Nadmiar żelaza – poznaj możliwe przyczyny

Żelazo jest jednym z najważniejszych pierwiastków dla prawidłowego wzrostu, rozwoju i funkcjonowania organizmu. Żelazo jest niezbędne do wytworzenia hemoglobiny, pracy układu odpornościowego oraz wchodzi w skład wielu enzymów regulujących procesy metaboliczne. Niedobór żelaza może prowadzić do rozwoju niedokrwistości, natomiast nadmiar tego pierwiastka wiążę się z występowaniem hemochromatozy, czyli choroby genetycznej wywołanej mutacją genu HFE. W poniższym artykule opisujemy rolę żelaza w organizmie człowieka oraz odpowiadamy na pytanie, jakie mogą być przyczyny nadmiaru żelaza i jakie są tego skutki dla organizmu. 

Normy żelaza we krwi

Żelazo (Fe) jest kluczowym mikroelementem dla funkcjonowania organizmu. Uczestniczy w szlaku hematopoezy (proces wytwarzania i różnicowania elementów morfotycznych krwi), procesie syntezy i rozpadu białek, metabolizmie tlenowym, syntezie kwasów rybonukleinowych oraz odpowiedzi immunologicznej organizmu.

Żelazo w pożywieniu występuje w dwóch głównych formach – jako żelazo hemowe i żelazo niehemowe. Źródłem żelaza hemowego są pokarmy pochodzenia zwierzęcego. Żelazo hemowe wykazuje wyższą biodostępność (ilość substancji, która wchłania się w organizmie) niż żelazo niehemowe, które pobierane jest wraz z pokarmami pochodzenia zwierzęcego i roślinnego. Na wchłanianie żelaza z diety mogą wpływać różne składniki pokarmowe. Białka zwierzęce i kwasy organiczne zwiększają wchłanianie żelaza, podczas gdy fityniany (substancje obecne głównie w roślinach strączkowych, nasionach zbóż, orzechach i pestkach), kofeina, wapń i polifenole zmniejszają wchłanianie żelaza. Poziom żelaza w organizmie jest ściśle regulowany, ponieważ zarówno nadmiar żelaza, jak i jego niedobór mogą wywierać szkodliwy wpływ na zdrowie człowieka. 

W organizmie człowieka żelazo jest magazynowane głównie w postaci hemoglobiny i jako żelazo związane z białkami, takimi jak ferrytyna i hemosyderyna. Żelazo występuje w dwóch formach chemicznych – jako żelazo dwuwartościowe (Fe²⁺), które charakteryzuje się lepszą przyswajalnością dla organizmu, występuje głównie w rybach i mięsie oraz żelazo trójwartościowe (Fe³⁺), obecne głównie w pokarmach roślinnych.

Wchłanianie żelaza odbywa się w jelicie cienkim. Żelazo wchłania się w dwunastnicy i jelicie cienkim w postaci dwuwartościowej, następnie jest wychwytywane przez apoferrytynę i powstaje ferrytyna, czyli kompleks białka z żelazem, w takiej formie żelazo magazynowane jest w wątrobie. Transport żelaza we krwi jest możliwy dzięki transferrynie, czyli glikoproteinie regulującej poziom Fe w osoczu. Pierwiastek ten, jest jednym z głównych składników hemoglobiny zawartej w erytrocytach i mioglobiny występującej w mięśniach. Żelazo uczestniczy w transporcie tlenu przez krew, jest niezbędne do prawidłowego rozwoju neurologicznego niemowląt i dzieci. Fe bierze udział w procesie mielinizacji neuronów, różnicowania komórek nerwowych oraz neurogenezy, wpływając tym samym na uczenie się, zachowanie i pamięć. Odpowiednia ilość żelaza wpływa na prawidłowe funkcjonowanie układu immunologicznego organizmu. Należy również pamiętać, że żelazo jest pożywką dla wielu patogenów chorobotwórczych, dlatego jego nadmiar może być niekorzystny w walce z niektórymi infekcjami. 

Normy oznaczenia poziomu żelaza we krwi są różne w zależności od wieku i płci oraz laboratorium, w którym wykonywany jest pomiar. Uznaje się, że prawidłowe stężenie Fe u dorosłych powinno mieścić się w przedziale od 55-60 do 180 μg/dl. Poziom żelaza u kobiet jest niższy niż u mężczyzn o około 20 μg/dl.

Niedobór żelaza dotyka osoby o zwiększonym ryzyku z powodu takich czynników, jak wiek, ciąża, menstruacja i różne choroby. 

Nadmiar żelaza w organizmie – przyczyny 

Niekorzystny stan dla organizmu to również zbyt wysoki poziom żelaza zmagazynowanego w tkankach i narządach organizmu. Nadmierne gromadzenie żelaza w narządach może mieć charakter wrodzony, uwarunkowany genetycznie (hemochromatoza) lub nabyty. Nadmiar żelaza obserwowany jest u pacjentów, którzy zostali poddani wielokrotnym zabiegom przetaczania krwi, może wynikać również ze zbyt dużego uwalniania jonów tego pierwiastka przez hepatocyty (komórki wątroby) lub erytrocyty (krwinki czerwone). 

Za dużo żelaza u dziecka – co warto sprawdzić?

