Jednorazowe badania, a długofalowa wiedza - poznaj ważne badania, które wykonuje się tylko raz w życiu

W odniesieniu do badań laboratoryjnych najczęściej słyszymy o badaniach profilaktycznych, które należy regularnie powtarzać, po to by uniknąć zachorowania lub wcześnie wykryć groźną dla zdrowia lub życia chorobę. Do regularnie powtarzanych badań laboratoryjnych należą: glukoza (potocznie cukier), lipidogram, morfologia, markery stanu zapalnego, czyli badania zalecane do wykonania w życiu dorosłym, powiedzmy nie rzadziej niż raz na trzy lata. Czy wśród badań laboratoryjnych są takie, które wystarczy wykonać tylko raz w życiu? Tak – przygotowaliśmy dla Ciebie listę.

Badania, które należy wykonać raz w życiu

1. Lipoproteina (a) – „siostra” złego cholesterolu LDL

Reklamy w telewizji, ulotki w gabinetach lekarskich, czasopisma w aptekach grzmią o frakcji LDL cholesterolu jako tej „niedobrej” powodującej miażdżycę. Okazuje się jednak, że to nie tylko „zły” cholesterol zwiększa ryzyko zachorowania na choroby serca i naczyń, ale także podwyższone stężenie lipoproteiny (a).

Lipoproteina (a) – „siostra” złego cholesterolu jest zmodyfikowaną cząsteczką frakcji LDL. Jej stężenie może być podwyższone mimo prawidłowego stężenia cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL, a także w przypadku prawidłowej masy ciała, stosowanej zrównoważonej diety, zwiększonej aktywności fizycznej, podsumowując w przypadku prowadzenia zdrowego trybu życia.

Szacuje się, że nawet 20% populacji w Europie ma podwyższony poziom lipoproteiny (a) od urodzenia, a większość z nas o tym zwyczajnie nie wie, nie mając także świadomości, że podwyższona lipoproteina (a) znacząco zwiększa ryzyko rozwoju chorób serca i naczyń oraz groźnych dla życia incydentów – zawału serca i udaru mózgu – także w młodym wieku.

Co ciekawe badanie stężenia lipoproteiny (a) wystarczy wykonać tylko raz w życiu, ponieważ jej stężenie stabilizuje się około 5 roku życia. Więcej na temat lipoproteiny (a) przeczytasz w artykule: https://diag.pl/pacjent/artykuly/lipoproteina-a-jednorazowe-badanie-o-dlugotrwalym-znaczeniu-dla-zdrowia-serca/

Sprawdź badanie: 🔗 Lipoproteina

2. Grupa krwi – badanie, które może uratować życie

Badanie grupy krwi jest badaniem, które zwykle wykonywane jest jeden raz w życiu. Służy ono określeniu grupy krwi (A, B, AB, 0), czynnika Rh (dodatni, ujemny) oraz obecności przeciwciał, mogących zaburzać m.in. przebieg ciąży, ale także proces ewentualnego przetoczenia krwi.

Badanie grupy krwi zlecane jest:

• przed zabiegiem chirurgicznym niezależnie od stopnia jego rozległości,
• u kobiet planujących ciąże lub/i w ciąży (profilaktyka konfliktu serologicznego),
• w przypadku urazu i konieczności przetoczenia krwi po jej dużej utracie,
• w przypadku anemii wymagającej leczenia przez podanie preparatów krwiopochodnych.

Posiadanie przy sobie identyfikacyjnej karty grupy krwi, tzw. potocznie „krewkarty” pozwala w wyjątkowych sytuacjach na szybkie ustalenie personelowi medycznemu grypy krwi osób poszkodowanych w wypadkach, także osób nieprzytomnych i dokonać transfuzji krwi z pominięciem czasochłonnego badania grupy krwi. Posiadanie „krewkarty” nie zwalnia jednak z obowiązku wykonania tzw. próby krzyżowej, czyli badania oceniającego właściwy dobór krwi dawcy dla biorcy.

Sprawdź badania: 🔗 Grupa krwi z kartą identyfikacyjną (2 oznaczenia), 🔗 Grupa krwi – jednorazowe oznaczenie bez karty

3. Badanie mutacji BRCA1, BRCA2

Co roku, na świecie odnotowuje się około 1,5 miliona nowych zachorowań na raka piersi, które są przyczyną niemalże pięciuset tysięcy zgonów! W przypadku Polski nowe zachorowania stanowią około 20 tysięcy rocznie, natomiast 10% tych diagnoz wiąże się ze stwierdzeniem bardzo zaawansowanego stadium nowotworu z występowaniem pogarszających rokowanie przerzutów.

