Jak rozpoznać celiakię?

Wszystko o badaniach
Artykuły
Redakcja Diagnostyki
Udostępnij

Choroba ta może ujawnić się w każdym wieku. Dlatego zarówno obraz kliniczny celiakii, jak i objawy u każdego chorego mogą być inne. Odpowiednia diagnostyka pozwala rozwiać wątpliwości i szybko wdrożyć właściwe postępowanie.

Celiakia (DQ2/DQ8/DR4) met. PCR

Lekarze wyróżniają trzy rodzaje celiakii – podział podyktowany jest rodzajem i nasileniem objawów.

Celiakia pełnoobjawowa

Celiakia pełnoobjawowa występuje zazwyczaj u dzieci, starszych osób i kobiet w ciąży, choć zdarza się też u osób w średnim wieku i młodszych. Jest dość łatwa do zdiagnozowania ze względu na charakterystyczne objawy. Zdarza się jednak, że są one mylone są z zespołem jelita drażliwego, alergią pokarmową lub psychosomatycznymi objawami stresu. Do charakterystycznych objawów należą: bóle i wzdęcia brzucha, utrata masy ciała, tłuszczowe lub wodniste biegunki, zaburzenia wzrostu, zaburzenia rozwoju u dzieci, zmiana usposobienia, stany depresyjne, a także uporczywa anemia (jeden z objawów niedoborowych – efekt złego wchłaniania).

Celiakia skąpoobjawowa

Najczęstsza forma tej choroby – celiakia skąpoobjawowa – wiąże się ze zmianami występującymi tylko w błonie śluzowej jelita cienkiego. Jest trudna do rozpoznania we wczesnych etapach, ponieważ zmianom tym nie towarzyszą objawy typowe dla formy jawnej celiakii.

Najczęstsze objawy to: niedokrwistość z niedoboru żelaza o trudnym do uzasadnienia podłożu, stałe zmęczenie, silne bóle głowy, obniżony nastrój i depresja, problemy ze skórą sugerujące chorobę Dühringa – skórną postać celiakii, podwyższony poziom cholesterolu, przedwczesna osteoporoza, bóle kostne i stawowe, poronienia i problemy z płodnością, współistniejące choroby autoimmunologiczne, afty i wrzodziejące zapalenia jamy ustnej (objaw charakterystyczny), niedorozwój szkliwa zębowego, zaburzenia neurologiczne, w tym padaczka, neuropatia obwodowa i ataksja.

Celiakia utajona

Ukryta postać celiakii (utajona, latentna) to forma choroby, która objawia się obecnością charakterystycznych przeciwciał we krwi osób, których jelito ma prawidłowy obraz. Pacjenci ci w przyszłości zagrożeni są zanikiem kosmków i pełnym rozwojem choroby.

Wystąpienie nasilenia objawów celiakii ma różne odsłony. Występować mogą: osłabienie, zapalenia jamy ustnej, bóle kostne, ale i przewlekłe biegunki i znacząca utrata masy ciała. Do zaostrzenia może też dojść w trakcie infekcji, w okresie występowania silnego stresu lub w wyniku zabiegu chirurgicznego. Także kobiety w ciąży są w grupie ryzyka zaostrzenia się objawów choroby.

Jak zdiagnozować celiakię?

Jeżeli podejrzewasz u siebie, swojego dziecka lub kogoś z rodziny celiakię, należy pilnie podjąć kroki ku postawieniu prawidłowej diagnozy. Nierozpoznana celiakia i niepodjęcie kroków w celu odpowiedniego prowadzenia pacjenta może być bardzo niebezpieczne.

Lekarz pierwszego kontaktu lub pediatra, na podstawie przeprowadzonego wywiadu, jeśli istnieje podejrzenie celiakii, powinien skierować pacjenta do poradni gastroenterologicznej, także jeśli dolegliwości dotyczą dziecka (w szpitalach i poradniach dziecięcych przyjmują specjaliści w tej dziedzinie).

Bardzo istotne jest, aby nie ulec – powszechnemu ostatnio – trendowi przechodzenia na dietę bezglutenową bez konsultacji z gastroenterologiem, ponieważ może to zaburzyć obraz badań i uniemożliwić prawidłową diagnozę.

📌 Sprawdź e-Pakiet badania krwi na celiakię – podstawowy

Badania z krwi

Diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania podmiotowego, czyli szczegółowo przeprowadzonego wywiadu z pacjentem, a w przypadku pacjentów pediatrycznych – dodatkowo z ich opiekunami. Kolejnym krokiem jest badanie przedmiotowe, czyli ocena stanu zdrowia pacjenta i towarzyszących mu objawów. Jednak obraz kliniczny celiakii jest złożony i nierzadko chorobie tej mogą towarzyszyć dość nietypowe dla niej objawy. Bez względu na to, czy dolegliwości są typowe i dotyczą układu pokarmowego, czy objawy są nieswoiste, diagnostyką celiakii zajmuje się gastroenterolog, czyli specjalista z zakresu układu pokarmowego. W pierwszej kolejności kieruje on pacjenta na badania na celiakię z krwi. Kluczowe jest, aby pacjent zgłosił się na nie w okresie spożywania glutenu, czyli stosowania normalnej diety.

