Zespół Sneddona - objawy i charakterystyka

Zespół Sneddona to rzadko występująca, niezapalna choroba zakrzepowa naczyń krwionośnych, której cechą charakterystyczną jest występowanie sinicy groniastej (przebarwienia skóry na kolor niebiesko-fioletowy) oraz objawów naczyniowo-mózgowych. W poniższym artykule charakteryzujemy przyczyny i objawy zespołu Sneddona oraz opisujemy jak wygląda proces diagnostyczny.

Przyczyny choroby Sneddona

Zespół Sneddona to choroba o podłożu autoimmunologicznym i powolnym przebiegu. Po raz pierwszy została opisana w 1907 roku. Szacuje się, że częstość występowania tej choroby wynosi około cztery przypadki na milion urodzeń rocznie i dotyczy głównie kobiet. Nasilenie objawów występuje zazwyczaj między 30 a 40 rokiem życia. Etiologia choroby nie została dokładnie poznana i w około 50% przypadków uznaje się, że zespół Sneddona ma charakter idiopatyczny. Na rozwój choroby mogą wpływać czynniki genetyczne, postępujący proces autoimmunologiczny, stan zapalny i zaburzenia krzepnięcia. Z postępem choroby skorelowane jest zdiagnozowane u pacjentów nadciśnienie tętnicze oraz przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych.

Warto przeczytać: https://diag.pl/pacjent/artykuly/zaburzenia-krzepniecia-krwi-diagnostyka-laboratoryjna/

Występowanie zespołu Sneddona może być związane ze współistnieniem chorób autoimmunologicznych takich jak zespół antyfosfolipidowy, toczeń rumieniowaty układowy czy choroba Behçeta. Symptomy choroby rozwijają się na skutek postępu niezapalnej choroby naczyń tętniczych, która dotyczy przede wszystkim małych i średnich tętniczek. Nadmierna proliferacja tkanki nabłonkowej powoduje zamknięcie tętniczek co prowadzi do zaburzonego przepływu krwi i wykrzepiania.

Objawy zespołu Sneddona

Charakterystyczną cechą choroby są zmian skórne, mające postać plamistych, siateczkowatych przebarwień w kolorze niebiesko-fioletowym. Zmiany te zlokalizowane są głównie na nogach, twarzy, tułowiu, pośladkach, dłoniach i stopach – są bezbolesne i najczęściej nie są związane z owrzodzeniem lub obrzękiem. Powstają w wyniku zmniejszonego przepływu krwi przez skórę, wynikającego najczęściej z niedrożności tętniczek. U pacjentów z zespołem Sneddona mogą wystąpić również inne objawy dermatologiczne do których zalicza się akrocyjanozę (sinicę kończyn), angiomatozę (pojedyncze lub mnogie rozsiane zmiany skórne), liszaj płaski zanikowy, ograniczone owrzodzenie skóry, gangrenę obwodową i zjawisko Raynauda (zblednięcia, zasinienia a następnie zaczerwienia skóry palców rąk i/lub stóp pod wpływem czynnika wyzwalającego jakim jest niska temperatura).

Kolejnym charakterystycznym symptomem zespołu Sneddona są nieprawidłowości neurologiczne. Zazwyczaj występują w trzech fazach nasilenia. Na początku pojawiają się bóle i zawroty głowy, następnie dominują przemijające ataki niedokrwienne, upośledzenie wzroku, afazja i udary, w końcowym etapie występuje wyraźny spadek funkcji poznawczych i wczesne otępienie. Bóle głowy mają charakter migrenowy i nie są związane ze wzrostem ciśnienia tętniczego. Udary dotyczą najczęściej tylnej tętnicy mózgowej i tylnej, dolnej tętnicy móżdżkowej i mogą pozostać bezobjawowe. Odnotowywany u pacjentów wyraźny spadek funkcji poznawczych może wiązać się z występowaniem objawów psychotycznych i myśli samobójczych. U części pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem Sneddona stwierdza się obecność napadów padaczkowych.

Przeczytaj również: https://diag.pl/pacjent/artykuly/zawroty-glowy-co-moga-oznaczac-co-robic-gdy-sie-pojawia/

Oprócz objawów dermatologicznych i neurologicznych zmiany chorobowe mogą dotknąć również inne narządy i układy w tym serce. Do najczęstszych patologii serca w zespole Sneddona zalicza się pogrubienie zastawek serca i zapalenie wsierdzia. U nielicznych pacjentów występuje choroba niedokrwienna serca, zawał mięśnia sercowego lub choroba nadciśnieniowa. U chorych może wystąpić anemia. Zespół Sneddona jest chorobą, której przebieg postępuje wraz z wiekiem, nasilają się objawy zaburzeń funkcji poznawczych co znacząco wpływa na jakość życia pacjentów. Obecnie nie ma skutecznej metody, która pozwoliłaby na całkowite wyleczenie.

Diagnostyka choroby Sneddona

Diagnostyka zespołu Sneddona jest procesem trudnym i złożonym. Każdy pacjent u którego podejrzewa się wystąpienie tej choroby, powinien mieć wykonane badania laboratoryjne krwi, w tym sprawdzenie obecności antykoagulantu toczniowego, przeciwciał IgG i IgM przeciwko kardiolipinie, przeciwciał przeciwjądrowych, morfologii krwi, VDRL, krioglobulin, antytrombiny III, białka C lub białka S. Wykonuje się również rezonans magnetyczny mózgu (MRI), angiografię mózgu i biopsję skóry. MRI uwidacznia mikrokrwawienia w mózgu, zmiany w istocie białej, zawały lub zaniki tkanek.

Bardzo ważna jest dogłębna diagnostyka różnicowa zespołu Sneddona, ponieważ choroba ta może wykazywać podobne objawy jak zespół antyfosfolipidowy, nadpłytkowość samoistna, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (DIC), plamica małopłytkowa zakrzepowa (TTP), inne choroby trombofilowe (niedobór białka C, białka S i antytrombiny III), chłoniak, białaczka, układowe zapalenie naczyń, toczeń rumieniowaty układowy oraz niektóre choroby zakaźne (np. kiła, gruźlica, bruceloza, WZW typu C). Leczenie zespołu Sneddona opiera się gównie na łagodzeniu objawów. U pacjentów ze stwierdzoną obecnością przeciwciał antyfosfolipidowych wdraża się leczenie przeciwzakrzepowe i przeciwpłytkowe jako profilaktyka ponownego udaru i zmniejszenie ryzyka zakrzepicy. Aby poprawić przepływ płynów ustrojowych pacjentom podaje się prostaglandyny, natomiast inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE) wpływają na redukcję proliferacji śródbłonka.