Około 15% wszystkich przypadków raka piersi związane jest z genetycznym obciążeniem i dziedziczonymi mutacjami. Za głównych winowajców zachorowania na dziedzicznego raka piersi obarcza się mutacje w obrębie genów BRCA1 i BRCA2. Publikacje naukowe pokazują, że kobieta z wadliwym genem jest aż 30 razy bardziej narażona na rozwój raka piersi, niż kobieta, która mutacji nie posiada. Świadomość nosicielstwa mutacji jest niezwykle istotna, ponieważ wymusza wzmożoną uwagę i nasilenie działań profilaktycznych, m.in. zwiększoną częstotliwość badań obrazowych – nie tylko piersi, ale także układu rodnego. Niektóre kobiety świadome nosicielstwa mutacji decydują się na obustronną profilaktyczną podskórną mastektomię (usunięcie gruczołów piersiowych), która niemalże całkowicie zmniejsza ryzyko zachorowania.

Badanie w kierunku mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 jest badaniem wykonywanym z próbki krwi. Jest dedykowane także dla Panów, których matki zmagały się z rakiem piersi, a te z kolei mogły przekazać mutację swoim synom, a przez nich wnuczkom. Co ciekawe – badania genetycznego, w przeciwieństwie do samobadania piersi i badań obrazowych (USG, mammografii), nie trzeba powtarzać. Wykonuje się je tylko raz w życiu. Natomiast wykluczenie nosicielstwa mutacji nie zwalnia z działań profilaktycznych, np. samobadania piersi. Brak mutacji nie gwarantuje braku choroby, która może rozwinąć się w wyniku działania czynników środowiskowych!

Sprawdź badanie: 🔗 Pakiet BRCA1 i BRCA2

4. Badanie kariotypu

Kariotyp, inaczej garnitur chromosomowy to niezmienny w przeciągu całego życia zestaw chromosomów (forma upakowania materiału genetycznego) znajdujący się w każdej komórce organizmu. Zmiany w kariotypie w postaci dodatkowego chromosomu (np. trisomia), utraty chromosomu (tzw. aneuploidii) oraz zmian rozmieszczenia materiału genetycznego w obrębie chromosomu lub pomiędzy dwoma chromosomami (tzw. aberracje strukturalne: inwersje, delecje, translokacje) mogą być przyczyną chorób genetycznych i wrodzonych wad rozwojowych, a także mogą prowadzić do niepowodzeń położniczych i zaburzeń płodności.

Jednorazowe badanie kariotypu uzasadnione jest:

• u dzieci z autyzmem, niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem psychoruchowym i podejrzeniem choroby genetycznej (zespół Klinefeltera, Turnera, Downa, Edwardsa, Patau’a),
• u dzieci i młodych dorosłych, u których zdiagnozowano zaburzenia w dojrzewaniu płciowym lub wady w budowie narządów rozrodczych,
• u pacjentów chorujących na nowotwory, których przyczyną mogą być aberracje chromosomowe (chromosom Philadelphia predysponuje do przewlekłej białaczki szpikowej – CML),
• u par mających problemy z poczęciem dziecka, szczególnie przy stwierdzonej azoospermii (braku plemników) lub obniżonej liczbie plemników w nasieniu,
• u par, u których doszło do poronienia, martwych urodzeń lub urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi lub chorobą genetyczną,
• u ciężarnych, u których istnieje podejrzenie aberracji chromosomowych u płodu (badanie płynu owodniowego lub trofoblastu),
• parom rozważającym procedurę in vitro.

Sprawdź badanie: 🔗 Badanie kariotypu

5. Badanie genetyczne w kierunku celiakii

Celiakia, inaczej choroba trzewna jest chorobą autoimmunologiczną, czyli taką, w której wytwarzane przez układ odpornościowy przeciwciała doprowadzają do uszkodzenia własnych tkanek. Przeciwciała te powstają wyłącznie u osób predysponowanych genetycznie do rozwinięcia choroby po spożyciu glutenu (białko obecne np. w pszenicy, życie, jęczmieniu), którego obecność w jelitach prowokuje reakcję zapalną. W celiakii celem ataku przeciwciał są kosmki jelitowe. W wyniku reakcji przeciwciał z kosmkami jelitowymi dochodzi do ich zniszczenia, co z kolei przekłada się upośledzenie wchłaniania życiowo ważnych substancji z przewodu pokarmowego, rozwój niedoborów żywieniowych i obecność objawów, głównie ze strony przewodu pokarmowego, ale także skóry.

