Zespół Fanconiego - objawy, diagnostyka, dziedziczenie

Zespół Fanconiego jest rzadką chorobą nerek, atakującą ich kanaliki proksymalne, prowadzącą do utraty wraz z moczem różnych niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania organizmu substancji. Są wśród nich m.in.: glukoza, fosforany, aminokwasy, magnez, wapń, potas i woda. Defekt ten może mieć charakter wrodzony lub nabyty. O tym, czym dokładnie jest zespół Fanconiego, jakie są jego przyczyny i objawy, w jaki sposób można go odziedziczyć oraz zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule.

Czym jest zespół Fanconiego?

Fizjologiczną funkcją nerek jest oczyszczanie krwi z toksycznych produktów przemiany materii poprzez wydalanie ich z moczem. Odbywa się to w dwóch etapach. Pierwszym z nich jest filtracja, drugim zaś wchłanianie zwrotne substancji, które są potrzebne w organizmie. W zespole Fanconiego zaburzony jest ten drugi etap. Skutkiem tego jest nadmierna utrata wraz z moczem:

• aminokwasów,
• drobnocząsteczkowych białek,
• fosforanów,
• glukozy,
• kwasu moczowego,
• karnityny,
• magnezu,
• wapnia,
• potasu,
• cytrynianów,
• wody.

Zespół Fanconiego może wystąpić w każdym wieku, jego przyczyny są złożone i nie do końca wyjaśnione.

Jakie są przyczyny zespołu Fanconiego?

Zespół Fanconiego może mieć charakter wrodzony lub nabyty, czyli wtórny. Postać pierwotna spowodowana jest nieprawidłowościami w materiale genetycznym, które są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub dominujący. Najczęstszą przyczyną wrodzonego zespołu Fanconiego jest cystynoza, dotykająca 1 na 100000 do 200000 żywo urodzonych dzieci. W jej przebiegu dochodzi do nagromadzenia się w organizmie dziecka aminokwasu – cytozyny, co objawia się opóźnionym wzrostem.

Inne choroby o podłożu genetycznym, które mogą być związane z zespołem Fanconiego, to:

• choroba Wilsona,
• dziedziczna nietolerancja fruktozy,
• zespół Lowe’a.

Postać wtórna zespołu Fanconiego może wystąpić w przebiegu innych chorób, takich jak:

• szpiczak plazmocytowy,
• wielotorbielowatość nerek,
• zapalenie nerek,
• zespół nerczycowy.

Zespół Fanconiego o charakterze wtórnym może być również wywołany na skutek podania niektórych leków (gentamycyny, tetracykliny), substancji chemicznych (kadmu, rtęci, ołowiu) lub po przeszczepieniu nerki. Zwykle odstawienie leków hamuje rozwój choroby.

W jaki sposób objawia się zespól Fanconiego?

Objawy dziedzicznej choroby nerek, jaką jest zespół Fanconiego, można zaobserwować już we wczesnym dzieciństwie. Są wśród nich:

• nadmierne uczucie pragnienia,
• częste oddawanie moczu,
• osłabienie,
• wymioty,
• krzywica,
• opóźniony rozwój fizyczny dziecka,
• problemy z nerkami,
• zmniejszone napięcie mięśniowe.

W nabytym zespole Fanconiego objawy można zaobserwować z dużym opóźnieniem. Osoby dotknięte tym schorzeniem zauważają u siebie: ogólne osłabienie, oddawanie nadmiernej ilości moczu, męczliwość, zaparcia, jadłowstręt, odwodnienie, ból i zniekształcenie kości.

Jak zdiagnozować zespół Fanconiego?

Rozpoznanie zespołu Fanconiego jest procesem długim i trudnym, nierzadko wymagającym współpracy lekarzy z różnych dziedzin medycyny. Podstawą diagnostyki tej choroby nerek są badania krwi i moczu, stwierdzające nadmierną utratę substancji, kluczowych dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. W przypadku zespołu Fanconiego mamy do czynienia z obniżeniem stężenia fosforu nieorganicznego we krwi, zwanym hipofosfatemią. Jednocześnie stwierdza się zbyt duże stężenie fosforanów, aminokwasów i glukozy w moczu.

Jeśli lekarz podejrzewa, że przyczyną zespołu Fanconiego są leki lub substancje chemiczne, zazwyczaj zleca wykonanie badania ich stężeń we krwi i moczu. Jednym z markerów pomocnych w diagnostyce funkcji nerek jest badanie stężenia kreatyniny.

Zobacz również: Kreatynina

U części chorych cierpiących z powodu zespołu Fanconiego konieczne jest wykonanie badań obrazowych kości, takich jak prześwietlenie rentgenowskie czy tomografia komputerowa, celem oceny uszkodzenia układu kostnego.

Przygotowanie do tomografii komputerowej – sprawdź

Jak leczy się zespół Fanconiego?

Leczenie zespołu Fanconiego jest tak samo złożonym procesem, jak jego diagnostyka. We wtórnej postaci zazwyczaj dąży się do usunięcia przyczyny choroby. Jeśli objawy uszkodzenia nerek zostały wywołane przez lek bądź substancję chemiczną, dąży się do wyeliminowania lub zminimalizowania jej stężenia. W postaci wrodzonej zespołu Fanconiego niemożliwe jest ustalenie przyczyn choroby, a tym samym ich wyeliminowanie. Leczenie opiera się więc jedynie na łagodzeniu objawów chorobowych. Dąży się również do uzupełnienia związków nadmiernie traconych wraz z moczem. Pacjenci przyjmują preparaty wapnia, witaminy D, fosforu i inne. Niekiedy zalecane jest stosowanie specjalnej diety w celu wyrównania braków mikroelementów. Czasami w leczeniu rozważa się przeszczep nerki lub wątroby.

Osoby chorujące na zespół Fanconiego powinny znajdować się pod stałą kontrolą lekarską. Jeśli schorzenie nie jest leczone, może prowadzić do groźnych dla życia powikłań, takich jak zaawansowana niewydolność nerek. Dlatego tak ważne jest regularne kontrolowanie stopnia utraty określonych substancji wraz z moczem.

Sprawdź także: Jakie badania na nerki warto wykonać?

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie z zespołu Fanconiego?

To, czy można wyleczyć się z zespołu Fanconiego, zależy od przyczyny choroby. Jeśli jest to postać wrodzona, spowodowana uszkodzeniami materiału genetycznego, to niestety niemożliwe jest całkowite wyleczenie. W przypadku schorzenia nabytego objawy ustępują w wyniku leczenia choroby podstawowej.

Czy zespół Fanconiego jest dziedziczny?

Pierwotna postać zespołu Fanconiego należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Wystąpienie tej formy choroby u rodziców niesie ryzyko przekazania jej potomstwu. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny lub dominujący.

Sprawdź: e-Pakiet badań na nerki

Bibliografia:

1. De Toni. Remarks on the Relations between Renal Rickets (Renal Dwarfism) and Renal Diabetes. Acta Paediatrica (1993). 16 (1), s. 479-485.