Badanie z krwi na celiakię obejmuje badanie serologiczne przeciwciał charakterystycznych dla tej choroby.

Należy pamiętać, że ujemny wynik tych badań nie wyklucza celiakii, zwłaszcza u osób z objawami zespołu złego wchłaniania.

  • Przeciwciała przeciw endomysium – EMA (przeciwciała przeciwko endomysium EmA w klasie IgA lub IgG – jeżeli występuje niedobór IgA) nie są już zalecane jako rutynowy test potwierdzający. Można je rozważyć jedynie w sytuacjach niejednoznacznych (np. rozbieżność między obrazem klinicznym a serologią, współistnienie innych chorób autoimmunologicznych lub chorób wątroby).

Należy podkreślić, że serologiczną diagnostykę celiakii wykonuje się wyłącznie podczas diety zawierającej gluten. Wykonanie badań po wprowadzeniu diety bezglutenowej może skutkować wynikiem fałszywie ujemnym.

Dodatni wynik badań serologicznych wskazuje na konieczność dalszej diagnostyki.

Pacjent może zostać skierowany również na badania z krwi oceniające poziom witamin i składników mineralnych, których stężenie w związku z zaburzoną pracą układu pokarmowego w przebiegu celiakii jest mniejsze. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się przede wszystkim zmniejszenie stężenia kwasu foliowego, czyli witaminy B9, witaminy D i K, niski poziom wapnia, niedokrwistość z niedoboru żelaza, hipoalbuminemię, czyli obniżone stężenie głównych białek osocza – albumin we krwi.

Badania genetyczne z krwi na celiakię

Celem badania genetycznego jest wykluczenie celiakii u osób z objawami sugerującymi jej prawdopodobieństwo (ujemny wynik praktycznie wyklucza możliwość zachorowania). Nosiciele wskazanych w badaniu heterodimerów są jedynie predysponowani do rozwoju choroby, natomiast nie muszą jej rozwinąć.

Wykonanie badania genetycznego z krwi jest wskazane:

  • w przypadku wątpliwości diagnostycznych (np. objawy sugerujące celiakię, ujemne przeciwciała, w biopsji zanik kosmków),
  • do wykluczenia celiakii u osób z grup ryzyka (m.in. krewni I stopnia, chorzy na cukrzycę typu 1, zespół Downa),
  • u osób na diecie bezglutenowej z podejrzeniem celiakii – u chorych z dodatnim wynikiem badań genetycznych rozważa się kontrolowaną prowokację glutenem, a następnie wykonanie badań serologicznych i/ lub endoskopii,
  • pomocniczo w diagnostyce różnicowej m.in. u kobiet z niepłodnością o niejasnej etiologii, gdy istnieje podejrzenie celiakii.

U 90–95% chorych na celiakię stwierdza się heterodimer HLA-DQ2.5, u 5–10% HLA-DQ8, rzadziej HLA-DQ2.2.

U osób predysponowanych genetycznie można rozważyć okresowe monitorowanie poziomu swoistych przeciwciał.

📌 Poznaj e-Pakiet – Celiakia – pełny pakiet przeciwciał IgG i IgA z konsultacją dietetyka klinicznego.

Konieczna biopsja

U dorosłych standardem pozostaje potwierdzenie rozpoznania celiakii wynikiem histopatologicznym z biopsji dwunastnicy.

Są jednak pewne odstępstwa.

Zgodnie z wytycznymi ESsCD 2025 dopuszcza się u wybranych dorosłych możliwość rozpoznania celiakii bez biopsji („no-biopsy approach”), jeżeli:

  • miano przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. IgA wynosi ≥ 10× górnej granicy wartości referencyjnej (tzw. normy),
  • wynik zostanie potwierdzony w drugiej, niezależnej próbce,
  • pacjent pozostaje na diecie uwzględniającej spożycie glutenu,
  • nie występują objawy alarmowe (np. krwawienia z przewodu pokarmowego, dysfagia, objawy niedrożności),
  • odstąpienie od biopsji zostało omówione z pacjentem.

Zaleca się ograniczenie podejścia „rozpoznanie bez biopsji” do pacjentów poniżej 45. roku życia.

U dzieci i młodzieży obowiązują kryteria ESPGHAN 2020, które już wcześniej dopuszczały rozpoznanie celiakii bez biopsji u części pacjentów (przy bardzo wysokich mianach IgA anty-tTG i dodatnim EMA).

Celiakia a ciąża – wpływ choroby na przebieg ciąży