pl/sklep/badania/stwardnienie-zanikowe-boczne-mutacja-w-genie-sod1/ oraz https://diag.pl/sklep/badania/najczestsze-choroby-motoneuronu-analizsa-sekwencji-kodujacej-genow-fus-sod1/

1. Potwierdza lub wyklucza mutację SOD1 (kluczową dla kwalifikacji do leczenia celowanego).
2. Kwalifikacja w ośrodku programu.
3. Rozpoczęcie terapii w harmonogramie dostosowanym do pacjenta.

Każdy etap zajmuje czas, dlatego im szybciej wykonasz badanie genetyczne, tym szybciej możesz rozpocząć leczenie.

Gdzie wykonać badanie genetyczne?

Aby zakwalifikować się do leczenia w ramach programu lekowego najważniejszym krokiem jest potwierdzenie mutacji SOD1.
W naszym laboratorium możesz wykonać kompleksowe badania genetyczne w kierunku ALS, w tym badanie kwalifikujące do programu tofersenem.

Wynik otrzymasz szybko, w formacie akceptowanym przez ośrodki programu, z jasną informacją, czy kwalifikujesz się do leczenia.
To pozwoli lekarzowi natychmiast podjąć dalsze kroki.

Więcej informacji i możliwość zakupu badania znajdziesz tutaj:
Sprawdź badania genetyczne ALS: https://diag.pl/sklep/pakiety-badan/kategoria/badania-genetyczne-2/

Podsumowanie

Dzięki Qalsody w Polsce po raz pierwszy dostępne jest leczenie przyczynowe dla wybranej grupy pacjentów z ALS.
To nadzieja na wolniejszy rozwój choroby, więcej czasu w lepszej sprawności i lepszą jakość życia dla chorych i ich rodzin.

Kluczem do rozpoczęcia terapii jest badanie genetyczne SOD1.