Zespół Jacobsa – czym jest i jak jest dziedziczony?

Zespół Jacobsa, historycznie określany jako zespół supersamca, jest schorzeniem genetycznym, które dotyka mężczyzn. Może on objawiać się między innymi problemami z płodnością. Przyczyną zespołu Jacobsa jest obecność dodatkowego chromosomu Y w kariotypie mężczyzny. O tym, czym jest zespół supersamca i jakie są przyczyny jego powstawania, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się ponadto, w jaki sposób objawia się zespół Jacobsa, jak można go wykryć oraz czy jest on chorobą dziedziczną.

Czym jest zespół Jacobsa?

Zespół Jacobsa jest chorobą o podłożu genetycznym, a jej przyczyną jest aberracja chromosomowa skutkująca obecnością dodatkowego chromosomu Y w kariotypie pacjenta. Z zespołem Jacobsa, zwanym również zespołem XYY lub zespołem supersamca, zmagają się tylko mężczyźni. Prawidłowy kariotyp męski to 46,XY, czyli 22 pary chromosomów autosomalnych – po jednym od każdego z rodziców oraz dwa chromosomy płci – X oraz Y. Osoba cierpiąca z powodu zespołu Jacobsa ma nadliczbowy chromosom Y, stąd nazwa zespołu określana jest jako 47,XYY.

Przeczytaj także: Czym są aberracje chromosomowe? Przykłady chorób, przyczyny.

Jakie są przyczyny zespołu Jacobsa?

Bezpośrednią przyczyną zespołu Jacobsa są nieprawidłowości zachodzące podczas tworzenia się męskich komórek rozrodczych. Specjaliści udowodnili, że powstanie tej wady genetycznej jest niezależne od wieku ojca i matki dziecka, a także ich ogólnego stanu ich zdrowia.

Mutacja, która wywołuje zespół Jacobsa, zachodzi podczas tworzenia męskich komórek płciowych, czyli plemników. Występuje ona spontanicznie i nie jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie.

Od kogo dziecko dostaje chromosom Y?

Chromosom Y odpowiada za rozwinięcie się charakterystycznych cech męskich. Jest więc dziedziczony wyłącznie od ojca. Kobiety mają dwa chromosomy X, mężczyźni zaś chromosom X i Y.

W jaki sposób objawia się zespół Jacobsa?

Zespół Jacobsa objawia się w różny sposób u każdego pacjenta. Początkowe symptomy chorobowe mogą mieć niewielkie nasilenie, w związku z czym schorzenie to bywa wykryte nawet w dorosłym wieku chorego.

Do charakterystycznych objawów zespołu Jacobsa zaliczamy:

• obniżone napięcie mięśniowe,
• zwiększoną odległość pomiędzy gałkami ocznymi,
• problemy z uczeniem się,
• większe tempo wzrostu,
• opóźniony rozwój mowy,
• opóźnione dojrzewanie płciowe,
• nadpobudliwość psychoruchową,
• brak empatii,
• pojawienie się zaburzeń zachowania,
• zaburzenia emocjonalne,
• skłonność do rozwoju depresji,
• wady postawy,
• skrzywienie kręgosłupa,
• nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu jąder,
• płaskostopie.

Część symptomów zespołu XYY może ujawnić się u mężczyzn po ukończeniu przez nich 50. roku życia. Ma to związek z obniżającym się poziomem jednego z męskich hormonów płciowych – testosteronu.

Zespół Jacobsa a płodność

U większości mężczyzn cierpiących z powodu zespołu Jacobsa proces dojrzewania płciowego przebiega prawidłowo. Nie mają oni również problemów z płodnością. W nielicznych przypadkach objawy tego schorzenia są mało charakterystyczne. W przypadku niewielkiego mozaicyzmu, czyli obecności dodatkowego chromosomu Y, tylko w niektórych komórkach objawy zespołu Jacobsa są niezauważalne.

U niektórych mężczyzn może jednak wystąpić problem z płodnością wywołany obecnością zbyt małej ilości plemników w nasieniu. Zjawisko takie określane jest jako oligospermia.

Dziedziczenie zespołu Jacobsa

Zespół Jacobsa powstaje na skutek przypadkowych zmian w chromosomach. Nie jest więc on przekazywany w materiale genetycznym. Oznacza to, że dziecko osoby cierpiącej z powodu zespołu Jacobsa ma takie same szanse urodzenia się z tą chorobą jak dziecko zdrowego mężczyzny.

Często rodzice, którym urodziło się dziecko z dodatkowym chromosomem Y, martwią się, że kolejny potomek również może być obarczony tą zmianą. Tymczasem zespół supersamca występuje losowo, więc urodzenie kolejnego dziecka z tym zespołem jest statystycznie takie samo jak w przypadku każdej innej ciąży.

Rozpoznanie zespołu Jacobsa

Aby rozpoznać zespół Jacobsa, niezbędne jest wykonanie badań genetycznych. Zaliczamy do nich analizę kariotypu pacjenta. Materiałem do tego badania jest krew obwodowa, którą pobiera się najczęściej z żyły łokciowej pacjenta. Badanie cytogenetyczne pozwala zweryfikować, czy w danym organizmie znajduje się prawidłowa liczba chromosomów. Badanie kariotypu wymaga przeprowadzenia hodowli komórkowej na specjalnych podłożach trwającej 72 godziny.

Zespół XYY można także wykryć na wczesnym etapie ciąży. W tym celu wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne, pobierając próbkę krwi matki, z której izoluje się materiał genetyczny dziecka. Na jego podstawie można oznaczyć liczbę chromosomów budujących komórki dziecka oraz określenie jego płci.

Wykrycie dodatkowego chromosomu Y w komórkach pacjenta stanowi potwierdzenie zespołu Jacobsa. Jeśli występuje on tylko w części komórek, mamy do czynienia z chorobą o charakterze mozaikowym.

Przeczytaj także: Zespół Klinefeltera – czym jest i jakie ma konsekwencje?

Do jakiego lekarza udać się z podejrzeniem zespołu Jacobsa?

Mając podejrzenie zespołu XYY, należy udać się na konsultację do poradni genetycznej. Tam specjalista genetyki klinicznej po przeprowadzeniu wywiadu klinicznego, analizie objawów chorobowych oraz cech charakterystycznych zespołu zleca wykonanie testów genetycznych. Prawidłowo zdiagnozowany zespół Jacobsa jest podstawą do zastosowania odpowiedniego leczenia, które ma na celu zminimalizowanie objawów chorobowych.

Zespół Jacobsa, z uwagi na fakt, że zmiana zachodzi na poziomie genetycznym, jest schorzeniem nieuleczalnym. Naukowcom jak dotąd nie udało się opracować skutecznej metody, która mogłaby ingerować w budowę materiału genetycznego.

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian