Jaki test na raka jelita grubego warto wykonać? Rak jelita grubego a genetyka

Rak jelita grubego jest chorobą, która może rozwijać się przez wiele lat, nie dając żadnych niepokojących symptomów. Z tego powodu bardzo często diagnozowany jest w późnym stadium, kiedy to w organizmie są już przerzuty. Jednym z podstawowych badań w diagnostyce raka jelita grubego jest kolonoskopia. Niestety z obawy przed bólem i dyskomfortem bardzo wiele osób wzbrania się przed jej wykonaniem. Obecnie dostępne są jednak nowoczesne testy na raka jelita grubego, które pozwalają wykryć go na wczesnym etapie choroby. Jakie badania na raka jelita grubego wykonać? Na czym polegają takie testy? Dla kogo przeznaczone są badania genetyczne na raka jelita grubego? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule.

Jakie są przyczyny raka jelita grubego?

Zgodnie z informacjami zawartymi w Krajowym Rejestrze Chorób Nowotworowych rak jelita grubego jest w Polsce trzecim najczęstszym nowotworem złośliwym rozpoznawanym u mężczyzn, zaraz po raku prostaty i raku płuca oraz drugim u kobiet, zaraz po raku piersi. Jego zachorowalność z roku na rok rośnie. Ze względu na to, że choroba ta przez wiele lat może nie dawać żadnych niepokojących objawów, często bywa rozpoznawana dopiero na zaawansowanym etapie, kiedy to jej leczenie jest dużo trudniejsze.

Do głównych czynników ryzyka, które sprzyjają zachorowaniom na raka jelita grubego, zaliczamy:

• wiek powyżej 50. roku życia,
• otyłość,
• nadciśnienie tętnicze,
• cukrzyca,
• palenie papierosów,
• niska aktywność fizyczna,
• dieta bogata w produkty przetworzone i uboga w błonnik,
• nadużywanie alkoholu,
• stany zapalne jelita grubego,
• obecność polipów w obrębie jelita grubego.

Od 10 do 15% przypadków raka jelita grubego stanowią zachorowania o podłożu genetycznym, czyli są to nowotwory dziedziczne.

W jaki sposób objawia się rak jelita grubego?

Objawy raka jelita grubego są uzależnione od lokalizacji guza oraz zaawansowania procesu nowotworowego.

Do głównych symptomów nowotworu jelita grubego zaliczamy:

• krwawienie z odbytu,
• obecność krwi w stolcu,
• niedokrwistość,
• biegunki występujące na przemian z zaparciami,
• ból brzucha,
• utratę masy ciała,
• osłabienie,
• nadmierną męczliwość,
• brak apetytu.

Jeśli zauważasz u siebie te objawy, nie czekaj i jak najszybciej zgłoś się do lekarza. Odpowiednio wcześnie wykryty nowotwór może być całkowicie uleczalny.

Jak rozpoznać raka jelita grubego?

Złotym standardem w diagnostyce raka jelita grubego jest kolonoskopia. Pozwala ona na zbadanie całego jelita grubego. Jest to procedura medyczna wykonywana niekiedy w znieczuleniu i wymagająca odpowiedniego przygotowania. Pacjent na dobę przed badaniem powinien wypić specjalny płyn, który pomaga oczyścić jelita. Badania nie trzeba się obawiać, chociaż niektórzy twierdzą, że podczas jego wykonywania odczuwają ból i dyskomfort.

Oznaczeniem pomocniczym w diagnostyce tego rodzaju nowotworu jest badanie krwi utajonej w kale oraz test na raka jelita grubego wykonywany z krwi obwodowej pacjenta. Należy pamiętać, że takie badania nie zastępują kolonoskopii. 

Czy raka jelita grubego można wyleczyć?

Rokowanie w przypadku raka jelita grubego zależy od stopnia zaawansowania choroby w momencie diagnozy. W zależności od wielkości nowotworu i jego lokalizacji w jelicie zmiana usuwana jest z odpowiednim fragmentem zdrowej tkanki oraz z okolicznymi węzłami chłonnymi. Często w czasie operacji możliwe jest zespolenie ze sobą fragmentów jelita, dzięki czemu dla tych pacjentów zabieg taki nie oznacza pogorszenia komfortu życia.

W bardziej zaawansowanych stadiach choroby lekarze stosują dodatkowo chemioterapię i radioterapię w celu zmniejszenia guza.

Jak zapobiec zachorowaniu na raka jelita grubego?

Nie można zapobiec zachorowaniu na raka jelita grubego. Można jednak podjąć szereg działań profilaktycznych, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na ten rodzaj nowotworu. 

Aby zadbać o prawidłową kondycję przewodu pokarmowego, należy:

• stosować odpowiednio zbilansowaną dietę bogatą w błonnik i naturalne, nieprzetworzone produkty spożywcze,
• pamiętać o aktywności fizycznej,
• zrezygnować z palenia papierosów,
• ograniczyć picie alkoholu,
• wykonywać badania profilaktyczne w kierunku nowotworu jelita grubego.

Rak jelita grubego a genetyka

Część przypadków raka jelita grubego ma podłoże genetyczne. Za ich powstawanie odpowiedzialne są mutacje w genach oraz działanie czynników środowiskowych. Jeśli więc badania genetyczne ujawnią u Ciebie mutacje, nie oznacza to, że zachorujesz na raka. Znaczy to jedynie, że ryzyko zachorowania jest u Ciebie znacznie większe niż u innych.

Wśród genów związanych z rozwojem raka jelita grubego wymieniamy:

• MSH2, MLH1, MSH3, MSH6,
• APC,
• MUTYH,
• EPCAM, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A.

Badanie tych genów określane jest jako badanie predyspozycji genetycznych do raka jelita grubego i wykonywane jest techniką NGS (ang. Next Generation Sequencing). Metoda ta pozwala na pełną analizę sekwencji genów związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na nowotwór jelita grubego. 

Osoby, u których zostaną stwierdzone takie mutacje, mają zwiększoną predyspozycję do rozwoju raka jelita grubego. Dzięki wprowadzeniu odpowiednich działań profilaktycznych, takich jak zmiana stylu życia, można u nich jednak znacznie obniżyć ryzyko rozwoju nowotworu.

Kto powinien wykonać badania genetyczne na raka jelita grubego?

Badanie genetyczne w kierunku podwyższonego ryzyka rozwoju raka jelita grubego może wykonać każdy. Jest ono bezbolesne i nie wymaga specjalnego przygotowania się. Od pacjenta pobierana jest próbka krwi obwodowej, z której następnie metodami laboratoryjnymi izolowany jest materiał genetyczny. Takie testy w szczególności powinny jednak wykonać osoby, w których rodzinach występowały już przypadki nowotworów jelita grubego. 

Badanie predyspozycji genetycznych do raka jelita grubego mogą wykonać też osoby, w których rodzinach stwierdzono mutację w jednym z opisanych wyżej genów oraz te, u których uzyskano nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub obecność krwi utajonej w kale.

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian