Ryzyko chorób genetycznych u dziecka a wiek matki – czy ciąża w późnym wieku jest obarczona ryzykiem chorób genetycznych?

Termin „ciąża geriatryczna” dotyczy przyszłych mam, które spodziewają się dziecka po 35. roku życia. Może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem występowania wad genetycznych u płodu. Z tego powodu należy zachować szczególną wnikliwość podczas diagnostyki prenatalnej u kobiet ciężarnych po 35. roku życia. 

Ciąża po 35. roku życia – czy nazywamy ją geriatryczną?

Dzisiaj Polki coraz częściej decydują się na macierzyństwo w późniejszym wieku. Pary planują powiększenie rodziny dopiero po ustabilizowaniu sytuacji życiowej, by zapewnić sobie i dzieciom jak najlepsze warunki. Pierwsza ciąża zwykle dotyczy kobiet w wieku 27 lat. Ciąża w późnym wieku rozrodczym bywa natomiast nazywana ciążą geriatryczną. 

Geriatria to dział medycyny, który zapełnia kompleksową opieką nad osobami starszymi, zwykle po 75. roku życia. „Ciąża geriatryczna” to termin, który budzi wiele emocji i obaw. W środowisku medycznym współcześnie odchodzi się od jego stosowania.

Czym są wady genetyczne?

Wady genetyczne to nieprawidłowości w materiale genetycznym, które mogą prowadzić do różnych chorób. Mogą być dziedziczone od przodków lub pojawić się spontanicznie, czyli bez dziedziczenia. Istnieje wiele różnych rodzajów wad genetycznych, które mogą mieć różne skutki dla zdrowia płodu.

Wady genetyczne wpływają niekiedy na rozwój i funkcjonowanie różnych układów i narządów ciała. Mogą mieć również wpływ na fizyczny wygląd, zdolności umysłowe oraz ogólny stan zdrowia jednostki. Wszystkie te objawy zależą od tego, które geny mają nieprawidłową strukturę.

Dla wielu wad genetycznych nie ma aktualnie znanej metody leczenia lub kuracji. Jednak istnieją badania naukowe nad terapiami genowymi i innymi strategiami mającymi na celu poprawę jakości życia osób z wadami genetycznymi.

Ryzyko wad genetycznych w zależności od wieku

Ryzyko wystąpienia wad genetycznych u potomstwa jest ściśle związane z wyższym wiekiem rodziców, szczególnie matki. W grupie kobiet w wieku poniżej 35 lat ryzyko wad genetycznych jest ogólnie niskie. Najczęstsze z nich, takie jak zespół Downa, zespoły Edwardsa i Patau, występują stosunkowo rzadko.

W przypadku kobiet po 35. roku życia ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu zaczyna wzrastać, zwłaszcza jeśli chodzi o zespół Downa. Prawdopodobieństwo wystąpienia innych trisomii chromosomów również rośnie.

Wzrost ryzyka wraz z wiekiem matki jest związany z biologicznymi procesami, takimi jak:

• starzenie się komórek jajowych,
• obniżenie jakości nasienia u mężczyzn,
• zmiany w jakości genów,
• zmniejszona zdolność naprawcza komórek.

Dodatkowo starsze kobiety mają częściej choroby współistniejące, takie jak np. cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze, które mogą wpływać na zdrowie potomstwa. Szczególnie cukrzyca zwiększa ryzyko wystąpienia wad u płodu. 

Jak można bezinwazyjnie rozpoznać choroby genetyczne u płodu?

Badania prenatalne to procedury diagnostyczne wykonywane podczas ciąży celem wykrycia ewentualnych wad u płodu. Test złożony wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży (pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży) jest badaniem, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Polega na analizie stężeń dwóch markerów we krwi ciężarnej: ciążowego białka A (PAPP-A) i wolnej podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) oraz na ocenie markerów wad genetycznych w badaniu USG, m.in.: przezierności karkowej, kostnienia kości nosowej, przepływu przez zastawkę mitralną i przewód żylny. 

Badania prenatalne pierwszego trymestru oceniają również ryzyko występowania chorób wikłających ciążę, takich jak nadciśnienie tętnicze, stan przedrzucawkowy i zaburzenia wzrastania płodu.

Poza wadami genetycznymi dla wyżej wymienionych chorób istnieje profilaktyka, która musi zostać wdrożona przed 16. tygodniem ciąży, by była skuteczna. Jest nią przyjmowanie 150 mg kwasu acetylosalicylowego (aspiryny) codziennie wieczorem, do 36. tygodnia ciąży. W związku z tym ginekolodzy zalecają przeprowadzenie rutynowych badań prenatalnych, w tym ultrasonograficznego i laboratoryjnych, u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od ich wieku.

Rozporządzenie ministra zdrowia z dnia 14.05.2024 roku zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych wprowadza refundację badań prenatalnych i możliwość ich wykonania u każdej kobiety w ciąży, niezależnie od jej wieku. Rozporządzenie obowiązuje od 5.06.2024 roku i dotyczy refundacji:

 – badań prenatalnych wykonywanych z krwi (tzw. nieinwazyjnych) zalecanych w zależności od wieku ciąży:  PAPP-A, free-β-hCG, AFP, Estriol

– badań USG pierwszego (11 – 14 tydzień) i drugiego (18 – 22 tydzień 6 dzień) trymestru.

Refundacja obowiązuje również w przypadku konieczności odbycia porady genetycznej lub/i wykonania badań inwazyjnych (np. amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy), jeżeli wynik badań nieinwazyjnych jest niepokojący i wymaga weryfikacji.  

Skierowanie na wymienione badania wystawia lekarz prowadzący ciążę.

Podstawa prawna: Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 14 maja 2024 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych (Dz.U. 2024 poz. 767)

Co w przypadku nieprawidłowego wyniku badań prenatalnych?

W razie wątpliwości co do prawidłowego rozwoju dziecka można wykonać badania potwierdzające występowanie nieprawidłowości w genomie płodu. Do wykonania takich badań potrzebny jest materiał DNA płodu celem analizy genetycznej. Te próbki uzyskuje się podczas procedury pobrania trofoblastu, płynu owodniowego czy krwi płodu za pomocą specjalnych narzędzi pod kontrolą ultrasonografii.

Nieinwazyjnym badaniem, które ma wysoką czułość, jest badanie wolnego „płodowego” DNA z krwi matki. Badanie polega na analizie próbki krwi kobiety ciężarnej, która również zawiera materiał genetycznego płodu. Ten materiał jest poddawany szczegółowemu badaniu i pozwala uzyskać wiele informacji o ewentualnych wadach genetycznych u płodu oraz o jego płci. Jednym z takich testów jest test Harmony, którego wyniki uzyskuje się już po około 10 dniach od pobrania krwi. 

Przygotowanie do ciąży geriatrycznej – co możesz zrobić, by stworzyć dziecku najlepsze warunki do rozwoju?

Nie jest ważne, ile masz lat, przygotowanie do ciąży zawsze wymaga prowadzenia zdrowego trybu życia. To oznacza odpowiednią aktywność fizyczną, zbilansowaną dietę, wystarczającą ilość i jakość snu oraz suplementację kwasu foliowego.

Jeżeli w Twojej rodzinie występowały wady genetyczne bądź przebyłaś co najmniej 2 poronienia, możesz przeprowadzić diagnostykę genetyczną u siebie jeszcze przed ciążą. Takie testy przeprowadza się z próbki materiału biologicznego, na przykład krwi.

Suplementacja kwasem foliowym jest często zalecana dla wszystkich kobiet planujących ciążę. Kwas foliowy jest niezbędny dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego u płodu. W przypadku ciąży geriatrycznej suplementacja kwasem foliowym może być szczególnie ważna ze względu na potencjalnie większe ryzyko wad.

Pamiętaj, że ciąża w zaawansowanym wieku może wiązać się z pewnymi dodatkowym ryzykiem. Z tego powodu ważne jest skonsultowanie się z lekarzem przed podjęciem decyzji o zajściu w ciążę w późniejszym wieku. Z pomocą odpowiednich preparatów oraz dbałości o swoje zdrowie możesz stworzyć dogodne warunki dla rozwijającego się dziecka.

Autor: lek. Magdalena Drąg