W 90-95% wyników osób chorych na celiakię charakterystyczna jest obecność heterodimeru HLADQ2.5. U 5-10% chorych identyfikuje się heterodimer HLADQ8. Rzadziej wśród chorujących spotyka się także nosicieli heterodimeru HLADQ2.2. Celem badania genetycznego jest wykluczenie celiakii u osób z objawami sugerującymi jej prawdopodobieństwo, ponieważ ujemny wynik całkowicie wyklucza możliwość zachorowania, a nosiciele wskazanych heterodimerów są jedynie predysponowani do rozwoju choroby, natomiast nie muszą jej rozwinąć. U osób predysponowanych genetycznie wskazana jest wnikliwa samoobserwacja i monitorowanie stężenia – DGP IgA i tTG IgA z częstotliwością raz na 1-2 lata.

Sprawdź badanie: 🔗 Badanie genetyczne w kierunku celiakii

6. Badania przesiewowe noworodków

Należy mieć świadomość, że badania laboratoryjne towarzyszą nam już od pierwszych dni życia. W Polsce, od wielu lat, wśród noworodków prowadzony jest program badań przesiewowych, mających na celu wykrycie chorób, których leczenie prowadzone od pierwszych dni pozwala na całkowity powrót do zdrowia lub skuteczne kontrolowanie przebiegu choroby dziecka.  Wśród badań wykonywanych u noworodków jednorazowo, nie powtarzanych już w przeciągu kolejnych lat życia, są badania w kierunku: 

• fenyloketonurii (PKU),
• mukowiscydozy (CF),
• rzadkich wad metabolizmu,
• wrodzonego przerostu nadnerczy,
• deficytu biotynidazy.

Badaniem przesiewowym noworodka jest także badanie stężenia hormonu TSH w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy. Nie jest to jednak badanie jednorazowo wykluczające chorobę, ponieważ może ona rozwinąć się w przeciągu kolejnych lat. W związku z powyższym w uzasadnionych objawami klinicznymi przypadkach, badanie stężenia TSH u dziecka, także u osoby dorosłej należy powtarzać.

Wśród badań, które warto rozważyć, a które wykonuje się jeden raz w przeciągu całego życia są:

• Badanie Parento

Badanie Parento dedykowane zarówno dla Pań i Panów. Ma na celu wykrycie u pary starającej się o potomstwo nosicielstwa chorób genetycznych. Badanie dedykowane jest wszystkim parom, jednak w szczególności polecane jest dla:

• par z problemami prokreacyjnymi, korzystających z procedur wspomaganego rozrodu,
• osób, w rodzinie których wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym pochodzeniu,
• osób, w rodzinie których doszło do nagłych zgonów w wieku dziecięcym,
• osób spokrewnionych, planujących założenie rodziny.

Wykonanie badania Parento zapewnia spokój i zwiększa poczucie bezpieczeństwa w kontekście zdrowia własnego dziecka, już na etapie planowania ciąży.

Sprawdź badania: 🔗 Badanie Parento dla kobiet, 🔗 Badanie Parento dla mężczyzn

• Badanie Infano

Badanie Infano dedykowane jest dla noworodków oraz małych i starszych dzieci, u których występują mało specyficzne i trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe. Badanie Infano może być także:

• badaniem profilaktycznym dziecka bez objawów choroby, wykonanym w celu wychwycenia wrodzonych schorzeń, niemożliwych do wykrycia w czasie rutynowego badania lekarskiego,
• rozszerzeniem standardowego biochemicznego badania przesiewowego noworodków,
• kontynuacją badania przesiewowego noworodków po uzyskaniu wyników nieprawidłowych,
• badaniem kontrolnym, jeśli w rodzinie wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym podłożu; zgony w wieku dziecięcym, z niewyjaśnionych przyczyn.

Badanie Infano, poza chorobami objętymi programem przesiewowym Ministerstwa Zdrowia obejmuje:

• Choroby wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG),
• Choroby wybrane przez ekspertów Genomed S.A. na podsta­wie częstości ich występowania w populacji polskiej i możliwości profilaktyki lub leczenia.

Sprawdź badanie: 🔗 Infano

Podsumowując, wśród badań laboratoryjnych znajdują się badania, których nie trzeba regularnie powtarzać. W tej grupie jednak najwięcej miejsca zajmują badania, wykrywające zmiany w materiale genetycznym komórki, czyli badania genetyczne.  O zasadności powtórzenia danego badania laboratoryjnego najlepiej porozmawiać z lekarzem lub diagnostą laboratoryjnym.

Dr n.med. Beata Skowron