Choroba Alzheimera to jedna z najczęstszych chorób odpowiedzialnych za wystąpienie otępienia. Jej początek jest powolny i często nieuchwytny, ale wraz z czasem trwania choroby, objawy narastają na sile i w końcu prowadzą do całkowitej utraty samodzielności. Badania na Alzheimera od lat stanowią przedmiot wielu prac badawczych. Ostatnio opublikowane wyniki badań klinicznych dotyczących wczesnej diagnostyki choroby Alzheimera, wydają się być obiecujące i być może umożliwią szybkie rozpoznawanie choroby i wprowadzenie skuteczniejszego leczenia.

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera to postępująca, zwyrodnieniowa choroba mózgu. Dotyka zwykle osób w podeszłym wieku i cechuje się stopniowo narastającym pogarszaniem się pamięci i innych funkcji poznawczych. Początek choroby jest trudny do zauważenia-  subtelne i dyskretne zaburzenia pamięci nie wpływają w istotny sposób na funkcjonowanie.

Niestety, z biegiem czasu kłopoty z pamięcią przybierają na sile, a do nich dołączają inne objawy takie jak: nieprawidłowe rozpoznawanie słów, problemy z nazywaniem przedmiotów, zaburzenia wzrokowo- przestrzenne, trudności w wykonywaniu codziennych czynności, zaburzenia zachowania i nastroju, aż wreszcie zupełne nierozpoznawanie bliskich osób i całkowita utrata samodzielności. Za podłoże choroby uważa się akumulację w mózgu patologicznych białek, co prowadzi do śmierci i zaniku neuronów. 

Badania na Alzheimera – jak zdiagnozować Alzheimera?

Diagnoza Alzheimera jest oparta na szczegółowym wywiadzie i dokładnym badaniu fizykalnym. Do rozpoznania konieczne jest spełnienie konkretnych kryteriów np. wystąpienie typowych objawów, odpowiedni czas ich trwania i charakterystyczny przebieg. Istotną rolę odgrywa badanie neurologiczne i specjalne testy neuropsychologiczne służące ocenie funkcji poznawczych. Dodatkowe badania obrazowe (np. tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny) służą wykluczeniu innych przyczyn otępienia (np. guza mózgu).

Przygotowanie do rezonansu magnetycznego – sprawdź wytyczne.

Często pomocne są także badania laboratoryjne takie jak: morfologia krwi obwodowej, TSH, glukoza, poziom witaminy B12, badanie ogólne moczu czy jonogram, bowiem zaburzenia zachowania i pogorszenie samodzielnego funkcjonowania u osób starszych mogą wynikać z różnych chorób ogólnoustrojowych. Takie badania możesz wykonać np. w DIAGNOSTYCE. Istnieje także grupa innych badań – np. analiza molekularna genów PSEN1 czy PSEN2, przydatna w przypadku rodzinnego występowania choroby, badanie pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) czy analiza płynu mózgowo-rdzeniowego. Takie badania na Alzheimera  oznacza się jednak znacznie rzadziej i nie zawsze są dostępne w rutynowej diagnostyce. Pewne i definitywne rozpoznanie choroby, umożliwia natomiast dopiero pośmiertne badanie mózgu.

Alzheimer – diagnostyka z krwi?

• Test Beta amyloid (1-42)/(1-40)

Test Beta amyloid (1-42)/(1-40) jest innowacyjnym, i co istotne, małoinwazyjnym badaniem wykonywanym z krwi, polegającym na oznaczeniu stężenia dwóch biomarkerów Aβ1-42 oraz Aβ1-40 i wyliczeniu z nich współczynnika. Jeśli wartość współczynnika jest obniżona (wg wyników badań naukowych opisywanych w fachowej literaturze światowej), może wskazywać na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera w przyszłości. Badanie jest już dostępne w ofercie sieci laboratoriów Diagnostyka.

• Białko p-tau217

Ostatnie wyniki badań klinicznych dotyczących oznaczenia poziomu białka p-tau217 w próbce krwi, wydają się być obiecujące. Zespół szwedzkich badaczy z Uniwersytetu w Lund, dowiódł, że podwyższony poziom białka p-tau217 we krwi jest porównywalnie dobrym wskaźnikiem rozwoju choroby Alzheimera jak badanie płynu mózgowo-rdzeniowego czy badanie PET i z wysoką skutecznością umożliwia odróżnienie choroby Alzheimera od innych chorób neurodegeneracyjnych.

Takie badanie krwi na wykrycie Alzheimera być może pozwoli w przyszłości na rozpoznanie choroby jeszcze w okresie przedklinicznym, bowiem badania wskazują na korelację poziomu białka p-tau217 z późniejszym rozwojem schorzenia, nawet 20 lat przed pojawieniem się pierwszych objawów. Do podobnych wniosków na temat wartego uwagi białka p-tau217, doszli amerykańscy naukowcy z Uniwersytetu w Waszyngtonie. Badania sugerują, że śledzenie poziomu różnych form białka p-tau może być przydatne w obserwacji progresji choroby Alzheimera u chorych osób.

Wyniki badań są obiecujące, ale na pewno wymagają dalszej analizy i potwierdzenia na większej i bardziej zróżnicowanej grupie osób. Zastosowanie oceny poziomu białka p-tau217 potencjalnie może umożliwić wczesne wykrycie choroby i szybkie podjęcie działań terapeutycznych, co być może pozwoli skuteczniej ją leczyć i ograniczyć jej skutki.

Co robić, gdy podejrzewasz chorobę Alzheimera?

Jeśli zauważyłeś u bliskiej osoby pogorszenie pamięci i inne objawy mogące świadczyć o początkach otępienia, postaraj się o jak najszybszą konsultację z lekarzem. Osoby doświadczające zaburzeń funkcji poznawczych, często nie są ich świadome i cechują się brakiem krytycyzmu wobec narastających deficytów neurologicznych i problemów coraz bardziej utrudniających samodzielne codzienne funkcjonowanie.

Szybka wizyta u lekarza pozwoli wykluczyć potencjalnie odwracalne przyczyny otępienia takie jak guz mózgu, wodogłowie normotensyjne, zaburzenia hormonalne czy metaboliczne. Lekarz poprowadzi diagnostykę w odpowiednim kierunku, zleci wykonanie badań i ewentualnych konsultacji z innymi specjalistami, co umożliwi postawienie diagnozy i rozpoczęcie adekwatnej terapii.

Bibliografia:

• „Choroba Alzheimera” – A. Klimkowicz-Mrowiec
• Psychiatria – M. Jarema
• „Discriminative Accuracy of Plasma Phospho-tau217 for Alzheimer Disease vs Other Neurodegenerative Disorders” – S. Palmqvist, S. Janelidze, Y.T. Quiroz et al.
• „Blood tests show promise for early Alzheimer’s diagnosis” – nih.gov
• „Choroba Alzheimera: obecny stan wiedzy, perspektywy terapeutyczne” – J. Leszek