Hemofilia u dzieci – jak się objawia i co ją powoduje?

05 sierpnia 2024

Udostępnij

Pytanie

Witam, chciałabym dowiedzieć się, w jaki sposób rozpoznawana jest hemofilia u dzieci? Martwię się o swojego syna. Co powoduje tę chorobę?

Odpowiedź specjalisty

Dzień dobry, hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, w wyniku której występuje brak lub niedobór określonych czynników krzepnięcia krwi. Hemofilia jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Wywołana jest mutacją genów zlokalizowanych na chromosomie X. Ten typ dziedziczenia oznacza, że chorują tylko mężczyźni, a kobiety są bezobjawowymi nosicielkami choroby (wyjątek hemofilia C). U około 75% chorych hemofilia pojawia się w wyniku odziedziczenia mutacji, natomiast pozostałe 25% to sporadyczne przypadki występowania choroby. Podstawą diagnostyki hemofilii są: dokładny wywiad rodzinny, morfologia, oznaczenie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), czasu protrombinowego (PT), oznaczenie aktywności czynnika VIII, IX i XI oraz badania genhttps://diag.pl/sklep/badania/hemofilia-a-badanie-inwersji-intronu-22-w-genie-f8/etyczne na obecność mutacji. W przypadku podejrzenia hemofilii u dziecka proszę niezwłocznie udać się do lekarza.

Wybierz badania i zadbaj o zdrowie

APTT

APTT. Parametr oceny wewnątrzpochodnej drogi aktywacji krzepnięcia (czynniki XII, XI, IX, X, VIII, V, II, fibrynogen). Podstawowy parametr dla monitorowania leczenia heparyną niefrakcjonowaną. Przydatny w diagnostyce przyczyn krwawień, niedoborów

Sprawdź

PT (INR)

PT (INR). Badanie wykrywające zaburzenia w zewnątrzpochodnym szlaku krzepnięcia krwi wynikające z niedoborów lub nieprawidłowości czynników: II, V, VII, X oraz fibrynogenu. Przydatne w ocenie funkcji wątroby i diagnostyce DIC. Test z wynikiem wyrażan

Sprawdź

Morfologia krwi (pełna)

Morfologia krwi pełna (tzw. morfologia 5 diff.). Jakościowa i ilościowa ocena składu i morfologii krwi obwodowej, krwinek: czerwonych (erytrocytów), białych (pięciu frakcji) oraz płytek krwi (trombocytów). Podstawowe przesiewowe badanie krwi o zasto

Sprawdź

Czynnik krzepnięcia VIII, aktywność

Czynnik krzepnięcia VIII, aktywność. Oznaczenie aktywności czynnika VIII wykonywane jest w diagnostyce niedoborów czynnika, w hemofilii typu A, w przypadku nieprawidłowych wyników oznaczeń aPTT oraz w przypadku nieprawidłowych krwawień w historii k

Sprawdź

Czynnik krzepnięcia IX, aktywność

Czynnik krzepnięcia IX (czynnik Christmasa, czynnik antyhemofilowy B), aktywność. Oznaczenie aktywności czynnika IX wykonywane jest w diagnostyce niedoborów czynnika, w hemofilii typu B, w przypadku nieprawidłowych wyników badań podstawowych układ

Sprawdź

Czynnik krzepnięcia XI, aktywność

Oznaczenie poziomu aktywności czynnika XI, wykonywane w diagnostyce niedoborów czynnika XI, w przypadku nieprawidłowego wyniku badania APTT przy prawidłowym wyniku PT oraz w przypadku nieprawidłowych krwawień w historii klinicznej badanego.

Sprawdź

Nowsze pytanie

Starsze pytanie