Nadmiar żelaza jest stanem poważnie zagrażającym zdrowiu człowieka, szczególnie małych dzieci, ponieważ może uszkadzać narządy wewnętrzne – głównie wątrobę i trzustkę. Aby sprawdzić stan gospodarki żelazowej, organizmu wykonuje się następujące badania krwi:

• pomiar stężenia żelaza w surowicy krwi,

• pomiar poziomu ferrytyny, czyli białka magazynującego żelazo w organizmie. Pomiar stężenia ferrytyny pozwala na ocenę zapasów żelaza w ustroju. Największe ilości ferrytyny występują w komórkach wątroby, szpiku kostnego i śledziony. Związanie żelaza w postaci ferrytyny chroni organizm przed niekorzystnymi skutkami nadmiaru tego pierwiastka dla organizmu i jest magazynem Fe wykorzystywanym do procesu erytropoezy. Zbyt niskie stężenie ferrytyny może wskazywać na niedobory żelaza w organizmie. Jeżeli w badaniach laboratoryjnych stwierdzono zbyt wysokie stężenie ferrytyny, może to wskazywać na nadmiar żelaza, jednak nie jest to marker specyficzny dla tego stanu. Ferrytyna to białko ostrej fazy, dlatego jego ilość może wzrastać nieswoiście w przebiegu różnych infekcji, upośledzenia funkcji wątroby lub chorób nowotworowych. Normy ferrytyny są różne w zależności od wieku i płci pacjenta. Oznaczenia poziomu ferrytyny nie powinno się wykonywać, gdy pacjent przejawia cechy infekcji. Nadmiar ferrytyny jest charakterystyczny dla stanów zapalnych, hemochromatozy wrodzonej, nadmiernej suplementacji żelaza, niedawnych kilkukrotnych przetoczeń krwi, chorób wątroby i nerek oraz różnych schorzeń autoimmunologicznych. 

• całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC), oznacza maksymalną ilość żelaza (Fe³⁺) potrzebną do wysycenia transferryny. Prawidłowy stopień wysycenia miejsc wiążących żelazo w transferrynie wynosi ok. 30 do 38%. Obniżenie wartości TBC może występować w hemochromatozie, stanach zapalnych, nadmiernym przyjmowaniu preparatów żelaza, chorobach nowotworowych, zespole nerczycowym lub przewlekłych chorobach wątroby. Podwyższone wartości są charakterystyczne dla stanów przebiegających z niedoborem żelaza oraz ciąży.

• poziom transferryny i wysycenia transferryny, czyli białka wiążącego większość żelaza obecnego w osoczu krwi. Transferryna jest odpowiedzialna za transport żelaza trójwartościowego (Fe³⁺) z krwi do tkanek. Transferryna przenosi żelazo do miejsc, gdzie jest magazynowane w organizmie (m.in. wątroba) oraz do miejsc, gdzie jest wykorzystywane w różnych procesach niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu (np. erytropoeza). Stężenie transferryny zależy od ilości dostępnego żelaza.  

Do opisanych badań pacjent powinien być na czczo (należy powstrzymać się od przyjmowania posiłków, picia kawy oraz herbaty, co najmniej 8-12 godzin przed badaniem) a krew powinna być pobrana w godzinach porannych, ponieważ poziom żelaza podlega rytmom dobowym i największe jego stężenie obserwowane jest rano. Zaleca się, aby pacjent na dwa, trzy dni przed badaniem ograniczył ilość spożywanych napojów alkoholowych oraz zredukował stres. Przed pobraniem krwi pacjent nie powinien wykonywać dużego wysiłku fizycznego, zalecane jest wypicie około pół szklanki wody, co ułatwi pobranie materiału biologicznego do badań.

Choroby powodujące nadmiar żelaza

Chorobą związaną z występowaniem nadmiernej ilości żelaza w organizmie jest hemochromatoza. Hemochromatoza dziedziczna charakteryzuje się nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego, spowodowanym obecnością mutacji w genie HFE, zlokalizowanym na chromosomie 6.  Gen HFE odpowiada za regulację i kontrolę procesu wchłaniania Fe w przewodzie pokarmowym. Obecność mutacji opisanego genu powoduje gromadzenie żelaza w tkankach i narządach organizmu, co z wiekiem może prowadzić do poważnych konsekwencji dla zdrowia. Hemochromatoza dziedziczona jest autosomalnie recesywnie oznacza to, że do wystąpienia choroby niezbędne jest posiadanie dwóch kopii uszkodzonego genu odziedziczonych po jednej od matki i ojca. Objawy choroby występują najczęściej u osób w wieku 40-60 lat. 

Początkowo pojawia się uczucie skrajnego zmęczenia, senność, brak siły, dolegliwości żołądkowo-jelitowe, zmniejszenie masy ciała, obniżone libido, brak energii. U kobiet mogą dodatkowo pojawić się zaburzenia miesiączkowania, przedwczesna menopauza, natomiast u mężczyzn stwierdza się zaburzenia erekcji i obniżony popęd seksualny. Na hemochromatozę częściej chorują mężczyźni niż kobiety.

Hemochromatoza może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych w tym uszkodzenia wątroby i trzustki, rozwoju cukrzycy, niewydolności gruczołów wydzielania wewnętrznego i uszkodzenia mięśnia sercowego co prowadzi do zaburzeń rytmu. W diagnostyce hemochromatozy główną rolę odgrywają badania krwi i biopsja wątroby, które pozwalają na wykrycie nadmiernych ilości odłożonego w tkankach organizmu żelaza. Wykrycie hemochromatozy można potwierdzić poprzez wykonanie badania genetycznego oceniającego obecność mutacji w genie HFE, warunkującej chorobę.

Stan, który związany jest z nadmiernym odkładaniem żelaza połączonego z białkami to hemosyderoza. Hemosyderoza może występować jako skutek wielu przetoczeń krwi, zaburzeń metabolizmu i magazynowania żelaza w organizmie, może towarzyszyć wirusowemu zapaleniu wątroby typu C oraz niedokrwistości hemolitycznej. W przebiegu hemosyderozy żelazo jest gromadzone w nadmiarze w komórkach trzustki, wątroby i serca, co prowadzi do trwałego uszkodzenia tych narządów.