Alzheimer w młodym wieku – czy to możliwe?
Pytanie
Dzień dobry. Mam 38 lat i od dłuższego czasu mam problemy z pamięcią, czasami także koordynacją. Boję się, że może być to poważna choroba, szczególnie że większość dotychczasowych badań ze wskazań lekarza, które wykonałem, są w normie. Moje podejrzenia to niestety Alzheimer, choć nie spotkałem się z tym, aby często występował Alzheimer w młodym wieku. Czy są jakieś zaawansowane badania, które mógłbym zrobić?

Odpowiedź specjalisty
Podstawą diagnostyki choroby Alzheimera jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu z pacjentem, ocena funkcji poznawczych, badanie obrazowe i przedmiotowe oraz przesiewowe badania krwi (morfologia krwi, stężenie mocznika i elektrolitów, stężenie witaminy B12 i kwasu foliowego, badania czynności wątroby, stężenie wapnia) oraz moczu. Jeżeli w rodzinie odnotowano przypadki choroby Alzheimera, można wykonać również badanie genetyczne określające obecność mutacji m.in. w genie PSEN1 lub PSEN2, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby. Dodatkowo w celu oszacowania ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera w przyszłości wykonuje się badanie beta-amyloidu 1-42/1-40 we krwi obwodowej, polegające na oznaczeniu stężenia dwóch biomarkerów Aβ1-42 oraz Aβ1-40 i wyliczeniu z nich współczynnika. Jeśli wartość współczynnika jest niska, to wg wyników badań naukowych może wskazywać na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera w przyszłości.
Specjalista
